Personaalne, inimese geeniinfot kasutav meditsiin laiemas mõistes võiks tähendada seda, et patsiendi soovi korral saab tema arst informatsiooni selle kohta, millistele haigustele on just sel inimesel kõrge geneetiline risk ja kuidas peaks inimese geeniinfot arvestama temale sobivaima ravimi valimisel.

"Praegu teame, et ühe konkreetse haigusega seotud geenivariante ehk mutatsioone võib inimese genoomis olla kokku mitusada või isegi tuhandeid. Iga üksiku mutatsiooni mõju on enamasti väike, kuid kõigi geenivariantide samaaegne arvestamine annab riskiskoori, mis aitab oluliselt täpsustada inimese haiguseriski prognoosi," selgitab Läll. Nii peaks tulevikus paremini saama tegeleda ennetustööga, sest seda saab suunata just nendele inimestele, kellel on kõrgem risk haigestuda.

Praeguseks on uurimisgrupp kõige rohkem vaeva näinud teist tüüpi diabeedi geneetilise riski hindamisega. Teist tüüpi diabeet sai valitud seetõttu, et seda raskete tüsistustega kroonilist haigust esineb tänapäeva ühiskonnas üha sagedamini, kusjuures haigestumisel mängivad rolli nii geneetika kui ka elustiil ja -keskkond.

Elada kaua ja tervelt, mitte igavesti ja põduralt

Kõnealuse projekti valimiks on TÜEGV geenidoonorite andmed. "Geenide uurimise ja personaalse meditsiini eesmärgiks ei ole igavene elu, vaid tervelt elatud eluaastate arvu tõstmine," märgib Läll. Isegi kui inimeste keskmine eluiga jääb samaks, tõstaks meie elukvaliteeti oluliselt see, kui sellest aastate arvust saaksime rohkem aastaid elada füüsiliselt ja vaimselt tervena.

Geenidoonoriks said inimesed hakata üle kogu Eesti ning liitumine toimus vabatahtlikkuse alusel. Teaduse ja meditsiini edendamisest huvitatud inimesed vastasid mahukale küsimustikule oma harjumuste, eluviisi, haigusloo ja suguvõsas levinud tõbede kohta ning andsid vereproovid. Nendest proovidest eraldati DNA, mille analüüsi tulemusena tekivad andmed inimese geenijärjestuse kohta. Statistikute ülesandeks ongi enam kui 10 000 geenidoonori andmete analüüs, mille tulemuste põhjal püüab Läll koos teiste töögrupi liikmetega teha üldisemaid järeldusi haiguste geneetiliste riskide kohta.

Kehamassiindeks (KMI) arvutatakse jagades kehakaalu (kg) oma pikkuse ruuduga (m). Näiteks 70 kg kaaluva ja 175 cm pika inimese kehamassiindeks on 70 : (1,75 x 1,75) = 22,8 (normaalkaal).

TÜEGV on geenidoonorite andmeid kasutades teinud joonise, kust on näha, milline on teist tüüpi diabeedi levimus üle neljakümne aastaste inimeste seas vastavalt nende kehakaalule ja geneetilise riski tasemele.

KMI ...-25 normaalkaalus
KMI 25-30 ülekaaluline
KMI 30-35 rasvunud
KMI 35-... tugevalt rasvunud