Tavateadmise järgi päranduvad kõik DNA piirkonnad kahes koopias, üks emalt ja teine isalt. Mõnikord võib aga juhtuda, et mõnest DNA piirkonnast pärandub ühelt vanemalt rohkem kui üks koopia, mõnel juhul aga mitte ühtegi. Selliseid geenivariante nimetatakse koopiaarvu variatsioonideks.

"Lisaks väiksematele muutustele, mis hõlmavad harilikult vaid ühte DNA nii-öelda "ehitusplokki" ehk nukleotiidi, võivad genoomis paikneda ka suuremad struktuursed ümberkorraldused. Koopiaarvu variatsioonid on osa nendest viimastest," selgitas uurimistöö kaasautor, Eesti geenivaramu teaduskeskuse spetsialist ja Tartu Ülikooli genoomika instituudi doktorant Maarja Lepamets.

Eesti geenivaramu ja Ühendkuningriigi biopanga abiga analüüsiti enam kui 400 000 geenidoonori andmeid. Väiksemaid, kuni mõne tuhande nukleotiidi pikkuseid koopiaarvu variatsioone leidub kõikidel inimestel. Käesoleva uuringu raames huvitusid teadlased aga suurematest ehk kümne tuhande kuni kümne miljoni nukleotiidi pikkustest koopiaarvu variatsioonidest.

"Nägime, et 39 protsendil uuringus osalenud geenidoonoritel oli vähemalt üks selline arvestatava pikkusega variatsioon, millest võiks eeldada suuremat mõju nii inimese tervisele kui ka muudele tunnustele," sõnas Lepamets.

Olles tuvastanud kõikide doonorite DNA-st koopiaarvu variatsioonide piirkonnad, otsisid teadlased seejärel variatsioonide seost enam kui poolesaja mõõdetava tunnusega. Nende hulka kuulusid muu hulgas näiteks pikkus, kaal ja erinevad verenäitajad. Kokku leiti 131 seost 47 tunnuse ja mõne konkreetse piirkonna koopiaarvu variatsioonide vahel. 

Lisaks analüüsiti ka kõigi DNA-s paiknevate koopiaarvu variatsioonide koondmõju inimese tervisele ja elukvaliteedile. "Selgus, et mida enam on meie DNA-s suuri koopiaarvu muutusi, seda kehvemad on meie näitajad. Muu hulgas puudutab see mitmeid vere-, maksa- ja neerunäitajaid, aga ka vaimseid võimeid, keskmist sissetulekut ja haridustaset," rääkis Lepamets. 

Koopiaarvu variatsioonid võivad  päranduda vanematelt, sest kui ühel vanemal on mõnes DNA piirkonnas koopia puudu või üle, siis 50-protsendilise tõenäosusega saab see nii olema ka lapsel. "Samas võib variatsioon esineda ka ainult lapsel. Sellisel juhul tekib see sugurakkude moodustumisel DNA paljundamise käigus, kui DNA on kõige "haavatavam" ja võib juhtuda, et tekivad vead, näiteks mõne piirkonna paljundamata jätmine või just mitmekordne paljundamine," selgitas Lepamets.

Varem on geeniuuringustest rääkides mõeldud üldjuhul juba eelnevalt mainitud väikeste, ühenukleotiidsete geenivariantide analüüse, mille jaoks vajalikke tehnoloogiaid ja metoodikat on juba pikema aja jooksul arendatud. "Alguses loodeti, et ühenukleotiidsete variantide analüüs aitab seletada kogu inimese geneetilist varieeruvust ja haiguspõhjuseid. Nüüd on aru saadud, et nii see ei ole ja tuleb uurida ka muid geenivariantide tüüpe, näiteks DNA koopiaarvu muutuseid," rääkis Lepamets. 

Seda tüüpi analüüsid on oluliselt keerulisemad ja nõuavad uute metoodikate väljatöötamist. "Esimesed sammud selleks on aga tehtud ning see on järjekordne oluline etapp, et teaksime tulevikus veelgi täpsemalt, kuidas geenidega seotud terviseprobleeme paremini ennetada ja ravida," märkis Lepamets.

Kui koopiaarvu variatsioonid mõjutavad inimese tervist negatiivselt, võib tekkida küsimus, kas ei oleks võimalik neid inimese sekkumise kaudu muuta. "Laboritingimustes on küll võimalik DNA järjestust muuta, aga elava inimese puhul on see äärmiselt keeruline ja ka ohtlik. Ennekõike seetõttu, et peaaegu võimatu on tagada, et geneetiline sekkumine muudaks ainult soovitud DNA piirkonda ja mitte neid piirkondi, mida me muuta ei soovi," arutles Lepamets.

Uurimus ilmus ajakirjas The American Journal of Human Genetics.