Geeniuuring sisendab endometrioosi põdevatele naistele uut lootust ({{contentCtrl.commentsTotal}})

Tulevikus võib endometrioosi diagnoos saada kinnitust geeniuuringu kaudu.
Tulevikus võib endometrioosi diagnoos saada kinnitust geeniuuringu kaudu. Autor/allikas: PRNPM/EMF

Toimetas Katrin Sak


Endometrioos on üsna levinud günekoloogiline haigus. Kuus kuni 10 % kõigist viljakas eas olevatest naistest on selle haiguse poolt suuremal või vähemal määral mõjutatud. Ainus võimalus seda haigust tänapäeval diagnoosida, on laparoskoopia, mida tehakse narkoosi all. Praegune ravi on piiratud kas kirurgilise sekkumise ja/ või hormoonpreparaatidega, millel mõlemal võivad olla ebasoovitavad kõrvaltoimed. Ajakirjas Nature Genetics avaldatud töö võib tuua sellesse olukorda olulise läbimurde.

 

Endometrioosi tavalisemad sümptomid on krooniline vaagnavöötme valu, väga valulikud menstruatsioonid ja ka probleemid viljakuses. Seda haigust iseloomustab emakat vooderdavate rakkude esinemine väljaspool emakat. Uue uuringu käigus vaadeldi 5 500 endometrioosi põdeva Inglismaa, Ameerika ja Austraalia naise genoomi ning võrreldi seda 10 000 terve vabatahtliku inimese geeniandmetega. Töö tulemusena leiti kaks geenivarianti, mis mängivad olulist rolli endometrioosi tekke riski määramisel. Selle haiguse arengus omavad kriitilist tähtsust kromosoomid 7 ja 1. Kromosoom 7 on hõivatud nende geenide regulatsioonis, mis osalevad emaka ja teda vooderdava kihi arengus. Kromosoom 1 on lähedal geenile, mis on oluline hormoonide ainevahetuses ja paljunemisorganite arengus.

 

Uuringu tulemused võivad tähendada läbimurret endometrioosi diagnoosimises, kliinilises käsitluses ja ravis. See on esimene töö, kus näidatakse, et DNA variatsioonid võivad suurendada mõnede naiste tõenäosust endometrioosi tekkeks. Edasistes töödes tuleb keskenduda leitud geenivariatsioonide mõju uuringutele organismi rakkude toimimisele. Teadlased usuvad, et saadud tulemused viivad inimkonda lähemale endometrioosi vähem invasiivsetele diagnoosimismeetoditele ja efektiivsematele ravivõimalustele.

 

Uuringu viisid läbi Oxfordi Ülikooli, Queenslandi Meditsiiniuuringute Instituudi ja Harvardi Meditsiinikooli teadlased ning selle tulemused avaldati ajakirjas Nature Genetics.

Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: