Läbi raskuste

Pisikese postsovjetliku rahva teadlaste auahne plaan koguda, salvestada ja põhjalikult dekodeerida rahva geeniinfo sai alguse 2001. aastal. Mängu ilu oli, et maksumaksja pidi Eesti geenivaramule kulutama minimaalselt. Loodeti, et projektist sünnivad teadusavastused ja täppisravimid. Kapital pidi tulema peamiselt investoritelt Ameerikas. Kuid möödus vaid kaks aastat, koos oli 10 000 proovi, kui rahastajatega tekkis tüli.

Suur eksperiment tõusis varjusurmast 2007. aastal. Põhirahastajaks hakkas riik ja see võeti Tartu ülikooli tiiva alla. Proovide võtmine algas uue hooga, värvati prominente ja teadlikkuse kasvatamiseks sokutati geenidoonorluse teema isegi Õnne 13-sse. Kuid siis tabas uus löök – masu. "See oli ka üks raske hetk, 14 inimest tuli koondada ühel päeval. Ei ole kerge minna ütlema," meenutas idee autor ja geenivaramu juht Andres Metspalu saates "Pealtnägija".

Ent pisarad kuivasid ja majandus toibus. Geenivaramu sai eurotoetuste najal uue hoone, tipptasemel seadmed ja meelitas tagasi läände läinud teadlasi. 2010. aasta lõpus olid proovid koos. Oluline on, et erinevalt teistest biopankadest ei korjatud Eestis haigete inimeste andmeid, vaid läbilõiget ühiskonnast.

Noorim doonor oli 18- ja vanim 104-aastane. Igaüks loovutas umbes 40 milliliitrit verd ja täitis umbes 300 küsimusega ankeedi, kus kaardistati kõike, alates esivanemate surma põhjusest kuni söömis- ja liikumisharjumusteni. Kokku saadi viis protsenti elanikkonnast, mis on maailmas suurim osakaal Islandi järel.

Seejärel keskenduti teadusele. Geenidoonorite andmed osalesid sadades koostööprojektides üle maailma, kus uuriti geenide mõju alates kohvi tarbimisest ja vaimsetest võimetest, lõpetades skisofreenia ja teiste pärilike haigustega. Geenivaramus on rahvusvaheliselt kõige publitseeritumad eesti teadlased. Metspalu sai akadeemikuks. Isegi inimesed tänavalt teavad selliseid noori teadustähti nagu Tõnu Esko või Lili Milani.

Lõpuks, pärast 17 aastat ameerika mägesid on käes päev, kui doonoritele hakatakse tagasi andma. Ehk need 52 235 julget, kes panid mängu oma ihumahla ja info, saavad sügisest küsida, mida konkreetset tema kohta paistab. "Nemad on ühiskonna avangard, kes 17 aastat tagasi nõustusid tulema geenidoonoriks. Teadmata täpselt, mis sellest tuleb välja. Lootes, et sellest on midagi kasu," sõnas Metspalu.

Personaalne geenikaart
Ajakirjanik Priit Rajalo geenikaardilt ei leia tema täielikku genoomi järjestust. Küll aga mitmed olulised punktid, mis annavad aimu pärilikesse haigustesse haigestumise riski kohta ja mitmete teiste tervisehädade tekkimise riskist. Nii saab ta meditsiinigeneetiku Neeme Tõnissoni käest teada, et tema diabeeti haigestumise risk 51. eluaastaks oleks umbes 4,4 protsenti, 70. eluaastaks aga juba üks viiele. Kehakaalu seitsme kilo võrra alandades langeks risk poole võrra.

Tänaseks pole teadus jõudnud siiski nii kaugele, et geenikaart suudaks anda infot kõigi päriliku komponendiga haiguste kohta. Lisaks, "me oleksime kindlasti võimelised nägema väga palju erinevate haiguste riske, aga küsimus on ka selles, mida inimesed saavad ette võtta," nentis Tõnisson.

Infot saab näiteks pärilike südamehaiguste, teise tüübi diabeedi, glaukoomi, rinnavähi ja päriliku halva kolesterooli riskide kohta, aga ka ülesöömisele kaldumise ja suitsetamisest sõltuvusse jäämise ohu osas, mis ähvardab näiteks Rajalot. Samuti saab mõnel juhul teada, kui hästi töötab üks või teine ravim.

"Et antidepressandid, valuvaigistid, südame veresoonkonna haiguste ennetamiseks kasutusel olevad ravimid, need kõik on seotud konkreetsete geenidega ja me saamegi anda väga spetsiifilisi soovitusi," selgitas geenivaramu vanemteadur Lili Milani. Ka Rajalo puhul leitakse hulk ravimeid, mis – kui neid peaks tal üldse vaja minema – tasuks asendada teistega.

Geenivaramu ei vasta pikantsetele küsimustele, mis paljastavad näiteks partneri truudusetuse. Tagasisidet saab geenikandluse kohta, kus inimene on ise terve, aga asjaolude kokkusattumisel võib tõbi ohustada lapsi. "Inimesed kannavad alleele. Niisugused, kus on tal üks kromosoom kahest on mutantne ja kui te abiellute kellegagi, kellel on samas geenis mutatsioon, siis on teil juba päris suur risk, 25-protsendine risk, saada haige laps," tõi Metspalu näite.

Õigus mitte teada
Geeniuuringut võib pidada Metspalu sõnul tööriistaks nagu röntgen või tomograafia. Kuid ühe olulise vahega – erinevalt röntgenist saab geenide põhjal ennustada, mis hakkab juhtuma. Teema on samas ka delikaatne. Näiteks – kas inimesele võib üldse öelda, et tal tekib suure tõenäosusega raske haigus.

"Maailmas on tegelikult eetiliselt olnud pikka aega diskussioon, kas üleüldse tervete inimeste kohta saab teha mingeid analüüse ja veel enam seda tulemust neile kuidagi tagasi kommunikeerida," sõnas Tõnisson. Seniste uuringute alusel moodustavad sellised inimesed populatsioonist umbes viiendiku.

Meditsiinigeneetiku sõnul ei tohiks neile neid ähvardavatest haigustest sunniviisiliselt teada anda. "Me teame, et neid inimesi, kellel on mingi selline kõrge risk, neid ei ole palju. Neid võib olla üks inimene sajast, kolm inimest sajast, aga neil peab jääma õigus siiski ise otsustada, kas nad seda tahavad saada või ei," laiendas Tõnisson.

Tulevik?
Skeptikud ütlevad, et kogenud arst teeks samad järeldused mõneminutilise vestluse põhjal. Metspalu sõnul on see aga alles algus ja problemaatilisi kombinatsioone saab geenikaardilt otsida sedamööda, kui neid õpitakse ära tundma. "Kui me oleme ükskord selle geenikaardi teinud, siis meil on seal 700 000 erinevat geenimarkerit, mida me saame uurida. Nii et tuleme tagasi, aasta pärast uuesti selle raamatu juurde ja vaatame, millest me nüüd siis aasta pärast aru saame," lisas Milani.

Geenivaramu projektile on algusest kulunud umbes 12 miljonit eurot. Suurim kasu lisaks teadmistele hakkab olema tervishoiu kulude vähendamine. Kui riske osatakse ette näha, ei jää inimesed ootamatult haigeks ja ravile ei kulu nii palju. "Ja nad käivad ju tööl, toodavad midagi ja see on see, kus tuleb kasu. Me peame nägema seda tüüpi projekte ja meditsiini mitte kui kulu, kui investeeringut, kui majandusliku kasvu mootorit," rõhutas Metspalu.

14. juunil toimub Tartu Ülikoolis infopäev, kus kõike lähemalt tutvustatakse, aga plaanide kohaselt saab end tagasiside saamiseks kirja panema hakata suve lõpus. Kõik, kes proovi ei andnud, peavad kannatama, sest uusi proove hetkel ei võeta, aga töös on projekt, et lõpuks oleks geenikaart igaühel.