Geenivaramu uudne riskiskoor ennustab diabeeti täpsemalt kui varasemad

Eesti geenivaramu geenidoonor. (Foto: Urmas Luik/Scanpix)
Katre Tatrik, Tartu ülikool
30.08.2016 9:10
Rubriik: Tervis

Teist tüüpi diabeet on komplekshaigus, mida põeb umbes kaheksa protsenti maailma täiskasvanutest. Tartu ülikooli Eesti geenivaramu teadlased mõtlesid välja uudse ja senisest tõhusama metoodika, kuidas hinnata geneetilist riski teist tüüpi diabeeti haigestumiseks.

“Eesti geenivaramu andmebaasi põhjal näeme, et Eestis, nii nagu ka mujal maailmas, on teist tüüpi diabeet väga sagedaseks haiguseks keskealiste ja vanemate inimeste seas – 60. eluaastaks põeb seda haigust juba rohkem kui iga kümnes eestimaalane,” rääkis geenivaramu statistik ja TÜ matemaatilise statistika doktorant Kristi Läll.

“Teist tüüpi diabeedi põdejatel on eelkõige haiguse tüsistuste tõttu suur risk kaotada töövõime juba enne pensioniiga. Haigus tüsistub hilisjärgus sageli neerupuudulikkuse, nägemishäirete ja perifeersete veresoonte kahjustusega, mis võib viia näiteks jalgade amputeerimiseni. Enneaegset suremust esineb diabeedihaigete seas kaks kuni kolm korda sagedamini kui ülejäänud rahvastikus,” täiendas geenivaramu vanemteadur Krista Fischer.

“Klassikalistest epidemioloogilistest uuringutest teame, et üks tähtsamaid riskifaktoreid teist tüüpi diabeeti haigestumiseks on ülekaalulisus. Samas ei ole kaugeltki mitte kõik ülekaalulised inimesed diabeetikud ning teisalt on teist tüüpi diabeeti põdejate hulgas ka normaalkaalulisi inimesi. Haigestumine sõltub siiski paljude erinevate faktorite ühisest panusest, sealhulgas geneetilisest taustast. Päriliku eelsoodumuse osatähtsus diabeeti põhjustavate tegurite seas on ligi 50 protsenti. Viimasel ajal on palju tähelepanu pööratud geneetilise riski hindamise võimalustele,” selgitasid Läll ja Fischer.

Nemad koos teiste geenivaramu teadlastega töötasid välja varasemast tõhusama teist tüüpi diabeedi geneetilise riskiskoori ning avaldasid selle Nature tütarajakirjas Genetics in Medicine.

Riski aitavad määrata SNPd (loetakse ka „snipid“)

Uudse ja täpsema diabeedi riskiskoori arvutamise metoodika välja töötamiseks kasutasid geenivaramu teadlased üle 7500 erineva DNA järjestuse variatsiooni ehk SNP.

SNP ehk ühenukleotiidne polümorfism on DNA järjestuse variatsioon, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi (A, T, C või G) muutumisel. Näiteks, kui ühel inimesel on DNA ahela teatud positsioonis tsütosiin ehk C-nukleotiid, siis teisel inimesel võib samas kohas paikneda tümiin ehk T-nukleotiid.

Teadlastel on miljonite SNPde kohta infot peamiselt tänu viimasel kümnendil avaldatud rohketele ülegenoomsetele uuringutele. Kuigi sageli on SNP-de seosed haigustega kaudsed ja nende rakubioloogilised toimemehhanismid ei ole lõpuni selged saab neid siiski kasutada haigestumisriskide hindamisel. Haigusriskide hindamisel võib abi olla ka nendest SNP-dest, mille haigusseoselisus ei ole statistilises skaalas väga selge.

Ka need 7500 SNPd, mida Eesti geenivaramu teadlased värskes diabeedi riskiskoori uuringus arvesse võtsid, valiti juba varem avalikustatud teadusartiklites leitud tulemuste põhjal. Uudse riskiskoori jaoks tuli Tartu teadlastel välja mõelda tõhusam algoritm SNP-de valikuks ja nende mõjude arvesse võtmiseks.

Nii paljude geenivariantide kasutamine riskiskoori väljatöötamisel on varasemalt kasutatud paari või paarikümne SNPga võrreldes erinev ja uudne lähenemine rääkis Kristi Läll raadiosaates Labor. “Näiteks viimati enne meie tööd avaldatud riskiskoori uuring hindas diabeediriski 65 SNP alusel.”

“Kuna üksikute SNP-de mõjud diabeeti haigestumise riskile on väga väikesed, siis kombineerime need kokku üheks riskiskooriks, see tähendab üheks haigestumisriski hindavaks kvantitatiivseks parameetriks, mis võimaldab geneetilist riski hinnata paremini kui see varem võimalik on olnud,” kõneles Läll.

Uuringust selgus ka kehakaalu ja geneetilise riski kombineeritud toime.

“Nii näiteks nägime, et ülekaaluliste, kuid mitte veel tõsiselt rasvunud üle 40-aastaste isikute (kehamassiindeks 25-30) seas esines teist tüüpi diabeeti keskmiselt viiel kuni kuuel protsendil. Kui ülekaalule lisandus ka kõrge geneetiline risk (riskiskoor kõrgeima viiendiku seas), siis ulatus haigestumise tõenäosus juba kümne protsendini.

Samas haigestus madala geneetilise riskiga (kuid siiski ülekaalus) inimestest teist tüüpi diabeeti vaid kolm protsenti. See tähendab, et kõrgema geneetilise riskiga inimestel on tõenäosus diabeeti haigestuda üle kolme korra suurem kui madala geneetilise riskiga inimestel,” rääkis Läll.

Uuringus kasutati rohkem kui 10 000 Eesti geenidoonori andmeid. Esmalt keskendusid teadlased nende inimeste geenikaardi andmetele, kellel oli diabeet diagnoositud juba ajal, kui nad geenivaramuga liitusid. Just varasemalt diabeeti haigestumise infot kasutades selgitati, milline arvutuslik geneetiline riskiskoor on kõige tugevamalt diabeediga seotud. Alles seejärel uuriti, kuidas väljatöötatud riskiskoor suudab ennustada tulevikus teist tüüpi diabeeti haigestumist.

Tagasiside tulevik

Tagasiside tähtsust näitab asjaolu, et ülekaalu vältimisega on ka kõrge geneetilise riski korral võimalik olulisel määral vähendada diabeeti haigestumise tõenäosust. Nii esines normaalse kehakaaluga isikutel ka kõrge geneetilise riskiskooriga uurimisrühmas diabeedijuhte siiski ligi kaks korda vähem kui kergelt ülekaalulistel, kuid madala geneetilise riskiskooriga uuritavatel.

Doktorant Kristi Läll selgitas, et kuna diabeedi riskifaktoriks on ülekaalulisus, siis on diabeedi teke kõige tõenäolisem just nende hulgas, kellel esinevad koos nii kõrge geneetiline risk kui ka liigkõrge kehakaal. “See tähendab, et kui sul on kõrge geneetiline risk teist tüüpi diabeedi suhtes, võid sa haigestuda varasemas eas või väiksema ülekaalu korral. Ent kui sa oled ülekaalus, aga sul on madal geneetiline risk, ei pruugi sa veel haigeks jääda. Kindlasti vajab eraldi rõhutamist see, et madal geneetiline risk ei välista haigestumist.“

“Üks võimalus diabeeti ennetada on kasutada geneetilist riskiskoori. Kui patsiendile öelda, et teil on kõrge geneetiline risk, te olete suuremas ohus, ja sellepärast peaksite te diabeedi edasi lükkamiseks või vältimiseks oma eluviisidele ja kehakaalule eriti suurt tähelepanu pöörama, võib see mõjuda motiveerivalt, et inimesed jälgiksid enam oma toitumist, liikumisharjumusi ning nende kaudu ka kehakaalu.”

Eesti geenivaramus on käesoleval ajal täies ulatuses määratud ligi 2500 geenidoonori genoomi järjestus. Tänu sellele on näidisprojektina alustatud ka esimeste geenidoonorite nõustamist.

Esialgu on tagasisidet antud küll mitte teist tüüpi diabeedi geneetiliste riskide vaid näiteks perekondliku hüperkolesteroleemia kohta, mida iseloomustab niinimetaud halva ehk LDL kolesterooli kõrge tase veres.

“Projekti käigus kutsume nõustamisele inimesi, kellel on geneetiline eelsoodumus kõrgenenud kolesteroolitaseme esinemiseks ja seetõttu kõrgenenud tõenäosus südame-veresoonkonna haigustesse haigestumiseks,” selgitas geenivaramus tagasiside andmisega tegelev meditsiinigeneetik, vanemteadur Neeme Tõnisson. “Õigeaegse kolesteroolitaset alandava raviga on haigestumisriske võimalik edukalt vähendada.”

Ta lisas, et lähitulevikus loodetakse hakata geenidoonoreid nõustama ka pärilike vähiriskide, näiteks päriliku rinna- ja munasarjavähi riski osas. Ka sellistel juhtudel on meedikutel võimalik pakkuda tõhusat jälgimist ja ennetavat sekkumist. “Et geenivaramus välja töötatud uudset diabeedi riskiskoori metoodikat on pidanud piisavalt usaldusväärseks mainekas rahvusvaheline eelretsenseeritav teadusajakiri, loodame pikemas perspektiivis ka arvutuslike geneetiliste riskiskooride kasutamist tagasisides. Seda lootuses, et geneetilise riski teadmine motiveerib isikuid pöörama enam tähelepanu tervislikele eluviisidele ja selle kaudu vähendama haigestumisriske,” sõnas Tõnisson.

Vasakult esimene geenivaramu statistik ja artikli juhtautor Kristi Läll. Taustal Silva Kasela ja töörühma juht Krista Fischer. (Foto: Jüri Parik)

Kas tead, mis on teist tüüpi diabeet ja kui paljud seda põevad?

• Inimese organism kasutab veresuhkrut ehk glükoosi energiaallikana. Kui me sööme, siis seedimisel sisse söödud süsivesikud lagunevad glükoosiks ja see imendub verre. Kõhunäärmes toodetakse hormooni insuliin, mis aitab glükoosi verest rakkudesse viia ja nii veresuhkrutaset normaalsena hoida.

• Teist tüüpi diabeedi korral on insuliini toime keharakkudele nõrgenenud – esineb nn insuliinresistentsus ehk suhteline insuliinipuudulikkus. Seetõttu on glükoosi tase veres püsivalt liiga kõrge.

• Kui inimesel on teist tüüpi diabeedi suhtes kõrge geneetilise risk, võib haigus tekkida näiteks varasemas eas või väiksema kaalutõusu korral kui neil, kelle geneetiline risk on keskmine või madal.

• Teist tüüpi diabeediga inimeste oodatav eluiga väheneb keskmiselt 5–10 aastat ning kui inimene põeb teist tüüpi diabeeti, on tal 2–3 korda kõrgem risk surra südame-veresoonkonna haigustesse.

• Teist tüüpi diabeet on üsna sage haigus üle 40-aastaste inimeste seas: Eestis põeb üle 40-aastaste inimeste hulgas teist tüüpi diabeeti ligi 8 protsenti rahvastikust. Üle 70- ja 75-aastaste hulgas on teist tüüpi diabeedi põdejaid juba 15 protsenti.


Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}

Teade toimetusele edastatud

Sellelt Ip-aadressilt on ligipääs piiratud

Samal teemal

Kommentaare veel ei ole. Ole esimene!

Vasta kommentaarile

+{{childComment.ReplyToName}}:
Vasta kommentaarile
Vasta

Laadi juurde ({{take2}})
Kommenteerimine on lubatud registreeritud kasutajatele!Olete sisseloginud kui {{userAlias}}
Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}
Autendi ja kommenteeri ID-kaardiga.
Lisa uus kommentaar
  • foto
    Kardioloog: Eesti inimesed on tervemad kui 99 aastat tagasi
    Eile

    Eesti inimesed on tänapäeval tervemad kui olid vabariigi algusaastail, ütles kardioloog Jaan Eha vabariigi aastapäeval ETV-le antud intervjuus.

  • foto
    Tänavune Ernst Jaaksoni stipendiumi laureaat on sporditeadlane Martin Mooses
    23.02

    Tartu ülikooli kergejõustiku didaktika lektorit Martin Moosest tunnustatakse 15 000 euro suuruse Ernst Jaaksoni stipendiumiga. Tartu ülikooli sihtasutus annab stipendiumi üle täna ülikooli aulas toimuval Eesti Vabariigi kontsertaktusel.

  • foto
    Eesti lapsed istuvad koolis ülemäära palju, teadlased pakuvad lahenduse
    23.02

    Kümme Tartu kooli on koos Tartu ülikooli liikumislaboriga kaasa tegemas Liikuma Kutsuva Kooli programmi. Kes mäletab kooliajast seda, et koridoris jooksmine on keelatud, on meeldivalt üllatunud, nähes kuidas praegu lapsi vahetundides jooksma, tantsima või suisa turnima meelitatakse.

  • foto
    Kas ööund on võimalik magada 40 minutiliste tsüklitena?
    21.02

    Soolopurjetajad, kes üksinda purjelaeva roolis ookeane ületavad, väidavad, et on. Ja selle tõestuseks teevad nad seda kuude kaupa. Kuidas mõjub tsükliline magamine inimese tervisele ja kas seda on ohutu harrastada ka igapäevaelus? Uneekspertide hinnangul on see ohtlik ja tervistkahjustav, kuid võimalik.

  • foto
    Peentolm põhjustab enneaegseid sünde
    20.02

    Ainuüksi 2010. aastal sai maailmas õhureostusega seostada vähemalt 2,7 miljonit enneaegset sündi.

  • foto
    "Vana" toit lühendab eluiga
    19.02

    Hallid juuksed, kortsud ja kiilaspäisus – märgid vananemisest on tihti kõigile näha. Suur osa elusorganisme surmani tõukavatest muutustest tekib aga silmale nähtamatul tasandil. Eluea pikkust võivad uue uurimuse kohaselt lühendada isegi toidus peituvad molekulaarsed kahjustused.

  • foto
    Teaduslikult disainitud paast vähendab ohtlike haiguste riski
    17.02

    Toitumises suuremaid muudatusi tegemata on võimalik langetada eluohtlike haiguste ohtu. Selleks tuleb kõigest iga paari kuu järel teha viiepäevane eriline dieet.

  • foto
    Treeningujärgne lihasvalu on ohumärk
    15.02

    Harjumatult koormavale treeningule või muule kehalisele tegevusele järgnev lihasvalu on keha sõnum, et vigastuste vältimiseks tuleks nüüd puhata.

  • foto
    Vastsündinud ei hakka enam B-hepatiidi vaktsiini esimesel elupäeval saama
    10.02

    Kehtiva immuniseerimiskava järgi vaktsineeritakse B-viirushepatiidi vastu esimese annusega universaalselt kõiki vastsündinuid nende esimesel elupäeval, kuid 2018. aastast eeldatavasti jõustuv kord lükkab vaktsineerimise hilisemaks.

  • foto
    Eesti teadlased tegid läbimurde papilloomiviiruse ravimite arenduses
    10.02

    Tartu ülikooli ja selle spin-off-ettevõtte Icosagen Cell Factory teadlased avastasid uudse viisi, mis võib oluliselt kiirendada inimese papilloomiviiruse vastase ravimi väljatöötamist. Uus rakuline seiresüsteemi aitab jälgida inimese papilloomiviiruse kasvu ja ravimite mõju viirusele, seda tutvustati teadusajakirjas PLOS Pathogens.

  • foto
    Prinditav mikrokiip diagnoosib haigusi vähem kui sendi eest
    09.02

    Haiguste diagnoosimiseks tuleb sageli arstidel teha analüüse, mis nõuab üksikute rakkude omaduste uurimist. See võib maksta halvimal juhul sadu eurosid. Stanfordi ülikooli teadlased esitlevad nüüd 20 minutiga prinditavat mikrokiipi, mille omahind jääb alla ühe sendi.

  • foto
    Biokeemik: kõik kiiret kaalulangetust lubavad dieedid on kahjulikud
    08.02

    Ükskõik, milline dieet, mis imekiiret kaalulangetust lubab, võib küll toimida, kuid pikas perspektiivis mõjub see tervisele kahjulikult, sest nii ränk muutus on organismile raske, rääkisTartu ülikooli meditsiinilise biokeemia professor, meditsiinidoktor Mihkel Zilmer. Ühtlasi vastab professor küsimustele kaalulangetusest, treenimisest ja taimetoitlusest.

  • foto
    Lahutus mõjub küpses eas naise tervisele hästi
    07.02

    Kui varasemad uuringud on toonud välja abielu või kooselu üldiselt positiivse mõju tervisele, siis värskest USA ülikoolide teadlaste uuringust selgub, et oma roll on mängida vanusel ning menopausi läbi teinud naiste tervisele mõjub lahkuminek hoopis positiivsena, abiellumisel on aga mõju kehakaalule ja alkoholitarbimisele.

  • foto
    Salmonella parandab ohvri söögiisu
    01.02

    Salmonelloosi tekitavad bakterid suudavad tõsta ohvrite söögiisu, näitavad hiirtega tehtud katsed. Teadlased loodavad, et seose lähem uurimine annab vihjeid ainevahetushäirete raviks ja aitab leida alternatiive antibiootikumravile.

  • foto
    Antibiootikum kiirendab bakterite paljunemist
    01.02

    Antibiootikumid on mõeldud bakterite tapmiseks, aga tuleb välja, et lisaks resistentsusele, mille paljud bakterid on antibiootikumide suhtes omandanud, võivad antibiootikumid bakterite paljunemisele lausa hoogu anda.

  • foto
    Ott Kiivikas: enda muutmine algab treenimisest
    31.01

    Tänases Vikerraadio saates ''Huvitaja'' rääkis kulturist Ott Kiivikas jõusaalispordist ja sellest, mida spordi harrastamisel silmas peaks pidama.

  • foto
    Alkoholireklaam tõesti tõukabki noori rohkem purjutama
    31.01

    Noored, kes puutuvad keskmisest rohkem kokku alkoholireklaamiga, purjutavad teistest rohkem ning õhutavad ka kaaslasi jooma, selgub värskest rahvusvahelisest ülevaateuuringust.

  • foto
    Doktoritöö annab riskigrupi lastele lootust diabeedist hoidumiseks
    31.01

    Autoantikehad on tuntud kurjakuulutajad, ent Jaanika Kärner kinnitab Tartu ülikoolis kaitstud doktoritööga ka nende headust.

  • foto
    Inimese-sea hübriidid peibutavad piiramatu organivaruga
    30.01

    Siirdamiskõlbulike organite nappusele lahendust otsivad teadlased esitlesid esimest korda sea ja inimeste rakkudest koosnevaid embrüoid. Katsed annavad lisakindlust, et tulevikus on võimalik kasvatada inimelundeid koduloomades.

  • foto
    Tehismõistus diagnoosib sama hästi kui arst
    27.01

    Iseõppivad tehismõistused lähevad üha nupukamaks ja mõni neist tungib juba arstide töömaale. Ameerika teadlased on loonud iseõppiva arvutisüsteemi, mis oskab diagnoosida nahavähki sama hästi kui spetsialistidest arstid.

  • foto
    Tüviraku-uurija: loomades kasvatatud inimorganeid võib näha 7 – 8 aasta pärast
    26.01

    Organidoonorite nappusele lahendust otsivad ameerika ja jaapani teadlased siirdasid esimest korda roti sisemuses kasvatatud hiire kõhunäärme päris hiirde. Liikidevaheline orgaanidoonorlus hoidis raske diabeedi all kannatavaid närilisi elus enam kui aasta. Teistes loomades kasvatatud organites võib peituda võti ka inimorganite põua leevendamiseks.

  • foto
    Fukushima elanikud said õnnetuse järel kiiritada arvatust vähem
    25.01

    Fukushima tuumaõnnetuse järel radiatsiooni taset mõõtnud tuhandete kodanikuteadlaste kogutud andmete analüüs viitab, et traditsioonilised lennukitelt tehtud mõõtmised viisid õnnetusejärgsetel kuudel elanike saadud kiirgusdoosi ülehindamiseni.

  • foto
    Vanametallist potid-pannid ohustavad tervist
    24.01

    Alumiiniumnõudest, mis on tehtud ümbertöödeldud vanametallist, võib toitu eralduda tervisele kahjulikke aineid.

  • foto
    Rasedusaegne tüsistus võib hilisemas elus põhjustada südamehaiguse
    24.01

    Rasedatel esinev tüsistus ehk preeklampsia võib edaspidises elus olla südamehaiguse põhjus, mistõttu asutakse USA-s hoolikamalt uurima selle tüsistuse all kannatanud vastseid emasid.

  • foto
    Mobiilne mikroskoop muudab telefoni vähisensoriks
    18.01

    Täpse vähidiagnoosi panemine ja ravimresistentse tuberkuloosi korral antibiootikumravi määramine nõuab tavaliselt tuhandeid eurosid maksvaid analüüsiseadmeid. Sama töö võiks aga ära teha nutitelefoni külge kinnitatav mikroskoop, näitab rootsi teadlaste uuring.

  • foto
    Sebrakala aju uurimine pakub võimaliku rahutute jalgade sündroomi põhjuse
    17.01

    Inimese liigutustegevused ehk motoorika võib olla tahtmatu ja väljenduda näiteks rahutute jalgade sündroomis. Freiburgi ülikooli teadlaste juhtimisel on aga leitud üks võimalik põhjus, mis seda tahtmatut liigutamist esile kutsub.

  • foto
    Allergoloog: pähkleid tuleb anda juba imikutele
    16.01

    Vanemad peaksid ohtliku pähkliallergia vältimiseks andma lastele väikeses koguses jahvatatud pähkleid juba 4 – 6 kuu vanuselt, soovitab Ameerika Ühendriikide riiklik allergia ja nakkushaiguste instituut oma uutes toitumisjuhistes. ERR Novaator uuris Tartu ülikooli lastekliiniku lastearst-allergoloog Kaja Julgelt, mida peaksid kõrva taha panema Eesti lapsevanemad.

  • foto
    Tšillides surma vastu: teravad toidud parandavad tervist
    16.01

    Terava toidu söömine võib pikendada meie eluiga. Äsja ilmunud suures edasivaatavas uuringus leiti seos tšillipipra söömise ja suremuse vähenemise vahel. Teravamaitseliste toitude eelistajate seas oli 13 protsenti väiksem suremus peamiselt südamehaiguste või rabanduse tagajärjel.

  • foto
    Epidemioloogiaprofessor: Zika viirusest lähtuv oht pole kadunud
    15.01

    Aasta pärast Ladina-Ameerikas lahvatanud Zika epideemiat on teadlased kindlamad kui kunagi varem, et viiruse ja inimloodetel nähtavate arenguhäirete vahele saab tõmmata põhjusliku seose. ERR Novaator vestles hiljuti avaldatud tõendeid kokkuvõtva ülevaate valguses Zika uuringute tuleviku teemadel töö juhtivautori, Berni ülikooli epidemioloogiaprofessori Nicola Low'ga.

  • foto
    Mesenteeria ehk kuidas meedia uue organi leidis
    11.01

    Soolekese, mesenteer ja soolekinnisti – veel nädal tagasi ei teadnud ma, mida ükski neist mõistetest tähendab. Õnneks ilmusid nende kõrval meediasse abivalmilt konteksti loomiseks märksa tuttavamad sõnad nagu "organ", "uus", "avastasid" ja "teadlased". Nädal hiljem ja pärast tosina e-kirja vahetamist ei saa ma aga endiselt kindel olla, kas minu sisemuses tuksleb uus elund või mitte.