Haruldased geenimutatsioonid lühendavad haridusteed kolm kuud

(Foto: CollegeDegrees360/Creative Commons)
Jaan-Juhan Oidermaa
17.10.2016 9:34
Rubriik: Psüühika

Üliharuldased, kuid skisofreenia diagnoosiga inimeste pärilikkusaines sagedamini esinevad geenimutatsioonid seostuvad ka tervete inimeste seas paari kuu võrra lühema haridustee pikkusega.

''Peaksime meeles pidama, et psühhiaatrilise või arenguhäirega inimesed paigutuvad ülejäänutega samale pidevale spektrile. Seega pole võibolla väga tark tõmmata nende vahele selge piir ja tembeldada ühe või teise näitaja alusel inimene autistiks või skisofreenikuks. Meil kõigil on teatud häirete suhtes teatav eelsoodumus ja kui sulle liigset survet avaldatakse, siis löövadki need välja või peegeldub geneetiline struktuur sinu igapäevaelus sh haridustee pikkuses,'' mõtiskles Andrea Ganna, ajakirjas Nature Neuroscience ilmunud uurimuse esimene autor ERR Novaatorile antud intervjuus.

Töörühma analüüs põhineb 14 133 inimese pärilikkusaine analüüsil. Tegu on ka esimese uuringuga, milles kasutati 2300 Eesti elaniku genoomi täielikul järjestamisel kogutud andmeid. Kitsamalt keskendus Massachusettsi üldhaigla geneetik kolleegidega geenidele, mis on mutatsioonide suhtes ülitundlikud. Kehva geenikomplekti korral väheneb tõenäosus laste saamiseks piisavalt palju, et evolutsioon vabaneks neist võrdlemisi kiiresti. Vastavaid mutatsioone leiab vaid umbes iga 50—100 tuhandenda inimese genoomist.

''Siiamaani pole me sedavõrd haruldasi variante vaadanud. Praegu kasutusel olev kiibitehnoloogia ei võimaldanud neid genoomis leidagi. Seni oli võimalik korraga uurida umbes miljonit positsiooni. Nüüd on meie ees genoomi täisjärjestus ehk saame vaadata genoomi varieeruvust selle terves ulatuses,'' selgitas Tõnu Esko, Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur ja töö kaasautor.

Märkimisväärne mõju
Kuigi suured kiibitehnoloogial põhinevad genoomiülesed assotsiatsiooniuuringud hõlmavad juba sadu tuhandeid inimesi, suudetakse laialt levinud geenialleelidega seletada inimeste haridustee pikkuse varieeruvuse pärilikust komponendist ära vaid suhteliselt väikene osa. Ülejäänu kirjutatakse sageli just haruldasemate geenivariantide arvele. Värske uuring näitab, et selleks on ka hea alus.

Kui laialt levinud geenialleelid vastavad vaid paarile täiendavale koolist puudutud päevale või nädalale, siis üliharuldaste geenialleelide mõju on suurusjärgu võrra suurem. ''Kui sul on mõnes geenis selle katki tegev viga, lühendab see haridustee pikkust kohe kolm kuud ja vähendab võimalust ülikooli minna 15 protsenti. Iga järgmine viga kahekordistab efekti suurust,'' nentis Esko. Geenivariatsioonide täpset üksikmõju uuringu ülesehitus siiski hinnata võimaldanud.

Samuti pole võimalik uurimuse põhjal täpselt öelda, kuidas või milliste mehhanismide kaudu haruldased mutatsioonid haridustee pikkusele mõju avaldavad. ''Kõik sellega seonduvad geenialleelid ei seondu intellektuaalse võimekusega, vaid võivad mõjutada ka isiksuse omadusi, näiteks seda, kui avatud sa oled või hästi oma asju planeerida oskad. Neid erinevaid tahke on väga palju,'' laiendas Ganna.

Täiendavat selgust aitab lisada vaid täiendavate uurimisaluste kaasamine. Tarviliku võimsuse saavutamiseks võib tarvis minna vähemalt 50 000 inimest.

Konkreetsemalt Eesti andmete poole vaadates märkis Esko, et üliharuldaste geenimutatsioonide mõju pole Eestis statistiliselt oluline, kuid efekt siiski õiges suunas. ''Kui vaatame tavalist inimest tänavalt, ei saa me öelda, et neil oleks mingi haigus kallal, kuid geneetilisest eripärast lähtuvalt on neist mõne edasijõudmine koolis parem kui teisel. Asi polegi alati laiskuses või lohakuses, vaid halvas mutatsioonis,'' märkis vanemteadur.

Geenid ja skisofreenia
Ganna ja tema kolleegidega paralleelselt samas ajakirjas ilmunud töös leidsid Harvardi ülikooli ja Broadi instituudi teadlased eesotsas Steven McCarrolli ja Giulio Genovesega 12 232 rootslase näitel, et skisofreenia diagnoosiga inimeste genoomis leidub haruldasi geenimutatsioone keskmisest sagedamini. Samuti leidis töörühm, et need mõjutavad eeskätt ajurakke ühendavates sünapsides avalduvaid geene. Seega võib oletada, et haruldased geenialleelid kasvatavad ka skisofreeniasse haigestumise riski.


Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}

Teade toimetusele edastatud

Sellelt Ip-aadressilt on ligipääs piiratud

Samal teemal

Kommentaare veel ei ole. Ole esimene!

Vasta kommentaarile

+{{childComment.ReplyToName}}:
Vasta kommentaarile
Vasta

Laadi juurde ({{take2}})
Kommenteerimine on lubatud registreeritud kasutajatele!Olete sisseloginud kui {{userAlias}}
Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}
Autendi ja kommenteeri ID-kaardiga.
Lisa uus kommentaar
  • foto
    Südamelöögid tõukavad rassismile
    20.01

    Südame poolt ajju saadetavad signaalid võivad võimendada inimeste negatiivset eelhäälestatust teiste rahvusrühmade suhtes. Kainet mõistust varjutav efekt on piisavalt tugev, et suurendada inimeste poolt tehtavate vigade hulka.

  • foto
    Aeglane ja kiire rääkija annavad ühepalju informatsiooni
    18.01

    Rääkimise eesmärk on kommunikatsioon, mitte kiire rääkimine. Uus uuring näitab, et vahet pole kui kiiresti me räägime, edastatava informatsiooni kogus on ikkagi ligikaudu sama, kuna tempokama jutu iga lausung sisaldab vähem teavet.

  • foto
    Vandumine võib näidata kõneleja ausust, raisk*
    17.01

    Ropendamist on valdavalt seostatud viha ja tahumatusega, kuid tuleb välja, et vandumisel võib olla ka positiivne omadus. Psühholoogid leidsid, et inimesed, kes sageli kiruvad, on valdavalt otsekohesemad. Rahvusvaheline teadlaste rühm jõudis järeldusele, et vandesõnu kasutavad inimesed on vähema tõenäosusega seotud valetamise ja pettusega.

  • foto
    Alkohol paneb tööle näljatunnet reguleerivad ajurakud  
    12.01

    Kes peol alkoholiga piiri ei pea, teab omast käest, et alkohol kasvatab tavaliselt ka söögiisu. Briti teadlaste hiirtega tehtud uuring näitab nüüd, et süüdistada ei saa seesmiste tõkete ja mõõdutunde kadumist. Etanool ajab näljatundega ajurakke otseses mõttes segadusse ja tekitab näljatunde.

  • foto
    Vanemalt positiivset reaktsiooni eeldav laps tunnistab pättuse üles  
    10.01

    Vanemad lapsed tunnistavad oma eksimuse suurema tõenäosusega üles kui nooremad lapsed. Seda isegi siis, kui nad usuvad, et neid pahateo eest karistatakse, sest nad peavad ülestunnistust õigeks käitumiseks.

  • foto
    Vähene muusikahuvi tuleneb nõrkadest närviühendustest  
    09.01

    Inimesi on igasuguseid. Mõni näiteks ei saa üldse naljast aru, teine jälle ei huvitu törtsuvõrdki muusikast. Teadlased on nüüd välja selgitanud, miks mõni meist muusikat ei mõista.

  • foto
    Silmside vestluskaaslasega koormab aju
    30.12

    Vestluskaaslasele otse silma vaadates võib tihtilugu tekkida mõne hetke pärast ebamugavustunne, mis sunnib pilku ära pöörama. Miks see nii on? Jaapani teadlased on leidnud ühe võimaliku vastuse. Shogo Kajimura ja Michio Nomura väidavad ajakirjas Cognition, et pikk silmside võib meie aju ülekoormata, kui tegeleme samal ajal veel mõne mõtlemist nõudva tegevusega.

  • foto
    Lõbus video: vahukommi eksperiment ilma vahukommita ja Eesti lastega
    2016

    Stanfordi ülikoolis viidi juba 1960ndatel läbi esimene vahukommieksperiment, kus jäeti nelja-aastased lapsed üksi tuppa koos vahukommi või soolakringlikesega. Neile anti teada, et kui nad teatud aja ilma maiust söömata ära kannatavad, saavad nad preemiaks veel teisegi maiuse.

  • foto
    Rasedus muudab aastateks naiste ajustruktuuri
    2016

    Nagu ilmselt iga värske ema tunnistada võib, pole üheksa kuud tulevase ilmakodaniku üsas kandmine just kerge ettevõtmine. Värske uurimus näitab, et lisaks kehalistele muutustele saadavad rasedust ulatuslikud muudatused ajustruktuuris, mis ei näita olulisi taandumismärke ka kaks aastat hiljem.

  • foto
    Tihe saunatamine hoiab vaimset tervist
    2016

    Saunaskäik on igati mõistlik mõte meestele, kes soovivad säilitada kõrge eani vaimuerksust. Soome teadlaste uuringust selgub, et tihe saunatamine aitab vähendada dementsuse riski.

  • foto
    Riskivalmiduse vähenemine taandub muutustele aju struktuuris
    2016

    Mida vanemaks inimesed saavad, seda vähem riske nad tavaliselt võtavad. Kuigi tendentsi võib seostada pealiskaudselt ka lihtsalt vanemaks ja targemaks saamisega, viitavad nüüd aju-uuringud, et seda võib seostada hallaine ruumala vähenemisega.

  • foto
    Pooled inimesed jäävad udujuttu uskuma
    2016

    Briti teadlased tõdevad värske uuringu põhjal, et tõele mitte vastavad võltsmälestused tekivad inimestel väga kergelt.

  • foto
    Avatud kontori jutukõmin langetab tööviljakust
    2016

    Avatud planeeringuga kontorid kujutavad endas kahe teraga mõõka. Kuigi need võimaldavad kokku hoida ruumi, julgustada ideede levikut ja töötajate vahelist suhtlust, soodustavad need näiteks haiguste levikut. Värske töö pakub kinnitust ka paljude kontorirottide endamisi tehtud tähelepanekutele – kontorit iseloomustavad helid langetavad tööviljakust.

  • foto
    Virtuaalreaalsus võib toimida valuvaigistina  
    2016

    Psühholoogilisi virtuaalreaalsuse (VR) eksperimente on ühes või teises vormis tehtud juba aastakümneid, ja seda väga erinevate nurkade alt. VR-ravimeetodite positiivset mõju on leitud näiteks erinevate psühholoogiliste häirete leevendamisel, olgu selleks posttraumaatiline stressihäire, depressioon või erinevad foobiad.

  • foto
    TTÜ teadussekundid: ajutised makseraskused röövivad tarbimisisu pikemaks ajaks
    2016

    Laenu teenindamisel makseraskuste kogemine vähendab inimeste tarbimist ka peale probleemide lahenemist, nendib Tallinna tehnikaülikooli majandusanalüüsi ja rahanduse instituudi dotsent Merike Kukk.

  • foto
    Jumalast pilves – kuidas usk mõnu tekitab?  
    2016

    Küsimuse kõrval, kas jumal on olemas, on muutnud viimase sajandiga oluliselt tähtsamaks probleem, miks usub sedavõrd palju inimesi üleüldse millessegi kõrgemasse. Süvausklike mormoonide ajuaktiivsust uurinud teadlased leiavad nüüd, et spirituaalseid kogemusi töötlevad samad ajupiirkonnad, mis löövad loitvele muusikat kuulates, narkootikume tarbides ja seksi ajal.

  • foto
    Ohtlik ''rõõmupill'' metkatinoon kimbutab Eesti narkomaane  
    2016

    Eesti pole jäänud puutumata uute ''kodustehtud'' psühhostimulantide ehk narkootiliste ainete kasutamisest. Odava valmistamishinna tõttu on meil levinud näiteks metkatinoon, mille eripäraks on selle kuritarvitajatel kõrvaltoimena tekkivad rasked neuroloogilised nähud.

  • foto
    Mehed ja naised näevad nägusid erinevalt
    2016

    Mehed ja naised vaatavad maailma eri moodi. Vähemalt liigub teiste inimeste nägu vaadates eri sugu inimeste pilk eri radu. Nii selgub inglise psühholoogide tehtud katsest.

  • foto
    Uudishimulikud töötajad on leidlikud probleemilahendajad  
    2016

    Loominguliselt probleeme lahendavaid alluvaid palgata soovivad tööandjad võiksid kaaluda kandidaate, kel on arenenud uudishimu. Omadust on tulevastes töötajates võimalik kindlaks teha isiksuse testidega.

  • foto
    Doktoritöö: alkoholi tarbimist mõjutavad geenid, sünniaegne keskkond ja suhted
    2016

    Alkoholi kuritarvitamine on üks peamistest ennetatavate surmade ja terviserikete põhjustajatest. Tartu ülikooli doktorant Mariliis Vaht uuris täna kaitstud doktoritöös geneetika ja keskkonna mõju alkoholitarbimisele. Ta leidis, et lisaks geneetilistele eelsoodumustele mõjutab probleemset alkoholitarbimist ka periood, millal inimene sündinud on.

  • foto
    Heldus trumpab partneri valikul jõukuse
    2016

    Ideaalses maailmas oleks igaühe partner rikas, lahkeja õiglane. Reaalses maailmas tuleb paarilise valikul teha aga pahatihti kompromisse. Evolutsioonipsühholoogid leiavad nüüd, et vastupidiselt levinud stereotüüpidele väärtustatakse partnerites heldust rohkem kui rikkust.

  • foto
    Madu on selgelt näha ka hägusal pildil  
    2016

    Inimesed on head maotundjad. Vähemalt head madude äratundjad. Jaapani teadlaste katsetest selgus, et inimesed märkavad madusid ka üsna hägusate piltide pealt.

  • foto
    Väga pikki päevi lasteaias veetvate laste sõnavara on väiksem kui kodustel
    2016

    Väikelapse sõnavara suurus on seotud nii tema sooga, vanemate haridustasemega kui ka sellega, kas ta on peres esimene või juba mitmes laps ning isegi sellega, kui palju ta lasteaias viibib.

  • foto
    Õpi aju treenimiseks arvutiprogrammide ostmise asemel pillimängu
    2016

    Pillimängu harjutamine võib avaldada märkimisväärset mõju aju struktuurile, parandada mälu, ruumilist mõtlemist ja kõneoskust.

  • foto
    TTÜ teadussekundid: naised on meestest paremad investorid
    2016

    Investeerimisega puutuvad oma elu jooksul kokku paljud inimesed, investeerides näiteks aktsiatesse või kinnisvarasse. Tallinna tehnikaülikooli (TTÜ) majandusteaduskonnas uuritakse, millised on need faktorid, mis mõjutavad investeerimisotsuseid ning milline on erinevate tegurite efekt.

  • foto
    Tõlkes kaduma läinud ehk kuidas sündis Ida-Euroopa empaatiakõrb
    2016

    Möödunud nädalast võib nii mõnigi teadushuviline meenutada uuringut, mille kohaselt võib pidada Eestit ja Ida-Euroopat laiemalt piltlikult maailma empaatiakõrbeks. Uurimuse juhtivautor nimetab ERR Novaatorile antud intervjuus riikide paremusjärjestusele keskendumist lühinägelikuks ning rõhutab, et kõigi uuringusse kaasatud riikide empaatiatase ületab oluliselt keskmist.

  • foto
    Libe tee: aju plastilisus muudab väikesed valetajad suurpetturiteks
    2016

    Läbinisti ausaid inimesi pole maailmas ilmselt olemas. Väikesed valged valed hoiavad suisa ühiskonda koost lagunemast. Värske töö viitab aga, et omakasupüüdliku luiskamisega tuleb siiski piiri pidada – aju valedega harjutamine kannustab üha suurejoonelisematele pettustele.

  • foto
    Magistritöö uuris Scoutspataljoni tegevväelaste alkoholitarbimist
    2016

    Leitnant Tanel Rattiste magistritööst selgus, et Scoutspataljoni tegevväelaste hulgas on kõrgema riskitasemega alkoholitarbijaid vähem kui Eesti elanike seas üldiselt, kuid seevastu on sõdurite hulgas rohkem neid, kes tarbivad alkoholi madalamal tasemel.

  • foto
    Inimene võtab tuleviku-mina kui teist inimest
    2016

    Kas kulutada raha kohe hea-parema peale või panna tuleviku tarbeks kõrvale. Sedalaadi küsimused annavad meile võimaluse rakendada enesekontrolli või käituda selle vähesuse korral impulsiivselt. Teadlased teavad, et enesekontrolliga tegeleb ajus eesajukoor.

  • foto
    40 kohalikku korjust ja tuleb juurde: lennuõnnetuste fetiši eripärad
    2016

    Möödunud aastal 150 inimese elu lõpetanud Germanwingsi lennu 9525 kohta tehti vaid paar tundi pärast õnnetust Vikipeediasse sissekanne, mis jääb veebiruumi ilmselt igaveseks. Lennuõnnetuste anatoomiat analüüsinud teadlased märgivad aga, et sama ei saa öelda inimeste mälu kohta. Huvi katastroofi vastu kaob nädalaga olenemata sellest, kas selles hukkub 50 või 500 inimest.