Naised, kes sellist muteerunud geeni kannavad, omavad 33 protsendilist (1/3) tõenäosust rinnavähi arenguks 70-ks eluaastaks ning selline risk on veelgi kõrgem rinnavähi eelneva perekondliku esinemise korral. Sellised tulemused avaldati ajakirjas New England Journal of Medicine ilmunud artiklis.

Kui mutatsioonikandjal on haigus ka eelnevalt perekonnas avaldunud, võib risk kasvaja tekkeks 70-ks eluaastaks tõusta lausa 60 protsendini (6/10). BRCA1 ja BRCA2 geenides mutatsioone omavatel naistel on kasvaja tekkerisk 70-ks eluaastaks 45-65 protsenti.

PALB2 geen avastati 2006. aastal ning tema seos rinnavähiga tehti kindlaks juba 2007. aastal. Hiljutine uuring pakub aga esimest tõendust muteerunud geeniga kaasneva rinnavähiriski tõusu kohta.

PALB2 geenis mutatsiooni kandvatele naistele soovitatakse tihedamat jälgimisprogrammi, sh iga-aastaseid mammograafilisi uuringuid. Selliseid geenimuutusi kannab keskeltläbi iga tuhandes inimene.

Mutatsioonid BRCA1, BRCA2 ja PALB2 geenides kahjustavad organismi võimet parandada kahjustatud DNA-d ning võimaldavad sel moel kasvajate arengut.

Loe lisa:
Sharp rise in risk with new breast cancer gene, scientists say (msn Healthy Living)