Mäletan, kuidas professor Andres Metspalu esialgne personaalmeditsiini visiooni tutvustus 2013. aastal tõi kaasa mõne haiglajuhi ja juhtiva arsti kriitika, vt Urmas Siiguri, Ralf Allikvee ja Toomas Asseri arvamusartikleid. Sellele vaatamata ei tekkinud laiemat ühiskondlikku arutelu personaalmeditsiini üle. 

Geenidoonorid on tõesti pidanud kaua ootama oma tulemusi. Kuigi visionäär peab oma lubadustele pakkuma mingi ajaraami, tuleb tõdeda, et Geenivaramu loomisel sajandi alguses oli tõesti ennatlik anda suuri lubadusi peatselt saabuvast revolutsioonist tervishoius. Vaatamata sellele on geeniuuringutega tegelevatel teadlastel viimase aastakümnega kogunenud väga palju tõendeid selle kohta, et geeniandmed täiendavad meditsiini ning päästavad ja parandavad inimeste elusid olulisel määral. Ehk siis professor Metspalu visioon on tegelikult täitumas.

Viimastel aastatel on Eestis mitmed onkoloogid ja kardioloogid ühinenud patsientide geenipõhiste riskihindamise uuringutega. Oleme koos suutnud teadustulemusi olulisel määral tervishoiusüsteemile lähemale tuua. Tartu Ülikooli genoomika instituudi, peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituudi, Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Põhja-Eesti Regionaalhaigla teadlastest arstide koostöös on läbi viidud perekondliku hüperkolesteroleemia ja rinnavähi uuringud, kus kõrge geneetilise riskiga geenidoonorid said tagasisidet ja otsest kasu oma tervise hoidmiseks.

Enam kui pooltel uuringus osalejatest olid need haigusriskid seni tuvastamata, kuigi praegused ravijuhised peaksid võimaldama neid välja sõeluda. Mõlemad eelnimetatud projektid on arenenud edasi, et hinnata sadade geenide koosmõju rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste tekkimisele. Selleks on lisauuringutele kutsutud kokku 3000 erineva geneetilise riskiga geenidoonorit.

Esialgsete tulemuste põhjal on leitud olulisel määral täna veel haigustunnusteta ja diagnoosita isikuid, kes aga vajaksid ennetavat meditsiinilist sekkumist. Lisaks on geeniriskide teada saamine motiveerinud uuringus osalejaid märkimisväärselt oma tervisekäitumist muutma ning näiteks kehakaalu langetama. Seega, kuigi geenidoonorid pole veel tõesti massiliselt tagasisidet saanud, on esimesed pilootprojektid juba käivitatud ja vilja kandnud. Nende põhjal valmivad soovitused arstidele patsiendikäsitluseks vastavalt uutele riskihinnangutele. 

Suurele osale geenidoonoritele võib seega tunduda, et oleme personaalmeditsiini üleskiitnud. Kuid reaalsus on see, et geenipõhist meditsiini on Eesti tervishoiusüsteemis praktiseeritud juba pikalt – haruldaste haiguste diagnoosimiseks ja ka teatud määral vähkkasvajate ravis. Lisaks on tänaseks tekkinud olulisel määral tõendeid selle kohta, et geeniinfost on abi ka laiemale elanikkonnale, alates haigusriskide prognoosimisest kuni ravimite sobivuse hindamiseni.

On rõõmustav, et sotsiaalministeerium on võtnud selge suuna geeniandmete laialdasemaks kasutuseks tervishoiusüsteemis, näiteks GenMed projekt (2019–2022) keskendub IT-lahenduste arendamisele, et esimesed geenipõhised tööriistad jõuaksid arstide töölauale. Esimene prioriteet on ravimite sobivuse hindamise abivahendite kättesaadavaks tegemine ja edasi geeniriskide integreerimine kliiniliste andmetega haiguste koondriski hindamiseks. 

Oleme töö käigus kokku puutunud mitmete eetiliste, juriidiliste ja IT-arhitektuuriliste küsimustega, mille lahendamine on osutunud üsna keeruliseks. Need on olulised küsimused, mis mõjutavad nii tänaste kui tulevate geenidoonorite privaatsust ja nende terviseandmete turvalisust. Peame neile vastuseid otsides olema põhjalikud, mis võtabki aega.

Mõtlesime algselt üsna kitsalt, kuidas võiksid geenidoonorite andmed jõuda arsti töölauale, kuid praegu on selgunud, et luuakse meditsiiniteenus, mis peaks olema kättesaadav kõigile ja sellega kaasnevad kümned uued küsimused. Üks esile kerkinud ja lahendamist vajav teema puudutab seda, et geenidoonoritel tekiks justkui eelisolukord parema tervishoiuteenuse saamisel. Edasi peaks toimuma laiem arutelu, kas geenidoonor peaks näiteks patsiendiportaali kaudu teada saama oma vähiriskist või liigub info patsiendiportaali alles pärast arsti vastuvõtul käimist?

Igal juhul on oluline, et inimene ei jääks üksi geeni- ega terviseinfoga ja et looksime paralleelselt ka häid terviseharjumusi toetava keskkonna.