Umbes kuus 100 000 lapsest sünnib tsentronukleaarse ehk müotubulaarse müopaatiaga, mis muudab skeletilihased nii nõrgaks, et lastel on keeruline süüa ja hingata ning sageli surevad nad enne 18-aastaseks saamist. Prantsusmaal, Strasbourgis asuva geneetika ja molekulaar- ja rakubioloogia instituudi teadlane Jocelyn Laporte avastas aga selle haiguse kummalise vormi geneetilise päritolu. 

Ta uuris kolme last, kellest kaks olid kaksikud. Nad sündisid tervena, kuid kolme ja poole aastaselt jäid nagu aga järsult haigeks. Kaksikud surid üheksaselt, nende noorem vend on praeguseks sama vanana elus, kuid väga haige. Uurijad selgitasid välja, et tegu on mutatsiooniga geenis BIN1, mis toodab lihaseid vormivat proteiini. Selle proteiini abil saab lihas reageerida närvisignaalidele, mis tekitavad lihaskokkutõmmet. 

Teadlased tahtsid näha, millised geenimutatsioonid tekitavad selliseid tagajärgi, seega kustutasid nad BIN1 geeni hiirte genoomis, kuid see müopaatiat ei tekitanud. Nii pidid nad edasi uurima, seega ühendasid nad jõud Alforti veterinaarmeditsiinikooli geneetiku Laurent Tiret’ga ning veterinaaridega USAst, Ühendkuningriikidest, Kanadast, Austraaliast ja Prantsusmaalt.

Veterinaarid ja geneetikud uurisid viit koera, kel oli spontaanselt ilmenud sarnane seisund nagu müopaatiaga lastel. Kuna koerad on suured ja neil on pikk eluiga, siis võib nende abil modelleerida, kuidas haigus areneb ja ravile reageerib.

Esmalt ilmnes loomadel sümptomid kuuekuusena, kui nad näiteks lihasnõrkuse tõttu pärast jooksmist või kõndimist kokku kukkusid. Ka lihaskoe biopsia tulemused ja DNA-mutatsioon olid samasugused nagu lastel.

Teadlased uurisid rakke ja biopsiaproove ning selgitasid välja, et probleem oli lihaskiududes olevate T-tuubulite tekkimises. T-tuubulid on lihaste struktuuri osa, mis aitab muuta närvikiust tulnud elektristiimulit lihase mehhaaniliseks liigutuseks. Kui T-tuubulid muteeruvad vigaseks, siis ei suuda lihased elektristiimulit korralikult vastu võtta ja lihaskokkutõmbeks muuta. See viib laastavate sümptomiteni: esmalt ilmnevad treeninguga kaasnevad lihasvalu ja kõndimisraskused, seejärel silmalihaste nõrkus, viimaks hingamisprobleemid. Koeri uurides nägid teadlased T-tuubulite kahjustumise ja selliste sümptomite vahel seost, nagu on kirjas ka ajakirjas PLOS Genetics. 

Lisaks Taani dogidele avastasid teadlased ka labradori retriiveritel kaks teist geenimutatsiooni, mis põhjustavad tsentronukleaarse müopaatia erinevaid vorme. Need mutatsioonid toimuvad teises kromosoomis ning X-kromosoomis. Nii saab koerte edasise uurimise abil leida uusi ravivõimalusi, mille katsed on seni osutunud tulemuslikuks. Näiteks on koerte jalad muutunud tugevamaks ja diafragma hakanud hingamise ajal paremini töötama, 

Tireti sõnul võib järeldada, et teadlased nägid genoomide võrdlemise kaudu sarnasust koerte ja inimeste haiguste vahel. Praegu teavad uurijad ka seda, et neid saab ka samamoodi ravida. 

Vaata ka: