Salakaval haigus

Fuchsi sarvkesta düstroofia on üks enimlevinuid silmahaigusi, mis on diagnoositud ligi viiel protsendil keskikka jõudnud eurooplastest. Tegemist on küll kaasasündinud nägemispuudulikkusega, ent sümptomid avalduvad alles keskeas.

Haiguse esimesed tunnused – villid sarvkestas – meenutavad esmapilgul kaed. Põdeja vananedes kipub haigus süvenema ja levib silma keskpaigast üle kogu sarvkesta. Raskematel juhtudel võib see viia ka nägemisvõime lõpliku kaotuseni.

Sarvkesta väljavahetamisest DNA uuringuteni

Praegu Fuchsi sarvkesta düstroofiale otsene ravi puudub. Ainus võimalus haigusest vabaneda on sarvkest tervikuna välja vahetada. "See on aga komplitseeritud, kuna eeldab kindlasti doonorkoe olemasolu," selgitab Tallinna Tehnikaülikooli molekulaarbioloogia professor Tõnis Timmusk.

Tema uurimisrühm püüab otsida Fuchsi tõve geneetilisi tekkepõhjuseid ning leida võimalusi sellega seotud raskeid vaeguseid ennetada.

Inimese geneetiline materjal ehk DNA põhineb neljal erineval nukleotiidil, ehk lihtsustatult tähestikul A, T, C ja G. Nende tähtede taga olevate nukleotiidide erinevad kombinatsioonid teevadki meist tegelikult need konkreetsed inimesed, kes me oleme.

DNA pole lõputult originaalne, vaid samad kombinatsioonid võivad esineda mitu korda järjest just nagu refräänid laulus. Geneetikas on võib neid korduseid olla kümme, sada või isegi tuhat.

Erinevatel inimestel on "geenirefrääne" erineval määral. Ka sama inimese eri kudedes võib olla ses osas palju variatiivsust. Just korduste arvuga on seotud aga haigusrisk: "Teatud kordusjärjestuste liiga pikaks muutumine võib põhjustada nn nukleotiidkorduste haigusi, nagu näiteks Huntingtoni tõbi" selgitab artikli üks juhtautoritest Alex Sirp.

Teekond ravi leidmiseks

Ka Fuchsi sarvkesta düstroofia põhjuseks on justnimelt ühe teatud "geenirefrääni" ehk CTG liigne kordus, mis muutis ühe kindla geeni avaldumist, leidsid väljaandes Scientific Reports avaldatud uuringu autorid, kelle hulka kuulusid lisaks Sirbile ja Timmuskile ka Kristian Leite, Jürgen Tuvikene Kaja Nurm ja Mari Sepp.

Eesti teadlaste avaldatu aitab mõista, kuidas nukleotiidide kordusjärjestused võivad mõjutada haiguste teket ning sillutavad teed Fuchsi sarvkesta düstroofia ravi leidmisele.

"Järgmise etapina soovime kindlaks teha, millal ja kui pika perioodi jooksul toimuvad geenimuutused inimestel, kellel hiljem tekib Fuchsi sarvkesta düstroofia. Sellest tulenevalt oleks võimalik arendada ka ravistrateegia, mis võimaldaks haiguse teket ennetada," selgitab Timmusk.