Õpilase essee: DNA võim
Viljandi kesklinna kool õpilane Elis Sõõrd on üks kahest Eesti õpilasest, kes osales Eesti geenivaramu ning Tartu ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudi toetusel suurel esseekonkursil, mida korraldab Euroopa inimesegeneetika ühingu. Kokku saadeti võistlusel 189 esseed 19 Euroopa riigist.
Elis Sõõrd arutleb essees personaalmeditsiini võimaluste ja kitsaskohtade üle.
USA California osariik Asilomari rand. 1975. aasta veebruar. 140 professionaali bioloogia, meditsiini ja õigusteaduse valdkondadest. Üks eesmärk – säästa tulevikku.
Asilomari konverentsi loetakse üheks maailma muutnud konverentsidest – seda eriti geenitehnoloogia maailma jaoks. Nimelt prooviti Asilomaris kindlustada, et geenmuundatud organismide tegemist tulevikus ära ei kasutataks. Keelati geneetiliselt muundatud väga patogeensete organismide kloonimine, toksiini-geene sisaldava DNA kloonimine ja igasugused suuremahulised muundatud geene sisaldavad potentsiaalselt inimesi, loomi või taimi kahjustavad katsed.
Lisaks anti välja ka palju soovitusi erinevate katsete läbiviimiseks, et vähendada potentsiaalsete kahjude riske. Sellel hetkel oli Nikolai Koltsovi hüpoteesist, et päritud omadused päritaks “suurte pärilike molekulidega, mis on tehtud kahest peegeldunud alusest, millest mõlemad imiteeruksid semi-konservatiivselt, kasutades igat alust kui šablooni” (1) möödunud 48 aastat. DNA pärilikkuse rolli tõestamisest oli möödunud kõigest 22 aastat. Kõigest paarikümne aastaga mõisteti varem relatiivselt olematu teadusharu hüpoteetilist ohtlikkust, kui just mitte seda õigesti reguleerida. Külm sõda oli sel hetkel veel hoos.
Milliseid bioloogilisi relvi oleks kasutatud, kui vastaspoole sõjaväelaste genoom teatud oleks? Millist kahju tekitatud? Oleks külm sõda praeguseks läbi, kui konverentsil kokkulepitud regulatsioone rakendatud poleks?
2016. Dilemma. Kas suurandmed seavad meie turvalisuse ohtu?
Jah, praeguse tasemega, kuhu teadus jõudnud on, oleks võimalik luua biorelvi, kohandatud just vastase geneetilistele omadustele. Seda juhul, kui info valedesse kätesse satuks. On šanss, et vajalikesse suurtesse andmebaasidesse suudaks keegi sisse häkkida ja näiteks kelleltki kogutud infot muuta, mõjutades lõpptulemusena kedagi halvasti. Muidugi lisandub ka lihtsalt inimeste ebamugavus faktiga, et kusagil, kellegi teise „võimu“ all isiklikud andmed oleksid.
Minu arvates pole siiski põhjust muretseda. Kui suurandmete kasutamine (Big Data Approach) rakendataks, kaasneksid kindlasti ka piisavad turvarakendused, et hullemaid intsidente ära hoida. Tõenäoliselt teataks üsna kiirelt, kui keegi on suutnud midagi serverites muuta või on mõjutatud biopanga füüsilisi andmeid (DNA, võimalikud muud koeproovid).
Ka suurandmete kasutamise toetajate arv kasvab, mis võitluse sotsiaalse stigmaga järjest ja järjest lihtsamaks muudaks. Siiski, vaadates jällegi tagasi minevikku, ei ole arvamuste muutmine just kõige kergemalt läinud - kokkuvõttes saaks iga sõda intepreteerida kahe eriarvamuse kokkupõrkena. Võitlus stigmaga ei saaks olema kerge ega lühike. Tegusid aga oleks vaja hakata tegema juba praegu ja kohe.
DNA andmekogud on ekstreemselt vajalikud, et paremini leida korrelatsioone genoomsete markerite ning haiguste ennetamise ja vastava ravi vahel. DNA andmekogud vähendaksid nii uuringute maksumust kui ka ajamahukust. Kui teadlane kogub ise kogu vajaliku geneetilise informatsiooni, läheks iseseisvalt uuringuks DNA doonorite otsimise ja neile (võibolla) maksmisega palju rohkem aega ja raha, kui lihtsalt vastavast biopangast andmete ostmine tähendaks. Kõik uuringud vajavad rahastust ja üle maailma paljudes riikides (ka Eestis) väheneva teadus-arendustegevuse eelarvega ja konstantselt laieneva teadus-maastikuga on uuringute maksumus tähtsam kui varem.
National Science Foundation-ilt esimest korda rahastust taotlejate edumäär langes 22. protsendilt 15. protsendile ajavahemikus 2000-2006 (2). Peale selle leitakse uuring uuringu järel haiguste linke DNA-ga, suurendades vajalike geenitehnoloogia-alaste uuringute arvu. Ilma uuringuteta ei oleks võimalik leida korrelatsioone genoomsete markerite ning haiguste ennetamise ja vastava ravi vahel. Mida rohkem uuringuid, seda rohkem ja kiiremini on neid korrelatsioone võimalik leida.
Tulevik. Kas suurandmeid on laialdasemalt rakendatud? Kas selline ongi personaliseeritud meditsiini tulevik?
Personaliseeritud meditsiini tulevik on jah vastavaks vormitav, aga mitte lihtsalt. Ees on veel väga palju väljakutseid ning nende saavutamine ei ole lihtne.
Tuleks luua platform, kus meditsiinitöötajate vahel patsientide infot jagada; luua regulatoorseid tööstandardeid; reformida tervishoiuteenuste seadusi; kindlustada või luua individuaalidelt info kogumise viisid ja väga palju muud. Nii suurt muutust, nagu on personaliseeritud meditsiini meie ühiskonda integreerimine, on raske hakata tagant lükkama. Kõigepealt oleks lihtsaim viis personaliseeritud meditsiini integreerimiseks teha teavitustööd. Jagada inimeselt inimes(te)le personaliseeritud meditsiini kasusid. Järjest, kuidas huviliste ja toetajate arv tõuseb, peab ka valitsus lõpuks reageerima.
Arvatavasti hakkaksid inimesed üle maailma, kuuldes teemast, isiklikult tagant lükkama väiksemaid edusamme – luues vajaliku elektroonika, tarkvara algeid, teavitades inimesi enda ümber, ehk ka rahaliselt pürgimust toetades. Samm-sammult, väiksemate tagantlüketega inimeste, tulevaste patsientide poolt, oleks võimalik jõuda punkti, kus personaliseeritud meditsiini väljakutsed polekski nii hirmuäratavad. Vaja oleks veel vaid viisi, kuidas inimesi efektiivselt teavitada.
Jah, ma usun, et selliseks saabki personaliseeritud meditsiini tulevik. Peab saama. Me kõik oleme erinevad ja seega me ka vajame erilisi personaliseeritud ennetus- ja ravimeetodeid.
Algne mõte personaliseeritud meditsiinist valmis juba Hippokratese ajal, umbes 2400 aastat tagasi. Mõttel on ammune aeg hakata tegudeks muutuma. Mitte homme, ülehomme ega kahe aasta pärast, vaid täna, kohe. Tulevaste generatsioonide tervise pärast. Enda tervise pärast. Kõigi pärast.
(1) Valery N. Soyfer. The consequences of political dictatorship for Russian science. Nature Reviews Genetics 2: 723-729 (2001)
(2) The Editors. Dr. No Money: The Broken Science Funding System. Scientific American. 2011.
Toimetaja: Katre Tatrik, Tartu ülikool