DeCode on selle asutamisest saadik (1996) tegutsenud eraettevõttena. Kui palju on taoline mudel selle tegevust mõjutanud ning prioriteedid olude sunnil muutunud?

Meie peaeesmärgiks on olnud alati konkreetsete haigustega seonduvate sihtmärkide leidmine. Alguses keskendusime vaid geneetikale. Vahepeal üritasime tegeleda ise ka ravimiarendusega, kuid see on mõneti riskantne ja pikaajaline protsess, nii et me ei peatunud sellel väga pikalt. See oli 2003. aasta paiku. Sellest ajast saadik oleme keskendunud puhtalt geenidele.

Kuigi deCode on eraettevõte, on meie fookus olnud alati teadustööl ja oleme selles suhtes väga akadeemilised. Raha on tulnud investoritelt, ravimifirmadelt, samuti oleme taotlenud Euroopa Liidu ja riikliku tervishoiuinstituudi grante. Mingil perioodil moodustasid need meie rahastusest poole. Seega on meie rahastusmudel olnud väga mitmekesine, kuid meie eesmärk on olnud sama, teha teadust ja uusi avastusi, kuid me pole nende pealt kunagi midagi teeninud.

Meie praegune olukord on mõnes mõttes ideaalne. Oleme seotud ravimifirmaga AMGen, kuid oleme seejuures sõltumatud. Anname neile uute avastuste puhul aastase edumaa, enne kui midagi uurimuena avaldame. Arvestades, et selleks kulub nagunii tavaliselt aasta, siis pole see eriline kaotus. Samas teame, et meie avastusi hakkab tõenäoliselt kohe keegi kasutama, kellel on ravimiarendusega pikaajalised kogemused, ja me ise ei pea sellega vaeva nägema.

Kui vaadata lubadusi, mida inimgenoomi uurimise kasulikkusest rääkivad inimesed jagavad ja võrrelda neid kümne aasta taguse ajaga, siis on neist paljud kattuvad. Mis kindlustab, et me järgmise 5—10 aasta pärast samadest asjadest ei räägi ja ei oota endiselt helget tulevikku?
Arvan, et inimgeneetikal on 5—10 aasta pärast tervishoius tänasest suurem roll. Genoomi täissekveneerimine annab lihtsalt asjadele teise vaatenurga. Meil on tänapäeval geeniinfost terviklikum pilt ja see on seetõttu väärtuslikum.

Kuid me püüame alles geenivariatsioonide ja haiguste vahelistest seostest täpselt aru saada ja välja selgitada, kuidas seda informatsiooni kasutada saab. Me liigume aeglaselt sinna suunas. Selleks tarvilik tehnoloogia on olemas. Geneetika on tulevik ja paljud inimesed näevad seda. Ent kui vaadata 5—10 aasta tagust või isegi kaugemat, genoomiülestele assotsiatsiooniuuringutele eelnenud aega, siis pandi inimgenoomi uurimisele suuri lootusi, kuid meil polnud tööriistu, et geeniandmeid saaks täiel määral kasutada.

Läbiva teemana mainitakse ikka ja jälle, et geeniandmete uurimisest võiks tõusta rahalist kasu või pakkuda vähemalt kokkuhoiuallikat. Mida sellisest mõttekäigust arvate?
Geeniandmeid võiks kasutada nii tervishoius kui ka ravimiarenduses ja sellest siis mingit rahalist kasu oodata. Kuid see pole sellisel kujul meie eesmärk. Tahame lihtsalt teadust teha ja loodame selleks raha saada nii era- kui ka avalikust sektorist.

Neist võib tervishoiusüsteemis tulevikus kasu tõusta. Võime näha rohkem personaliseeritud ja mõningate haiguste puhul ennetuslikku meditsiini. Kui võtta näitena statiinid (lipiidide taset langetavad ravimid, millega ennetatakse südamehaigusi), siis oleme nende näol näinud, et need päästavad tõesti elusid ja vähendavad tervishoiusüsteemile avaldatavat koormat.

Kirjeldasite hiljuti ajakirjas The New England Journal of Medicine geenivarianti, mis langetab oluliselt südamehaiguste riski, kujutades ka mõjusat terapeutilist sihtmärki. Kui palju selliseid potentsiaalselt väga suure mõjuga funktsiooni kaotust hõlmavaid mutatsioone või leidub n-ö puu madalamatel okstel rippuvaid vilju?
Seni on meil korda läinud veel paar sellist geeni, mille funktsionaalsuse täielik kaotus aitab haigusriske vähendada. Kui konkreetset ASGR1 varianti vaadata, siis on see kaugelt liiga haruldane, et uuritud populatsioonis leiduks inimesi, kes oleks kaotanud mõlemad valku kodeerivad alleelid. Ent isegi heterosügootidel leidus valku nii palju vähem, et vähendada südamehaiguste riski kolmandiku võrra, kaitsta infarkti eest ja pikendada eluiga keskmiselt 1,8 aasta võrra.

Kokku oleme 17 000 islandlast uurides tuvastanud ligikaudu 1700 geeni, ilma milleta hakkama saab. Nende taga oleva bioloogia parem mõistmine võib anda meile vihjeid edasiseks ravimiarenduseks, näiteks saame pärssida geeni avaldumist või matkida ravimitega funktsiooni kaotuse mõju.

Kuid õppida võime ka keskmise ja väiksema mõjuga laiemalt levinud geenivariantidest, mis võivad tõsta üheskoos haigusriski siiski märkimisväärselt. Kuid nende kasutamisega on alati võimalus, et me ei pruugi tuvastada konkreetset geeni, millega efekt seondub. Samas piirkonnas võib olla neli või viis geeni. Ent kui suudame selle siiski tuvastada, võib neistki kasu olla

Kui vaadata tänaseks heakskiidu leidnud südameravimite poole, mis on leitud -oomika meetoditega, siis nende hind on võrreldes seni käibel olnud n-ö tavaravimitega suurusjärkude võrra kallim. Milles võit avaldub ja kui suur on lootus, et selliselt leitud ravimite hind langeb?
Noh, kõik loodavad seda. Geneetika võiks lühendada aega, mis kulub ravimifirmadel ravimikandidaatide sihtmärkide olulisuses ja ravimi ohutuses veendumiseks. Samuti aitab see peatada nende ravimite arendamist, millel geneetilistel alustel mõju pole, nii et sellel võiks olla toetav roll. Kuid ravimiarendus jääb vaevaliseks protsessiks ja võib võtta aastaid, kuna nii uute ravimite leidmine juba käib.

Unnur Thorsteidndottir pidas 10. juunil Tartus toimunud Geenifoorumil ettekande "Genetics of common complex traits – impact of rare and low frequency variants in a founder population".