Tervete inimeste DNA võib peita rohkelt mutatsioone
Teadlastel on võimalus tänu DNA järjestamise odavnemisele üha paremini mõista erinevate geenialleelide ja haiguste vahelisi seoseid. Tuhatkonna tervisekaardi järgi terve inimese DNA järjestamine näitab nüüd, et haigusriske tõstvaid mutatsioone leidub iga kümnenda inimese genoomis. Geneetilised häired võivad puudutada kuni kolme protsenti elanikkonnast.
Analüüsi kaasati 950 uurimisalust, kelle vereproov, elektrokardiogramm ja teised tüüpiliselt perearsti käsutuses olevad terviseandmed olid viidanud, et tegu on täiesti tervete inimestega. Nende pärilikkusaine viitas aga muule. Iga katsealuse genoomi uurides tuvastati enam kui sada tuhat geenivarianti ehk juhtumit, kus üks geeni ehituskiviks olev nukleotiid oli asendunud teisega. Valdavat enamikku asendusi võis pidada kahjutuks.
Ent sajakonna uurimisaluse genoomist leiti muutused, mis oleksid pidanud geeni normipärast avaldumist häirima ehk olema potentsiaalselt ohtlikud. Lisaks vähkiriski kasvule oleks neist mõned viinud lihaste düstroofia, kuulmise nõrgenemiseni ja ühel juhul isegi vaimse alaarenguni.
Töörühmal õnnestus ühendust võtta 79 uurimisalusega. Neist 34 puhul leiti kinnitust, et nad põdesid tõepoolest ise pärilikku haigust või mõjutas see mõnda nende pereliiget. Neil endal polnud aga sellest aimugi sh 20 inimesel, kellel oli mutatsioon viinud nähtava füüsilise muutuseni.
Näiteks ühe uurimisaluse pärilikkusaine viitas kuulmisprobleemile. Geenidoonor ise polnud kehva kuulmise üle ise kunagi kaevelnud. Mehe eriarsti juurde saatmisel tuvastati tal aga keskmine kuni tõsine kuulmiskaotus.
Ent uurimistulemused sunnivad teadlaskonda mõtlema tõsisemalt ka geeniandmete tõlgendamisele. Ühe uurimisaluse genoomist leiti mutatsioon, mis oleks pidanud viima haruldase Coffin-Sirise sündroomini, mida iseloomustab raske arengupuue. IQ-testi alusel oli aga mehe vaimne võimekus hoopis keskmisest kõrgem. Autorid loodavad, et sarnaste juhtumite uurimine võib anda vihjeid, kuidas geenidest tulenevate häirete väljakujunemist vältida või pidurdada.
Eelnevad uuringud olid viidanud, et geneetilised häired puudutavad umbes 0,02 protsenti elanikkonnast. Värske töö viitab aga, et vähemalt Ameerika Ühendriikides ulatub geenihäirega inimeste osakaal pigem kolme protsendini.
Uurimus ilmus ajakirjas American Journal of Human Genetics.
Toimetaja: Jaan-Juhan Oidermaa