Teadlased järjestasid loote genoomi ({{commentsTotal}})

Wikimedia Commons
Wikimedia Commons
Toimetas Jaan-Juhan Oidermaa

Teadlased on esimest korda suutnud järjestada 18 nädala vanuse loote genoomi kasutades selleks vaid ema vere- ja lapse isa süljeproovi. Kasutatud meetodi usaldusväärsus ja proovide võtmisel loodet kahjustada võivate riskide puudumine avab võimaluse mitmete pärilike haiguste edasikandumise vältimiseks.


Geeniteadlased on suutnud loote genoomi täielikult järjestada juba varem, ent sellest hoidutakse mõjuvate põhjuste puudumisel protseduuri riskantsuse tõttu. Potentsiaalsete pärilike haiguste otsimiseks on vaja võtta lootekesta või lootevee proov. Mõlemad meetodid võivad aga põhjustada nurisünnituse, kuigi selle ilmnemise tõenäosus on äärmiselt väike. Üle-eelmise kümnendi alguses leiti samas, et ema vereplasmas leiduvatest vabadest DNA-lõikudest võib sõltuvalt raseduse staadiumist loote omad moodustada kuni kümme protsenti. Nende analüüsimisel on võimalik määrata näiteks loote sugu ja Down'i sündroomi olemasolu või puudumist.


Suuremat täpsust nõudvate analüüside tegemiseks jääb nendest siiski vajaka. Meetodi abil ei ole võimalik avastada ühe geeni mutatsioonist lähtuvaid haigusi nagu tsüstilist fibroosi, Tay-Sachs'i haigust või Marfani sündroomi. Kokkuvõtlikult esineb ühe geeni mutatsioonist lähtuvaid veidi rohkem kui kolme tuhandet pärilikku haigust ühel juhul tuhandest. Seattle'is asuva Washingtoni ülikooli teadlased on aga viimaks suutnud dilemma lahendada järjestades esimest korda täielikult loote genoomi ilma sellelt otseselt rakuproovi võtmata.


Jay Shendure järjestas esmalt koos kolleegidega uurimise alla võetud loote vanemate genoomi. Seejärel isoleerisid nad emalt võetud vereplasmast viie nanogrammi jagu vabu DNA-lõike. Loote genoomi järjestamine oli raskem. Kuna igal inimesel on igast kromosoomist kaks koopiat, on ka igast geenist kaks versiooni, millest annab iga vanem lapsele edasi vaid ühe. Mil isa poolt päritud geene oli seetõttu lihtsam leida, muutis see ema poolt pärineva geeni- pagasi leidmise raskemaks. Kuigi loote päritud ema geeniversioone peaks plasmas rohkem leiduma, on vahe väike.


Seetõttu kasutasid nad lähenemisviisi, milles üritatakse leida, millised geeniversioonid tõenäolisemalt korraga edasi antakse. Viimaks pidid geeniteadlased arvestama ka juhuslike 'tähe' mutatsioonidega. Kuigi kandidaate leidus algses analüüsis 25 miljonit, suudeti nende hulka statistiliste meetoditega vähendada 3800'ni. Pärast lapse sündi võetud DNA-proov näitas, et tegelikult oli neid vaid 44. Nende eelnevalt koostatud loote DNA-järjestus kattus vast- sündinu omaga veidi rohkem kui 98% ulatuses. Tegelikult ilmnenud mutatsioonidest suutsid nad ette ennustada 39.


Teadlasterühm kontrollis meetodit ka 8,2 nädala vanuse loote geneetilise koodi järjestamisega suutes seda teha 95% täpsusega. Hoolimata vajadusest meetodit veelgi lihvida ja edasi arendada loodab töörühm, et see muutub laiemale avalikkusele kättesaadavaks hiljemalt viie aasta pärast. Samas kujutab meetod endas endiselt eetilisi dilemmasid. Mida enam avastatakse, milliseid soodumusi teatud geenikombinatsioonid põhjustavad, seda suurem on ka võimalus, et vanema muutuvad lastesaamisel valivamaks.


Töörühma urimus ilmus ajakirjas Science Translational Medicine.



Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: