Rämps-DNA vormib näokuju
Hiirtega tehtud katsed näitavad, et täpse näokuju määramisel võib oluline roll olla ka genoomi piirkondadel, mis ise valke kodeerivaid geene ei sisalda. Viimane võiks selgitada teatud kaasasündinud näodefektide, näiteks huulelõhe, esinemist isegi juhul, kui seni teadaolevad näole vormi andmises osalevad geenid normipäraselt avalduvad.
Perekonnapiltidelt võib näha, et sugulaste üldisem näokuju on küll sarnane, kuid leidub kümneid väiksemaid detaile, mis siiski iga näo isikupäraseks muudavad. Nii võib nina paikneda kõrgemal või madalamal, olla suurem või väiksem ja huuled täidlasemad või peenemad. Teadlased on aga seni suutnud kindlaks teinud kaugelt vähem geene, kui taolise muutlikkuse selgitamiseks piisaks. Catia Attanasio leiab kolleegidega ajakirjas Science ilmunud uurimuses, et väikeste erinevuste kujundamises võivad arvatust suuremat rolli mängida võimendajateks kutsutavad DNA-piirkonnad.
Võimendajad tõstavad transkriptsiooni kiirust, mis mõjutab omakorda otseselt geenide avaldumist. Veelgi enam, nendena käituvad piirkonnad võivad geenidest, mida nad mõjutavad, asuda tuhandete nukleotiidide kaugusel. Samas ei osale need ise otseselt ühegi valgu kodeerimises. Sisulise tähenduse poolest vananenud mõistet kasutades on tegu rämps-DNA'ga.
Attanasio töörühma käsutuses oli tehnika, mis võimaldas alles lootestaadiumis hiirte geenide avaldumist suhteliselt hea lahutusvõimega jälgida. See avas võimaluse ka võimendajate otsimiseks. Optilise projektsiooni tomograafiat rakendades suutsid teadlased nii usaldusväärselt kindlaks teha 121 näo arengu ajal aktiivset olnud võimendajat. Nende rolli uurimiseks lõid nad kolme erinevat tüüpi mutanthiiri, kellede geenipagasist puudus üks võimendajatest.
Kaheksanädalaste hiirepoegade näo kuju uurides selgus, et ühe võimendaja puudumine muutis nägu keskmisest pikemaks, mil teise kustutamine viis laiemate ja lühikesemate nägudeni. Muutused olid siiski suhteliselt väikesed, ent töörühm spekuleerib, et ühe geeni avaldumist võib korraga mõjutada rohkem kui üks võimendaja.
Töörühma uurimus ilmus ajakirjas Science.
