Uuendusliku geeniinfo teaduslikuks arendamiseks on loodud Eesti geenivaramu, mis töötab Tartu Ülikooli alluvuses. Geenivaramu infrastruktuur ja teadustöö on oluliselt aidanud arendada genoomika valdkonda nii Eestis kui ka välismaal. Rahvusvahelise teadustöö tulemusel on tervishoidu tekkinud uued teadmised ja ka võimalikud praktilised uuenduslikud meetmed.

Samas on geenivaramu loomisel ja geenidoonorite kaasamisel antud neile lubadused geeniinfo uuenduslikust kasutuselevõtust just doonorite tervise huvides. Nagu Karoliina Kruusmaa uurimistöö välja toob, pole seda toimunud väljaspool teaduslikke uuringuprojekte ehk tervishoiu tavapraktikas. Miks see tegelikult nii on?

Euroopa Liidus reguleerib edaspidi geeniinfo kasutuselevõttu Euroopa Parlamendi ja Nõukogu määrus in vitro (kehaväliste, katseklaasis kunstlikult loodud) diagnostikameditsiiniseadmete kohta. Määrus on liikmesriikidele kohustuslik.

Määruses seisab: "Tuleks selgitada, et kõik testid, mis annavad teavet eelsoodumuse kohta teatava tervisliku seisundi või haiguse tekkeks (nt geenitestid), ja testid, mis annavad teavet, et ennustada ravivastust või reaktsioone (nt sobivusdiagnostikaseade), on in vitro diagnostikameditsiiniseadmed."

Määruse eesmärk on tagada Euroopa siseturu tõrgeteta toimimine in vitro diagnostikameditsiiniseadmete valdkonnas, võttes aluseks patsientide ja kasutajate tervisekaitse kõrge taseme. Samal ajal kehtestatakse käesoleva määrusega in vitro diagnostikameditsiiniseadmete suhtes ranged kvaliteedi- ja ohutusnõuded, et lahendada selliste toodetega seotud ühised ohutusprobleemid.

Euroopa Liidu määrus sätestab, et geenitestidel peab olema tootja, kelleks on füüsiline või juriidiline isik, kes valmistab või uuendab täielikult seadme või kes laseb seadme projekteerida, valmistada või täielikult uuendada ja kes turustab seda oma nime või kaubamärgi all. Tootjal lasub palju vastutusest tulenevaid kohustusi.

Milleks kõik see regulatiivne keerukus?

Meditsiinis on ammu kasutusel ütlus: "Vale test on sama ohtlik kui vale ravim." Regulatsioonid ongi vajalikud, et tagada geenitestide antava info maksimaalne kvaliteet. Lisaks peab olema sellel ka kliiniline kasulikkus – piltlikult öeldes ei tohi inimestele anda haiguste geneetilisi riskihinnanguid, ilma et oleks ka konkreetsed soovitused, mida ühe või teise riskitaseme korral täpselt teha.

Praegu on turul palju niinimetatud "otse tarbijale" teste, millel pole selge, kas antav info on üldse adekvaatne. Seetõttu pole need kasutatavad ka tervishoius meditsiiniliste otsuste tegemisel.

Võrdluse võib tuua ravimitega. Apteekides on müügil ravimid, millel on olemas põhjalik info nii toimivuse kui ka kõrvaltoimete kohta. Ühtlasi on müügil toidulisandid, millel valdavalt pole teaduslikult tõestatud infot toimivuse ega ka kõrvaltoimete kohta. Ka geeninfot tuleb rakendada piltlikult ravimite, mitte toidulisandite tasemel.

Tartu Ülikool, mille koosseisus on geenivaramu, on eeskätt teadus-arendusasutus, mille rolliks ühiskonnas ei olegi olla meditsiiniseadmete tootja. Ülikoolil puuduvad selleks vastavad struktuurid ja ressursid. Nii pole ka ülikoolid mõeldud selleks, et ravimeid toota.

Meditsiiniliste toodete tehniline valmistamine, kvaliteedi tagamiseks vastavate kvaliteedisüsteemide loomine, turustamine ja turustamisjärgse toimivuse järelkontrolli teostamine nõuab püsistruktuure, mida aga ülikoolil lihtsalt pole ja mille loomine ning pidamine pole ka ülikooli põhitegevus.

Teadusliku innovatsiooni praktiliste lahenduste kasutuselevõtt ja rakendamine toimub tavaliselt innovatsiooni siirdena ettevõtlusse ehk eraõiguslikesse organisatsioonidesse. Ettevõtted saavad võtta meditsiiniseadmete tootmisega seotud majanduslikud, teaduslikud, tehnilised riskid ning tagada nende vastavused Euroopa Liidu regulatsioonidele.

Me peame mõistma, et oleme geeniinfo kasutuselevõtul tervishoidu ka Eestis sisuliselt globaalsel turul. Eestil on praegu valida – kas kasutada ära geenivaramu loodud teaduslik potentsiaal siirdena kodumaisesse meditsiinitehnoloogia ettevõtlusse in vitro meditsiiniseadme tasemel geenitestide tootjana ja tekitada sellest teadusmahukas eksporditegevus või hakata paari aasta jooksul sisse ostma välismaiseid geeniteste. Esimesed selle valdkonna ettevõtted on Eesti juba tekkinud ja nad annavad geeniinformatsiooni tervishoiuteenuste tasemel ka geenidoonoritele.

Peeter Padrik on Tartu Ülikooli kliinikumi onkoloog ja Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini dotsent. Ühtlasi on Padrik biotehnoloogia ja tervishoiu ettevõtte Antegenes asutaja. Ettevõte loob ja rakendab geeniinfol põhinevaid lahendusi tõsiste komplekshaiguste personaliseeritud ennetuseks.