Haruldast ainevahetushaigust fenüülketonuuriat põdevatel inimestel on häiritud toiduvalgust saadava aminohappe fenüülalaniini lagundamine.

Meditsiiniteaduste valdkonna neuroteaduste doktorant Hardo Lilleväli ütles, et selle aminohappe kõrge tase ja kõrvalsaadused põhjustavad nii vaimseid kui ka füüsilisi kõrvalekaldeid. "Need on aga välditavad, kui patsient saab varakult valguvaesele dieetravile koos kindla asendusseguga," rääkis Lilleväli ja lisas, et seetõttu on haiguse kiire avastamine äärmiselt oluline. Eestis on vastsündinutele fenüülketonuuria sõeluuringuid tehtud alates 1993. aastast.

Eesti fenüülketonuuriapatsientide dieetravi jälgitakse vereanalüüside kaudu, mille vastused talletatakse Tartu Ülikooli Kliinikumi laboriinfosüsteemis.

Enamasti suudavad patsientide pered hoida aminohappe fenüülalaniini taset ettenähtud piirides varases lapseeas, kuid algkoolis on juba üle poolte patsientide analüüside väärtused soovituslikust kõrgemad.

Murdeeas olukord veidi paraneb ja jääb sarnaseks ka täiskasvanutel. Ka teistes riikides on sama tendents. "Arvatavasti on muutused seotud suurema sotsialiseerumisega ja perekonna kontrolli nõrgenemisega varajases koolieas, hiljem aga aitab patsiendi teadlikkuse kasv ravi parandada," arutles doktorant.

Haruldastel juhtudel võib fenüülalaniini lagundamise häire tuleneda koensüümi biopteriini ainevahetuse häirumisest, mis on enamasti kliiniliselt raskema kuluga ja mida on keerulisem ravida.

Lilleväli kirjeldas, et Eestis sündis 1991. aastal biopteriini taastamise häirega (DHPR-i puudulikkusega) laps, kuid seni ei olnud õnnestunud ei tavapärase geenijärjestuse uurimisega ega võimalike kromosoomimuutuste analüüsimisega leida haiguse molekulaarset põhjust.

Lahenduseni viis kogu genoomijärjestuse analüüsimine, mis võimaldas leida 9,1 megabaasi suuruse genoomilõigu ümberpöördumise ehk inversiooni, mis katkestas DHPR-ensüümi tootva geeni. Teadaolevalt pole varasemalt leitud nii suurt haigust põhjustavat struktuurimuutust genoomis.

Eri riikides ja eri rahvaste seas on fenüülketonuuriat põhjustavate geenimuutuste spekter väga erinev. "Tänu uuringutele on meile teada täpne olukord Eestis, saame pakkuda fenüülketonuuriaga inimestele täppisdiagnostikat ja prognoosida, kui ranget dieetravi peaks patsient pidama ning kas talle on võimalik rakendada dieedi pehmendamiseks biopteriinravi. Dieedi järgimise uuring näitas meile kätte kitsaskohad, millele ravi koordineerivad arstid võiksid rõhku panna ja mida patsientide perekonnad peaksid silmas pidama," rääkis Lilleväli.

Doktoritöö juhendajad on Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap ja inimese füsioloogia vanemteadur Kersti Lilleväli. Doktoritöö "Hüperfenüülalanineemiad ja seotud neurofüsioloogilised häired" kaitsmine toimub 12. mail.