Puuduv geenijupp annab kõutsile ruuge kasuka
Kasse on mitmesugust karva – vöödilisi, laigulisi, aga mõned kassid on küpse kõrvitsa karva, oranžid.
Jaapani ja Ameerika teadlased on nüüd teineteisest sõltumatult jälile saanud geenivariandile, mis kassi karva oranžiks teeb.
Hiroyuki Sasaki Kyushu Ülikoolist ja ta kolleegid kirjutavad ajakirjas Current Biology, et selle omapärase, kuid laialt levinud karvavärvi taga on mutatsioon geenis nimega Arhgap36. Oranžidel kassidel on sellest geenist üks jupp puudu.
Puudumise toimel läheb aga ülejäänud geen värvipigmenti tootvates rakkudes aktiivseks ja lükkab sealsed pigmendisünteesireaktsioonid pisut teisele rajale. Tulemuseks ongi oranž karvastik kassi seljas.
Sasaki ja ta kolleegide avastus seletab ka ära, miks on oranžid kassid enamasti just isased, mitte emased.
Tuleb välja, et geen Arhgap36 paikneb kassidel X-kromosoomis. See on just selline kromosoom, mida emastel kassidel on kaks, isastel aga ainult üks. Kui nüüd see üks ja ainuke X-kromosoom juhtubki just muundatud geenivarianti sisaldama, saabki kõuts endale ruuge kasuka.
Emastel juhtub märksa harvemini, et muundust leidub mõlemas X-kromosoomis, aga ühes kromosoomis esinev muundus ei pääse täiel määral maksvusele. Nii võib karvastikus oranži küll laiguti leiduda, kuid selle kõrval on ka näiteks musta või valget.
See sugudevaheline erinevus andiski Sasakile ja kaaslastele tähtsa vihje, et oranži karva geeni just X-kromosoomit otsida. Kuid et see geen just Arhgap36-ks osutus, oli suur üllatus. Tavalistel kassidel ega mitte ka hiirtel ega inimestel see geen pigmendirakkudes üleüldse ei avaldugi.
Teadlased uurisid, kas muundunud geen mõjutab kassidel ka muude elundite nagu neerude, südame ja aju tööd, kuid ei märganud seal miskit. Mingeid kaasnähte võidakse siiski veel edaspidi kusagilt mujalt avastada.
Arhgap36-l on tähtsaid rolle muidu mitmel pool kehas teada küll, aga tõenäoliselt jäävad need rollid puutumata seepärast, et mutatsioon ei mõjuta karvavõrdki geeni kodeeritava valgu struktuuri, vaid ainult geeni töölehakkamist ootamatus kohas.
Ameerika Ühendriikide teadlasrühm eesotsas Gregory Barshiga Stanfordi Ülikoolist on oma tulemused avaldanud samuti ajakirjas Current Biology.
