“Ilma liialdamata, Riina on üks kliinilise inimgeneetika maaletooja Eestis,” kiidab ühingu president Ants Kurg Tartu ülikooli kliinikumi kliinilise geneetika keskuse Tallinna osakonna juhatajat.

“Tallinnas on meditsiinigeneetiline nõustamine olemas tänu Riinale,” sekundeerib doktor Tiia Reimand. “Hoolimata igasugustest raskustes on ta selle sinna loonud ja arendanud algusaastatest peale.”

Meditsiinigeneetik Riina Žordania juhitud laboratoorium teeb alates 2012. aastast Tallinnas sünnieelseid looteeveeanalüüse ja konsulteerib esmaste päriliku haiguse kahtlusega patsiente.

Tema ja kolleegid vastavad iga päev, kas üks või teine haigus on pärilik ning kuidas see pärandub, milline on kordusrisk perekonnas, millised on ravivõimalused.

Erinevate kliiniliste probleemidega perede nõustamine on hädavajalik ja raske töö.

Kuidas öelda lapseootel perele, et nende sündimata lapsel on geeniviga ja ta ei sünni tervena, kui üldse? Mõnikord on mõistlikum selline rasedus katkestada. Mida soovitada Down`i sündroomi või mõne teise tõsise kromosoomihaiguse korral? Kuidas selgitada vanematele vigaseid geene nii, et ei järgneks enesesüüdistusi?

Hoolimata emotsionaalselt keerulisest ja ülimat pühendumist nõudvast tööst, kirjeldavad kolleegid doktor Žordaniat rõõmsameelse ja toetavana, elava ja otsekohesena.

Geneetikute tööpäev on pikk ja västiav, sest lisaks kirjanduse uurimisele tuleb tegeleda ka väikeste patsientidega. Autor: Erakogu

Kuidas inimgeneetika Eestisse jõudis?

Veel möödunud sajandi lõpus ei olnud üheski Eesti ülikoolis geneetika residentuuri. Ent vajadus praktilise meditsiini ja geneetika ühendamise järele oli kõikjal. Huvi samuti.

Olemas olid ka kolm selle ala fanaatikut, keda täna nimetakse Eesti inimesegeneetika alustaladeks. Nendeks olid Riina Žordania juhendaja Tiina Talvik ning Avo-Valdur Mikelsaar ja Mari Sitska.

Nendest sai alguse ühtse ja kogu Eestit haarava meditsiinigeneetika süsteemi loomine Tartu ülikoolis. Kohe tulid kaasa ka mitmed teised tervishoiutöötajad.

Selles on olnud tähtis roll mängida ka professor Katrin Õunapil ja profssor Andres Metspalul ning kogu Eesti molekulaargeneetikute suurel ja võimsal koolkonnal, keda teatakse hästi kogu maailmas.

Riina Žordania õppis meditsiinigeneetikuks ajal, mil seda Eestis ei õpetatud. Juba 1987. aastal asus ta koos Elvira Kurvineniga tööle inimgeneetika meedikuna. Esialgu küll vaid poolekoorumusega, kuid siiski. Algus oli tehtud.

Elvira Kurvinen, Riina Žordania kolleeg ja kursusekaaslane ülikoolipäevilt, ütleb, et Riina elutöö on arstitöö.

Ta on lõpetanud Tartu ülikooli pediaatrina, seejärel omandas hariduse Moskva meditsiiniteaduste akadeemia onkoloogia teaduskeskuses, kus kaitses 1983. aastal teaduste kandidaadi kraadi. Väitekiri käsitles lapseea neerukasvaja kliinilisi ja geneetilisi aspekte.

1987. aastal tagasi tulles, asus ta esmalt tööle geneetikuna Tallinnas ning 1989–1998 jätkas ta teaduse tegemist kardioloogia instituudi vanemteadurina. Selle perioodi teadusartiklid kajastasid südamehaigustega seotud geneetikat.

Praegu on Riina Žordania peamine uurimissuund pärilikud ainevahetushaigused, nende seas uurea tsükli defektid.

Suure südamega doktor

“Riina on väga sõbralik saab kiiresti inimestega kontakti, väga hea suhtleja, hooliv ja abivalmis,” kiidab Kurvinen. “Samas on ta ka natuke impulsiivne.”

“Ta võib ütelda karmilt, kui arvab, et sa eksid,” lisab doktor Tiia Reimand, “kuid samas lõpetab vestluse alati positiivse ja toetava tooniga."

"Kolleege kaitseb emalõvina. Riina on alati valmis nõu ja jõuga aitama nii tööalases kui ka isiklikus küsimuses ning ta tunneb ka siirast huvi, kuidas kolleegil läheb.”

Reimandi sõnul on doktor Žordania ka väga hea õpetaja julgustades noori kolleege mõtlema ja iseenda arvamuse eest seisma. “Ta toetab ja innustab neid 100 protsenti.”

Žordania ise ütleb, et talle on tema töö ja iga kolleeg ülioluline. “Olen olnud [eriala edendamisel] küll  järjepidev ja kangekaelne, kuid ma ei ole kunagi üksi töötanud,” sõnab Žordania ja toob eriliselt esile doktor Kairit Joosti.

Lisaks teadussaavutustele ja kliinilisele tööle tunneb Žordania uhkust ka oma kahe lapse ja viie lapselapse ning kokkuhoidva pere üle. 

Kas tead?

Üks kõige sagedasemad kromosoomihaigusi on 21.kromosoomi trisoomia ehk Down`i sündroom:

• 1866. aastal kirjeldas haiguse sümptome esmakordselt Inglise arst Langdon-Down.
• 1959. aastal kirjeldas J. Lejeune haiguse kromosomaalset alust.
• 60 protsenti sügootidest aborteerub spontaanselt.
• 20 protsenti sünnib surnult.
• Haigust esineb 1:1400 elussünni kohta

Ainevahetushaigused:

• Ainevahetushaigused on grupp pärilike haigusi, mille korral esineb spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle organismis, mis on põhjustatud patogeensest ühe geeni mutatsioonist.
• Enamik ainevahetushaigusi avaldub vastsündinu- ja/või imikueas, kuid üha enam kasvab hilisemas lapseeas ja isegi täiskasvanu eas diagnoositud haigusjuhtude osakaal.
• Enamus ainevahetushaigusi on autosoom-retsessiivse või X-liitelise pärilikkuse tüübiga, mistõttu kordusrisk ainevahetushaigusega laste peredes on vähemalt 25%. Samuti on võimalik paljusid neist õigeaegse diagnoosi korral ravida. Selle tõttu on väga oluline nende õigeaegne diagnostika.
• Kirjeldatud on pool tuhat eri pärilikku ainevahetushaigust. Iga üksik konkreetne ainevahetusdefekt on väga harva esinev, kuid grupina on nende esinemissagedus märkimisväärne – 1:2500 vastsündinu kohta (Saudubray et al 1990).

Eesti inimesegeneetika ühing tunnustab teadlasi nende panuse eest Eesti geneetika edendamises. “Elutöö Geneetikuna” preemia kandidaat on andnud teadlasena olulise panuse Eesti geneetikateaduse arengusse, on olnud väljapaistev õppejõud või arst. Riina Žordaniale anti elutööpreemia üle 16. novembri Rakveres toimunud ühingu aastakonverentsil.