Paljud südamedefektid ei ole pärilikud
Toimetas Katrin Sak
Vähemalt 10 % tõsistest geneetilistest südamedefektidest on põhjustatud uute geenimutatsioonide poolt, mis ei ole pärilikud ega kandu edasi vanematelt lastele.
Pärilik südamehaigus on sünnidefekti kõige tavalisem vorm ja esineb peaaegu 1 %-l vastsündinutest.
Yale meditsiinikoolis analüüsiti enam kui 1800 inimese geene ja leiti sadu mutatsioone, mis võivad põhjustada pärilikku südamehaigust. Sagedased mutatsioonid esinesid geenides, mis mõjutavad histoone. Tegemist on valkudega, mis pakivad rakutuumas DNA-d ja kontrollivad nende geenide ajastust ja aktivatsiooni, mis võivad olla võtmeteguriks lootelise arengus.
Päriliku südamehaiguse korral muteerunud geenide komplekt langes ootamatult kokku nende geenide ja radadega, mis on muutunud autismi korral. See viitab, et sagedasematel pärilikel haigustel võib esineda sarnaseid radu.
Uuringu tulemused avaldati ajakirjas Nature.