Inimesed saavad hakkama 19 000 geeniga ({{commentsTotal}})

Autor/allikas: Steve Jurvetson/Creative Commons
Inimeste pärilikkusaine koosneb umbes 3,2 miljardist nukleotiidipaarist. Osa pärilikkusaine lõikudest kannavad informatsiooni, kuidas ja milliste valkude abil terve inimene valmis ehitada. Valke kodeerivate geenide täpne arv tekitab aga endiselt vaidlusi. Värske töö kohaselt võib neid leiduda pelgalt 19 000.  

Enne esimese inimgenoomi mustandi valmimist oletasid teadlased, et inimestel võib olla umbes 20-40 tuhat geeni. Mustandi ilmumise järel hinnati see ümber 26 000'le. Edasised uuringud, mille käigus inimeste genoomi liigi lähisugulastega võrreldi, on aga nende arvu veelgi kärpinud. Nii on oletatud, et valkude kodeerimises võiks osaleda umbes 20 500 geeni.

Alonso Valencia võttis koos oma kolleegidega Hispaania rahvuslikust vähiuuringute keskusest geenide arvu hindamiseks appi massispektromeetria, millega on võimalik erinevaid ühendeid nende massi järgi tuvastada. Nõnda leitud biomolekulide hulga alusel suutis ta kolleegidega kinnitada 11 838 geeni olemasolu. Iga geen pole aga igas rakus avaldunud, misläbi saab kinnitada ainult geenide olemasolu, mis uuritavates rakutüüpides selle poolt kodeeritava valgu tootnud on.

Nõnda analüüsisid nad, mis kergesti leitud geenidel ühist on. Selgus, et ühiseks nimetajaks oli geeniperekondade vanus ja liigid, kelle genoomist neid veel leida võib. Viimane andis neile idee, kuidas paremini valke mittekodeerivaid geene märgata. Tuleb välja filtreerida ainult pärilikkusaine lõigud, mida teistelt liikidelt ei leia ja mille struktuur ei vihja, et see valkude kodeerimise eest vastutada võiks. Valencia rakendas analüüsi ülejäänud 8500 geenil, millest eelnevalt märki ei leitud. Sammuga suudeti kahtluse alla seatud geenide arvu kahandada 2000'ni.

Tavapärastest oludes näisid valke kodeerivat vaid kuus protsenti valimisse sattunud geenidest. Viimase põhjal leiab Valencia kolleegidega, et inimese ehitamiseks võiks piisata umbes 19 000 geenist. Uus hinnang on heas vastavuses hiljuti avaldatud inimkehas leiduvate valkude kataloogide mustanditega, mille kohaselt võiks inimkehas leiduda 17-18 tuhat valke kodeerivat geeni.

Kuigi Valencia hinnangu põhjal võib tõdeda, et inimestel on vähem geene kui ümarussil Caenorhabditis elegans, rõhutab see taas, et organismi keerukust ei määra selle geenipagasis leiduvate geenide arv. Kui C. elegansi geenipagasist võib leida umbes 20 470 geeni, siis näiteks vesikirbu geenipagasis võib leida lausa 30 000 valku kodeerivat pärilikkusaine lõiku.

Uurimus ilmus ajakirjas Human Molecular Genetics.

 

Toimetaja: Jaan-Juhan Oidermaa

Allikas: Human Molecular Genetics



ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: