Hiinlased muutsid inimembrüote DNA'd
Hiina teadlased kirjutavad värskes töös, et üritasid asendada inimembrüotes tipptasemel genoomi muutmise tehnika abil potentsiaalselt surmava verehaigusega seonduvat pärilikkusaine lõiku. Töörühm nendib, et kuigi meetod töötab tõepoolest ka inimembrüote puhul, on see kaugelt liiga ebatõhus, et tehnikat selleks lähiaastatel igapäevaselt kasutada saaks..
Inimembrüote kasutamisega seonduvate eetikaprobleemide vähendamiseks kasutas Guangzhou ülikoolis töötav Junjiu Huang kolleegidega munarakke, mis viljastati katseklaasis rohkem kui ühe spermi poolt. Kuigi lisakromosoomidega embrüod arenevad esimestel nädalatel peale viljastamist nagu tavalised looted, pole need siiski elujõulised. Võimalus, et muudetud geenidega embrüost kasvaksid täiemõõdulised inimesed, oli välistatud.
Genoomi muutmiseks kasutati pelgalt mõne aasta eest argikasutusse jõudnud CRISPR-Cas9 süsteemi. Bakterite immuunsüsteemist inspireeritud tehnika on võrreldav tekstitöötlusprogrammidest tuttavate „lõika ja kleebi“ tööriistadega. CRISPR-Cas9 võimaldab genoomist ülitäpselt välja lõigata vabalt valitud pärilikkusaine lõigu ja seejärel DNA-molekuli taas kokku kleepida või pookida tekkinud tühimikku meelepärane pärilikkusaine lõik.
Eelnevalt on loodetud, et tehnika võimaldab kaugemas tulevikus rookida genoomist välja näiteks pärilike haigustega seonduvad geenialleelid. Hiina teadlasi huvitas beeta-talasseemiat tekitav geen. Defektse alleeli korral ei sünteesita β-globiini ahelaid piisaval määral, mille tulemusel ei toodeta ka hapniku transpordiks tarvilikku hemoglobiini piisavalt palju.
Katseklaasis kultiveeritud rakkudega tehtud katsed kinnitasid julgustavalt, et vastavat geeni saab asendada genoomis piisava täpsusega. Viimast peeti β-globiini geeni puhul eriti suureks väljakutseks, kuna selle lähistel paikneb veel neli globiine kodeerivat geeni. Asendus õnnestus keskmiselt igal teisel juhul
Töörühm pidi aga nentima, et viljastatud inimembrüotega ei laabunud see sugugi nii sujuvalt. Kuigi CRISPR-Cas9 süsteem suutis soovitud geeni sihikule igal teisel juhul, asendati see 48 tunni vältel soovitud pärilikkusainega vaid 14 protsendil puhkudest. Tunduvalt sagedamini viis see mutatsioonini sama piirkonna teistes osades. Huang peab tõenäoliseks, et CRISPR-Cas9 kasutamisest tingitud mutatsioone leidus genoomi teisteski osades. Samuti pani ta tähele, et embrüod koosnesid protseduuri järel nii muudetud kui muutmata genotüübiga rakkudest.
Kokkuvõtlikult järeldab ta kolleegidega, et üks parimaid teaduse käsutuses olevaid geenide asendamise tehnikaid on hetkel inimembrüotel rakendamiseks liiga ebaküps ja lootused juba lähitulevikus inimgenoomist kahjulike mutatsioonide välja rookimiseks on ülepaisutatud. Samas märgib Huang, et madal õnnestumise protsent võis olla osaliselt tingitud selleks kasutatud embrüote eripäradest.
Nii või teisiti algatab töö tõenäoliselt taas debati inimgenoomi muutmise õigustatuse üle. Teadlased ja eetikud pelgavad, et kuigi pärilikke haigusi tekitavate geenialleelide eemaldamine võiks muuta tulevaste põlvkondade elu helgemaks, pole veel selge, kas see kahjustab pikemas perspektiivis liigi elujõulisust.
Samuti võib isegi tehnika rakendatavuse uurimine sillutada teed ebaeetiliste ja ohtlike eksperimentideni. CRISPR-Cas9 süsteemi lihtsus võimaldab seda kasutada väga paljudes laboratooriumites.
Nature'i uudistetoimetuse andmetel lootis Huang uurimuse esmajoones ajakirjades Nature ja Science, kuid see lükati osaliselt eetilistel kaalutlustel tagasi. Töö ilmus viimaks ajakirjas Protein & Cell.
Toimetaja: Jaan-Juhan Oidermaa