Osteogenesis imperfecta on haigus, mida esineb ühel inimesel 20 000-st. Umbes 90% juhtudest on haiguse peamine sihtmärk I tüüpi kollageen, mis on muu hulgas kõõluste, luude, kõhrede ja sidekoe alusstruktuur.

Doktoritöö autor, Lidiia Zhytnik, kliinilise meditsiini instituudist, kirjeldab oma töös, et praegu on Eestis teada 32 perekonda, mille liikmed seda haruldast haigust põevad. Kokku on haigeid teada 128. "Arvame, et see on valdav osa Osteogenesis imperfecta juhtumitest Eestis, kuigi haigeid võib lisanduda ka de novo muutuste tagajärjel, mis tähendab, et geneetiline muutus on tekkinud uuena ega sõltu vanemate geneetilisest pärandist. Samuti võib olla, et väga kerged haiguse vormid on aladiagnoositud," räägib Zhytnik.

Habraste luude haigust põdevaid inimesi võivad kimbutada hulgiluumurrud, sinised silma kõvakestad (skleerad ehk silmavalged) ja kuulmislangus. Lisaks on haiguse peamiste sümptomite seas skeleti deformatsioonid, kolmnurkne nägu, kääbuskasv ja geneetilised hambumuse arenguhäired.   

Haiguse kergemate vormide esinemissagedus on suurem kui raskematel vormidel. Raskusaste kõigub kergest osteopeeniast ehk seisundist, kus luud on nõrgad, kuni raskete või isegi surmaga lõppevate juhtudeni.

Zhytnik uuris oma doktoritöös Eesti, Ukraina ja Vietnami Osteogenesis imperfecta patsientide genotüüpide-fenotüüpide korrelatsioone, patsientide kliinilisi tunnuseid ja kollageeni patogeensete variantide spektrit. Haigus on tuntud peamiselt I tüüpi kollageenistruktuuri või -hulga häirena.

"90% Eesti Osteogenesis imperfecta patsientidest tuvastasime I tüüpi kollageeni mutatsioonid. Enamikul neist oli kollageeni kvantitatiivne defekt. Ukraina patsientidest kandsid I tüüpi kollageeni mutatsiooni 64% ning nende hulgas oli kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete kollageeni defektide osakaal peaaegu võrdne. Pooli tuvastatud mutatsioone ei olnud varem kirjanduses kirjeldatud. Samuti ei olnud 57% patsientidest teada varasemat Osteogenesis imperfecta esinemist perekonnas ja haigus ilmnes uuena, mis tähendab, et seda ei antud vanematelt lastele geneetiliselt edasi," kirjeldas Zhytnik tulemusi.

Doktoritöö tulemused laiendavad arusaamist Osteogenesis imperfecta geneetikast, etioloogiast, patogeneesist ja nn habraste luude fenotüübi seostest. Samuti aitavad need kaasa Osteogenesis imperfecta diagnoosimisele ja edasistele uuringutele, mille eesmärk on parandada patsientide elukvaliteeti.

Lidiia Zhytnik kaitses doktoritööd "Genotüübi ja fenotüübi korrelatsioonidel põhinevOsteogenesis Imperfecta perekondade sisene ja vaheline varieeruvus" 15. oktoobril Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituudis.