Juba praegu on lapsi planeerivatel vanematel võimalik lasta teha endale geeniteste, et uurida, kas nende DNA kombineerimisel on lapsel risk haigestuda mõnda geneetilisse haigusesse. Genepeeksi projekti üks asutajatest, Princetoni ülikooli geneetik ja bioeetikaekspert Lee Silver selgitas, et ka nemad kasutavad kahe tulevase vanema DNA-järjestust ning seejärel simuleerivad viljastusprotsessi, kus virtuaalne sperma ja munarakud moodustavad hüpoteetilise lapse genoomi. 

Seda uurides on võimalik tema hinnangul selgeks teha, kui suur on risk, et sünnib geneetilise haigusega laps. Seejärel saab kõrvale jätta spermadoonorid, kelle puhul haiguste tekkimise oht oli suurem, ning valida parem geneetiline kombinatsiooni andnud doonor.

Ühe analüüsi kohta tehakse 10 000 hüpoteetilise lapse genoomi. Iga kliendi puhul tehakse eraldi uuring iga potentsiaalse doonoriga ning uuritakse umbes 600 levinumat ühes geenis esinevat retsetsiivset haigust. Edaspidi on firma asutajatel kavas teha skriiningut ka teiste, keerulisemate haiguste suhtes.

Genepeeksi kaasasutaja Anne Morriss sõnas, et nad soovivad anda tulevastele emadele nende geneetilisele profiilile vastava sorteeritud spermadoonorite kataloogi, kus on kõrvale jäetud need doonorid, kelle sperma kasutamisel oleks oht haruldaste ja raskete geneetiliste haigust tekkeks.

Morriss jõudis sellise ideeni oma kogemuse kaudu: ta kasutas rasestumiseks doonorspermat ning tema poeg sündis ainevahetushaigusega, mille korral on kahjustatud organismi rasvhapete oksüdatsioon. Kuigi tema lapsel on võimalik elada üsna tavapäraselt, ei ela umbes kolmandik haruldaste geneetiliste haigustega lapsi enam kui viieseks, tõdes Morriss. 

Kuigi kogu protsess toimub arvutis, on see ikkagi tekitanud eetilisi dilemmasid. Kui selline variant võib inimeste jaoks tunduda samm tehislike laste loomise poole, siis bioeetikute hinnangul on Genepeeks loogiline tulemus, kuna inimesed soovivad rohkem informatsiooni, et teha järglaste saamisel teadlikumaid valikuid. Siiski tõid teadlased tõid välja aga ka selle, et haigusrisk ei pruugi alati tähendada selle avaldumist. 

Euroopa bioinformaatika instituudi direktor Ewan Birnley sõnas, et Mendeli seaduste kohaselt edasi kanduvate haiguste skriinigule keskendumine on hea mõte, kuna nende puhul on tulemus ühesem. 

Kuna aga geenitehnoloogia on väga keeruline ning teadlastel on selles vallas veel palju lünki täita, siis tuleb seda ka klientidele rõhutada, märkis Birnley.

Morriss sõnas, et nad peavad olema väga kindlad, et selgitavad inimestele, mille suhtes nad genoomi testivad ja milliseid riske aitavad vähendada. Kindlasti toovad nad välja, et testiga pole haige lapse sünnitamine täielikult välistatud.

Stanfordi biomeditsiinieetika keskuse juht Mildred Cho tõstatas ka küsimuse, kas spermadoonor peaks saama analüüsi tulemusest teada, kuna tegu on ka talle olulise teabega.

Genepeeks teeb koostööd Manhattan Cryobanki spermapangaga ning soovib DNA-skriiningu tehnoloogiat patenteerida. Lisaks teatas sel nädalal ka geneetikafirma 23andMe, et on andnud sisse patenditaotluse DNA-analüüsimise vahendi jaoks.

Loe veel: