Teadusajakirja Nature värskes numbris avaldatud suuremahulises rahvusvahelises uuringus leiti, et erineva geneetilise taustaga vanemate lapsed kalduvad olema pikemad ja teravama mõtlemisega. “See tähendab, et sugulusabielud on ajaloo vältel vähendanud inimeste kohanemisvõimet,” ütles artikli üks autor ja geenivaramu teadusdirektor Tõnu Esko.

See on esimene kord maailmas, kui teadlased testisid empiiriliselt juba Darwini poolt rohkem kui 100 aastat tagasi kirjeldatud seaduspärasuste paikapidamist inimgruppides. Teadlaste rühma juht James Wilson Edinburgi ülikoolist lisas, et see tõstab esile laiaulatuslike geneetiliste analüüside võimekuse paljastada põhjapanevat teavet meie evolutsioonilise ajaloo kohta.

Teadlased analüüsisid tervise- ja geeniinfot, kaasates rohkem kui 100 teadusgruppi üle maailma. Uuring sisaldas 350 000 indiviidi andmeid kõikidelt kontinentidelt. See hõlmas inimesi nii linnadest, maapiirkondadest kui ka kultuuriliselt- ning religioosselt eraldihoidvates kommuunides ning isoleeritud kogukondadest, mis asuvad mägikülades ja ookeani saartel. “Kuna meid huvitas vanemate geneetilise sarnasuse, seal hulgas mitte üksnes sugulusabielude, mõju järglaste haigusriskidele, pidime uuringu disainima tõeliselt globaalsena,” selgitas uuringu juhtautor Peter Joshi.

Selgus, et suurem geneetiline sarnasus vanemate vahel vähendab pikkuskasvu ja kahandab vaimseid võimeid, nagu näiteks taju, mälu ja mõtlemine. Leiti, et nõbude järeltulija on keskmisest 1,5 sentimeetrit lühem ning käib koolis keskimiselt 10 kuud vähem.

Ja kuigi eelnevalt on väidetud, et geneetiline mitmekesisus on seotud ka kõrge vererõhu ja kolesterooli tasemega, näitas see uuring selliste seoste puudumist.

Kuid mida siis ikkagi uuriti?

Inimese genoom koosneb 46-st kahe kaupa paaris olevast kromosoomist, millest pooled pärime emalt ning pooled isalt. Seega on meil 23 erinevat kromosoomi. Sellest johtuvalt on keskmiselt ülegenoomne sarnasus vanema ning lapse kui ka vendade-õdede vahel umbes 50 protsenti. Samas on vanavanema ja lapselapse vahel see protsent 25 ning nõbude vahel 12,5.

Ent geneetilist sarnasust võib kaardistada ka kromosoomide või veel väiksemate genoomilõikude kaupa – seda seetõttu, et igal kahel juhuslikult valitud indiviidil on minevikus ühine esivanem. Ent väiksemate rahvuste puhul nagu näiteks Eesti ja Soome või suletud kogukondade korral on vaarisani ning vaaremani vähem sugupõlvi.

Antud uuringus hinnatigi, kui suur osa genoomist on homosügootne. See tähendab: kui suur on emalt ja isalt päritud täpselt sama kromosoomi jupp, mis omakorda pärineb ajalooliselt esivanemalt. “Seda võib võrrelda puuga, kus iga uuritav indiviid on üks leht ning geneetiline kaugus nende vahel on mõõdetud oksade harunemistena,” selgitas Esko.

“Kui võrrelda vanema ning lapse genoomi, siis keskmiselt on toimunud üks mutatsioon ehk DNA paljundamise masinavärk on teinud ühe vea,” lisas Wilson. Tavaliselt on sellised muutused kahjulikud ning muudavad ensüümide efektiivsust või lülitavad geenid sootuks välja. “Selline olukord esineb vaid siis, kui päritakse identsed geenikoopiad nii emalt kui isalt. Mida lähemas suguluses vanemad on, seda suurem on tõenäosus halbade mutatsioonide avaldumiseks.”

Kuigi sugulusabielud on tabu peaaegu kõikjal maailmas, et vältida sünnidefkte ning raskeid väärarenguid, annab antud uuring aimu ka sellest, kui suurt rolli omavad juhuslikult vaaresivanemalt päritud homosügootsed DNA regioonid haiguspõhjusena.

“Väljatöötatud metodoloogia võimadab uudsel moel leida geneetilisi riskifaktoreid, mis senistes ülegenoomsetes uuringutes on jäänud tähelepanuta,” nentis Esko. “Alanud on niinimetatud klanni genoomika ajajärk.”