Geenidega rumalust ei vabanda, pärilikkus määrab haridusedukusest viiendiku ({{commentsTotal}})

Geenitestidega laste täpse haridustee pikkuse kohta midagi põhjapanevat siiski öelda ei saa.
Geenitestidega laste täpse haridustee pikkuse kohta midagi põhjapanevat siiski öelda ei saa. Autor/allikas: audiolucistore/Creative Commons

Pärilikkus mõjutab vähemal või rohkemal määral elu kõiki aspekte. Rahvusvaheline konsortsium, kuhu kuuluvad ka eesti teadlased, on suutnud nüüd tuvastada 160 haridustee pikkust mõjutavat genoomi piirkonda. Töö näitab kätte ka uue viisi vaimset võimekust kahjustavate haiguste uurimiseks.

''Kui 2013. aastal leidsime vaid kolm lookust ja bioloogia jäi häguseks, siis praegu on see kristallselge. Geenide bioloogiline taust sobib ideaalselt ajufunktsioonide ja ajus avalduvate geenidega. Mitmeid piirkondi on seostatud varem autismi, vaimse mahajäämuse, bipolaarse häire jms,'' sõnas Tõnu Esko, Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur.

Numbrimäng
Haridusalase edukusega seostatud geeniteisendite hüppelise kasvu saab kanda suurema uuritavate arvu arvele. Kui 2013. aastal ilmunud töö haaras umbes 125 000 inimest, siis nüüd oli neid juba üle 400 000. Esko märkis, et eile ajakirjas Nature avaldatud leidu kajastavas uurimuses kirjeldatakse tegelikult vaid 74 lookust. Piirkondade arvu võimaldas kahekordistada 100 000 täiendava inimese töö esitamise järel saadud geeniandmed. Kasv pole mitte lineaarne, vaid eksponentsiaalne.

Uurimus annab sellega aimu nüüdisaegse teaduse telgitagustest. ''Kui teadus areneb ja andmeid lisandub nii kiiresti, siis poole aastaga, mis kulub artikli kokku kirjutamiseks ja eelretsenseerimisele, võib tulla nii palju lisateadmust, et see ei keera järeldusi pea peale, vaid teeb uuringu kaks korda paremaks,'' selgitas vanemteadur. See toob omakorda välja vajaduse kasutada tulemuste jagamiseks traditsiooniliste teadusajakirjade kõrval ka teisi kanaleid.

Üksikuna on sõelale jäänud piirkondade mõju vaevumärgatav. Isegi kõige suurema mõjuga üksiku nukleotiidi polümorfism (SNP) seletab haridusalase edukuse variatsioonidest vaid 0,035 protsenti. Teisisõnu oleks vahe ühegi vastava SNP ja sellest kahte koopiat kandva inimese haridustee pikkuses keskmiselt vaid üheksa nädalat. Eelnevate tööde põhjal võib pärilikkus määrata sellest kokku umbes viiendiku. Oma panuse peavad seega andma tuhanded kui mitte miljonid genoomi piirkonnad. Kõiki, näiteks teiste geenide avaldumist reguleerivaid lookusi, tõenäoliselt ei leitagi.

Kuula ka Priit Enneti teadusuudist.

Küsimus taandub seega pigem sellele, kui põhjalikult on vaja uurida genoomi tunnuse taga oleva bioloogia mõistmiseks. ''Kui kasutada pikkuse analoogiat, kus vaatasime 10 000 kõige olulisemat sellega seotud genoomi piirkonda, siis esimese 5000 ja tagumise 5000 vahelised seosed olid väga tugevad. Väga palju uut me viimasest 5000st bioloogia kohta ei õppinud. Koed olid teada, korduma hakkasid signaalrajad ja suuresti ka geenid,'' tõmbas vanemteadur paralleeli.

Esko spekuleerib, et haridustee pikkuse puhul läheb sarnase olukorra saavutamiseks tarvis umbes miljonit inimest. Esimest taolist uuringut võib näha juba selle aasta lõpus – sügisel teeb oma ligikaudu 400 000-pealise valimi kättesaadavaks Suurbritannia biopank.

Haridusest harva esinevate haigusteni
''Mõnes mõttes pole see nii üllatav, kuid geenid, mis mõjutavad tervel inimesel seda, kui kiiresti nupp nokib, on teada-tuntud geenid, kus väga lõhkuva mõjuga mutatsioonid on seotud raskete harva esinevate haigustega nagu autism jt,'' märkis vanemteadur. Lisaks näitas Esko kolleegidega, et väga tugev geneetiline korrelatsioon on ka haridust mõjutavate geenide ning vaimse mahajäämuse Alzheimeri tõve, skisofreenia ja bipolaarse häire riski vahel.

Tähelepanek võiks hõlbustada haiguste geneetilise aluse või päriliku komponendi mõistmist. ''Kui võtame näiteks autismi ja bipolaarse häire, siis haigusjuhtudega valimi kokku saamine on väga keeruline. Neid ei esine nii sageli. Teisalt on nende puhul informeeritud nõusoleku saamine raskendatud. Haridusega, mis on kõigil olemas, on suurte numbrite saavutamine palju lihtsam,'' selgitas Esko.

Teiste sõnadega, hariduslik fenotüüp tekib sisuliselt iseeneslikult ehk selle kogumiseks ei pea nägema väga palju vaeva. Vaja on vaid piisavalt palju inimesi. ''Kui näiteks fenotüübi ja huvitavate tunnuste vaheline korrelatsioon 0,5, läheb sama võimsa uuringu tegemiseks tarvis kaks korda suuremat valimit. Teisalt võib spetsiifiliste vaimsete võimete IQ-testiga hindamiseks kuluda terve päev ehk profileerimiseks kuluv aeg ja ressurss pole võrreldavad,'' tõi vanemteadur näite.

Kõigil puhkudel ei pruugi taoline lähenemine aga vilja kanda või viia isegi eksiteele. ''Näiteks seostub haridustee pikkus ka vanemas eas nähtava vaimsete võimete langusega. Bioloogiliselt võivad aga nende juures rolli mängivad mehhanismid olla hoopis teistsugused,'' laiendas Esko.

Võti koostöös
Nii või teisiti peab ta viimaseid aastaid genoomiüleste assotsiatsiooni uuringute mõttes revolutsioonilisteks. ''Teadlastel on olnud haridustee pikkusega mõjutavate geenivariantide leidmisega olnud probleeme aastakümneid. Kuid nüüd võime näha hüppeliselt arengut – kui aastal 2011 polnud meil veel peaaegu mitte midagi teada, siis nüüd on meil neid piirkondi 160. Töö toob välja rahvusvahelise koostöö möödapääsmatuse ja on kergelt märgilise tähtsusega. Ma ei taha seda üles kiita, aga tean, kui palju karjääre on läinud selle nahka, et midagi ei leitud,'' mõtiskles Esko.

Lisaks Eskole leiab ajakirjas Nature ilmunud uurimuse enam kui 250 autori seast veel kuus Tartu ülikooli Eesti geenivaramu teadlast: Evelin Mihailovi, Natalia Pervjakova, Reedik Mägi, Lili Milani, Andres Metspalu ja Markus Perola.



ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: