Uuringu tulemused näitavad, et ebastabiilse Y-kromosoomi alatüübiga meestel on teistest palju suurem risk kogeda geenide ümberpaiknemise anomaaliaid. Need omakorda mõjutavad seemnerakkude moodustumist ehk spermatogeneesi, mistõttu võib neil meestel olla kuni üheksa korda tõenäolisemalt probleeme laste saamisega. 

Selle geenivariandi molekulaardiagnostika võib aidata tuvastada suurema riskiga mehi juba varases täiskasvanueas ja anda neile võimaluse teha aegsasti otsuseid tulevase pereplaneerimise kohta. Praegu jääb viljatuse täpne põhjus selgitamata rohkem kui pooltel spermatogeneesihäirega meestel.

Geneetiku Pille Hallasti eestvedamisel analüüsiti  enam kui 2300 Eesti mehe Y-kromosoome. Professor Margus Punabi eestvedamisel kaasati mehed uuringusse SA Tartu Ülikooli Kliinikumi meestekliinikus.

Uuritud Y-kromosoomi piirkonda on meeste viljatusega seostatud varemgi, aga mitte kunagi ei ole vaatluse all olnud nii suure kliinilise valimi geneetiline muutlikkus. Hallasti kinnitusel on tegu spermatogeneesi häiretega patsientide Y-kromosoomi geneetilise varieeruvuse kõige põhjalikuma süvaanalüüsiga.

Uuringu üks juhtivautoritest, Tartu Ülikooli inimese geneetika professor Maris Laan rääkis, et koostöös Ühendkuningriigi partneritega avastatud seni kirjeldamata Y-kromosoomi alatüüp tekitab raskekujulise spermatogeneesihäire kõrge riski. "Nimelt on nende Y-kromosoomide "esivanemal" toimunud kunagi evolutsioonis ühe pika DNA lõigu ümberpöördumine, mis põhjustab sellel Y-liinil ebastabiilsust ja soodustab ümberkaudsete DNA lõikude kadumaminekut," sõnas Laan.

See ümberpööratud lõiguga Y-kromosoomi variant on suhteliselt levinud ega too alati kaasa DNA osalist kadu ega viljakusprobleeme. Nii võib see põlvest põlve edasi kanduda ja jääda märkamata, kuni järglastel tekib probleeme viljakusega. Spermatogeneesi häiriv geneetilise materjali kadu toimub sellel Y-liinil hinnanguliselt umbes ühel mehel kümnest või isegi harvem. Seda alatüüpi kannab märkimisväärne hulk Euroopa mehi, aga mujal maailmas see nii levinud ei ole. Eestis võib seda leida viiel või kuuel protsendil meestest, aga näiteks poolakatel ja tšehhidel küündib see arv ligi kahekümneni.

Artikli koostööpartner, Wellcome Sangeri Instituudis töötav maailma üks juhtivaid populatsioonigeneetikuid doktor Chris Tyler-Smith rõhutas, et populatsiooni- ja reproduktiivgeneetika uurimisrühmade vahel on vaja rohkem sünergiat, et välja selgitada spermatogeneesi häiretega seotud Y-kromosoomi variandid. See aitab mõista, kuidas need on evolutsioneerunud ja demograafiliselt säilinud.

Professor Maris Laan rõhutas teadustöö võimalikku molekulaardiagnostilist väärtust. Mehe spermatogeneesihäire geneetilise põhjuse varajane väljaselgitamine annab võimaluse viljatute paaride sihikindlamaks kliiniliseks käsitluseks. "Kuigi varem oli teada, et uuritud Y-kromosoomi piirkonna deletsioonid võivad seemnerakkude tootmist häirida, lisandus nüüd uudne teadmine, et DNA lõikude kadu annab viljatusele geneetilise eelsoodumuse, mis sõltub Y-kromosoomi liinist," lisas ta.

Uuring ilmus ajakirjas eLife ja valmis Tartu Ülikooli bio-ja siirdemeditsiini instituudi inimese geneetika uurimisrühma, Tartu Ülikooli Kliinikumi androloogiakeskuse ja Wellcome Sangeri Instituudi koostöös.