"Päris mammutitega me katseid teha ei saa ja mutantelevantide loomiseks ei annaks eetikakomitee meile ilmselt luba. Pealegi kasvavad need aeglaselt. Pidime leppima kõige parema alternatiiviga ja äratama mammutite geenid ellu katseklaasis kasvavates elevandirakkudes," nentis Vincent Lynch, Buffalo Ülikooli bioloog ja uurimuse juhtivautor ERR Novaatorile.

Loomade eluolu kahjustavate geenivariantide olemasolu kahtlustati juba varem. Mõnesajapealistes karjades hakkab loodusliku valiku võim hääbuma. Loomadel on võimalik paarituda vaid oma lähisugulastega. Seda tõenäenäolisemalt on geenivead juba kõigil isenditel. Üle jääb oodata vaid õnnelikku juhust, et geen muteerub tagasi soodsa või neutraalse mõjuga geenivariandiks.

"Samas polnud mutatsioonid nii hullud, et loomad oleks surnud enne suguküpseks saamist. Geeniveaga loomad võisid saada rohkem järeltulijaid juba puhta juhuse läbi," selgitas bioloog.

Kahjulike geenivariantide tuvastamiseks kõrvutas töörühm mammutite pärilikkusainet inimeste geenivigade kohta tehtud teadustöödega. Suur hulk mammutite ja inimeste geene on sarnased ning täidavad sama rolli. Selle põhjal võib oodata, et tõsine geenirike mõjutas sarnaselt inimestele nende heaolu. Kokku tuvastas Lynch umbes 4000 aasta eest elanud elevandi genoomis 214 tõenäoliselt või ilmselt kahjulikku geenivarianti.

Näiteks üks sõelale jäänud geen, HYLS1 on tähtis raku ripsmete ja närvisüsteemi arengus. Selles leiduvaid geenivigu seostatakse eriti ränkade arenguhälvetega. Kentsakama näitena oli Wrangeli saare ühel viimasel mammutil muteerunud lillelõhna tajumise juures tähtis haisteretseptori valmistamise eest vastutav geen. Leid on oluline, sest mammutite ja elevantide jaoks on lõhnataju inimeste omast oluliselt tähtsam.

Genoomi mõnes piirkonnas leidus geenivigu oodatust rohkem. Näiteks leidus neid rikkalikumalt lihasvalgu troponiini valmistamist juhtivas pärilikkusaine lõigus. Eriliselt oluline on imetajate üks kõige pikemaid geene südamelihase töös.

Lynch tõdes, et päris mammuti elu ei pruukinud olla siiski sedavõrd piinarikas, kui võib paista katseklaasis tehtud eksperimentide põhjal. "Geenivigadel oli rakkude tööle kindlasti mingisugune mõju, kuid rakul on teatud piirides võimekus nende mõju vähendada. Mõningate mutatsioonidega tulid mammutid ilmselt toime, teistega mitte. Me ei saa kahjuks neid eristada," selgitas bioloog.

Analoogia võib tuua diabeediga. Kui katki on vaid mõned ainevahetusega seatud geenid, haigus välja ei löö. Paljude mutatsioonide korral ületatakse aga raku taluvuspiir.

Samuti pole kindel, kas sedavõrd palju geenivigu leidus ka kõigi teiste saarel elanud mammutite DNA-s. "Keskendusime geenidele, mis olid katki nii ema- kui ka isaliinis. Seega pidid olema vigaste geenidega vähemalt kolm looma. Tõsi, kolm looma mõnesajast ei tundu just kuigi suure probleemina," viitas Lynch.

Aastasadade vältel toimunud sisearetuse kahjulikus mõjus pole aga kahtlust. Seda iseloomustab Euroopas pikalt valitsenud Habsburgide dünastia, mille mõjuvõimu kasvatamise strateegia hõlmas sugulasabielusid. 19. sajandi keskpaigaks kannatasid valitsejad mitmete tervisehädade käes. Ferdinand I epilepsiahood muutsid tõhusa valitsemise sisuliselt võimatuks.

Järgmise sammuna plaanib teha Lynch rakukultuuridega täiendavaid katseid. "Saame panna rakud arenema näiteks rasvkoeks. Kui see mutatsioonide tõttu tavapärasest kehvemini toimib, aitab see meil paremini mõista, kas ja kui palju saab süüdistada mammutite väljasuremises nende geene," lisas bioloog.

Uurimus ilmus ajakirjas Genome Biology & Evolution.