Tartu teadlased töötasid välja ainulaadse geenitesti naise viljakuse ennustamiseks
Naise viljakus on osaliselt geneetiliselt ette määratud ehk geenitestiga on võimalik öelda, millal naise viljakus langema hakkab ja millal algab menopaus. Just sellise maailmas ainulaadse testi on välja töötanud Tervisetehnoloogiate arenduskeskuse (TerviseTAK) ja Tartu ülikooli teadlased, kes esitlesid testi ka möödunud nädalal Euroopa suurimal teadusfoorumil ESOF.
Juba tüdruku sünnihetkel on võimalik teada, millal hakkab tema viljakus langema. Kuid miks selline teadmine oluline on?
Eestis olid 2015. aastal naised esimese lapse sünni ajal 27-aastased. Euroopas on see vanus aga pea 29 aastat. Keskmine sünnitaja on Eestis ja Euroopas vastavalt 29,9 ja 30,4 aastat vana. Kui siia lisada fakt, et naise viljakus hakkab langema 30ndates eluaastates, võib teadmine personaalsest viljakuse langemise ajast aidata naistel planeerida peret.
Geenivariandid, mis võimaldavad hinnata, millal naisel saabub menopaus, on nagu kaasa sündinud kaardipakk. „Meie Fertify test vaatabki neid sulle jagatud kaarte ja püüab ennustada sinu mängu tulemust,“ kirjeldab Tartu ülikooli kliinilise meditsiini instituudi spetsialist ja TerviseTAKi teadur Triin Laisk-Podar, kes on üks Fertify testi väljatöötajatest. Testi aluseks on 2015. aastal rahvusvahelise Reprogen konsortsiumi poolt ajakirjas Nature Genetics avaldatud uuring, kus kasutati 70 000 naise andmeid, et hinnata individuaalsete geneetiliste markerite mõju menopausi algusajale.
Kui seni on geenitestides sageli vaatluse all mõni üksik geen, siis reproduktiivset vananemist ehk menopausi algust mõjutab hästi palju erinevaid geene, millest igaühel on erineva suurusega mõju.
„Me tahamegi seda ennustustäpsust suurendada sellega, et vaatame võimalikult paljusid erinevaid geenivariante,“ kirjeldas Laisk-Podar. Praegu vaadatakse 800 erinevat geenivarianti. Mudelit edasi arendades ja kombineerides seda elustiiliteguritega on võimalik, et poole aasta pärast koostatakse riskiprofiil juba oluliselt suurema arvu markerite pealt.
Geneetiline info on elu jooksul stabiilne, mis tähendab, et mida varem teada, milline „geneetiline kaardipakk“ on naisele kätte jagatud, seda teadlikumalt saab planeerida tulevikku laste saamise osas.
Menopaus ei alga hetkega, vaid viljakus hakkab langema juba 10-20 aastat varem. Kuigi enamikul naistel algab menopaus 50-51-aastaselt, siis on väike hulk naisi (10%) kellel menopaus võib hakata ka varem, enne 45. eluaastat, äärmuslikematel juhtudel ka näiteks juba 20ndates.
Kui naine teab 20-aastaselt, et tal hakkab menopaus enne 45. eluaastat, siis arvestades menopausile eelnevat viljakuse langust on ehk mõistlik planeerida laste saamist varasemaks kui 30ndate eluaastate teise poolde. „Kui sa tead, et viie aasta pärast ei pruugi rasestumine nii lihtsalt minna, aitab see test sul otsustada,“ ütles Laisk-Podar.
Kaardipakk ei taga veel mänguõnne
„Aga nagu me teame, siis kaardimängu lõpptulemus ei sõltu ainult nendest kaartidest, mis sul käes on – vaja on ka natuke õnne ja oskust mängida,“ selgitas Triin Laisk-Podar.
Naised sünnivad koos kõigi munarakkudega ning neid ei teki elu jooksul juurde. „Paradoksaalsel kombel on munarakke kõige rohkem enne sündi,“ nentis Laisk-Podar. Sünniaegsest kahest miljonist munarakust on viljaka ea ehk puberteedi alguseks alles jäänud umbes 400 000. Menopausi alguseks on neid alles ligikaudu 1000. Munarakud küpsevad hulgi ning 30ndates eluaastates munarakkude vähenemine hoogustub.
Sellega kaasneb üsna järsk viljakuse langus. Munarakkude arv väheneb ning keskkonnamõjude kumuleerumise tõttu halveneb ka munarakkude kvaliteet. Keskkonnamõjudena loetles Laisk-Podar üles nii suitsetamise kui kemikaalid, millega igapäevaselt kokku puutume. Kuid munarakkude arv võib väheneda ka keemia- ja kiiritusravi või munasarjadel teostatud operatsioonide tagajärjel.
Lisaks on terve hulk haigusi, mis võivad viljakust vähendada ja viljatust põhjustada. On neid, millel on geneetiline taust ning mille osas naine ei saa ise midagi parata. Küll aga saab kaitsta end sugulisel teel levivate nakkushaiguste eest, mis ülemistesse suguteedesse liikudes võivad kahjustada näiteks munajuhasid, mille tõttu muutub viljastumine võimatuks.
„Kui vaadata Eesti haigekassa statistikat viljatusravi põhjuste osas, siis munajuhade kahjustusest tingitud viljatus on kõige levinum. Eestis kõige levinum viljatuse põhjus on tegelikult selline, mille osas inimesed saaksid oma teadliku käitumise ja suhtumisega väga palju ära teha,“ selgitas Laisk-Podar.
Kuidas viljakust hinnatakse?
Munarakkude varu saab praegu hinnata ka erinevate hormoonnäitajate alusel. „Seal on aga teatud miinused. Hormoonid muutuvad informatiivseks siis, kui mingid muutused on juba toimuma hakanud,“ märkis Laisk-Podar. Samas võib hormoonitaseme mõõtmistulemust mõjutada näiteks see, kui naine võtab rasestumisvastaseid tablette.
Geneetilise testi eelis on, et seda on vaja teha vaid üks kord elus. Kuna teadlased arendavad Fertify testi pidevalt edasi, siis tulevikus on testi täiustumisel võimalik konkreetse naise viljatusriski hinnangut täpsustada ja saata talle täiendavat infot ilma uut proovi võtmata. Nii annab iga testi tegija oma panuse Eesti teadlaste teadus- ja arendustegevusse.
Fertify testi saab iga naine endale tellida ja see saadetakse koju postiga. Proovi andmiseks on koju saadetavas komplektis kaks vatipulka, millega naine saab ise võtta suuõõnest proovi. Lisaks palutakse testi andjal täita küsimustik naise tervisekäitumise kohta, mis võimaldab anda paremat tagasisidet ning testi edasi arendada. Proovist eraldavad teadlased laboris DNA ning saadavad testi tulemused tagasi elektroonselt.
Testi edasise tutvustamise ja müügiga tegeleb idufirma FutuTest ning testi tulemusi toetavalt saab viljakuse konsultatsiooni Tallinnas kliinikus Fertility Clinic Nordic ja Tartus Elite kliinikus.