Haruldased geenimutatsioonid lühendavad haridusteed kolm kuud

(Foto: CollegeDegrees360/Creative Commons)
Jaan-Juhan Oidermaa
17.10.2016 9:34
Rubriik: Psüühika

Üliharuldased, kuid skisofreenia diagnoosiga inimeste pärilikkusaines sagedamini esinevad geenimutatsioonid seostuvad ka tervete inimeste seas paari kuu võrra lühema haridustee pikkusega.

''Peaksime meeles pidama, et psühhiaatrilise või arenguhäirega inimesed paigutuvad ülejäänutega samale pidevale spektrile. Seega pole võibolla väga tark tõmmata nende vahele selge piir ja tembeldada ühe või teise näitaja alusel inimene autistiks või skisofreenikuks. Meil kõigil on teatud häirete suhtes teatav eelsoodumus ja kui sulle liigset survet avaldatakse, siis löövadki need välja või peegeldub geneetiline struktuur sinu igapäevaelus sh haridustee pikkuses,'' mõtiskles Andrea Ganna, ajakirjas Nature Neuroscience ilmunud uurimuse esimene autor ERR Novaatorile antud intervjuus.

Töörühma analüüs põhineb 14 133 inimese pärilikkusaine analüüsil. Tegu on ka esimese uuringuga, milles kasutati 2300 Eesti elaniku genoomi täielikul järjestamisel kogutud andmeid. Kitsamalt keskendus Massachusettsi üldhaigla geneetik kolleegidega geenidele, mis on mutatsioonide suhtes ülitundlikud. Kehva geenikomplekti korral väheneb tõenäosus laste saamiseks piisavalt palju, et evolutsioon vabaneks neist võrdlemisi kiiresti. Vastavaid mutatsioone leiab vaid umbes iga 50—100 tuhandenda inimese genoomist.

''Siiamaani pole me sedavõrd haruldasi variante vaadanud. Praegu kasutusel olev kiibitehnoloogia ei võimaldanud neid genoomis leidagi. Seni oli võimalik korraga uurida umbes miljonit positsiooni. Nüüd on meie ees genoomi täisjärjestus ehk saame vaadata genoomi varieeruvust selle terves ulatuses,'' selgitas Tõnu Esko, Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur ja töö kaasautor.

Märkimisväärne mõju
Kuigi suured kiibitehnoloogial põhinevad genoomiülesed assotsiatsiooniuuringud hõlmavad juba sadu tuhandeid inimesi, suudetakse laialt levinud geenialleelidega seletada inimeste haridustee pikkuse varieeruvuse pärilikust komponendist ära vaid suhteliselt väikene osa. Ülejäänu kirjutatakse sageli just haruldasemate geenivariantide arvele. Värske uuring näitab, et selleks on ka hea alus.

Kui laialt levinud geenialleelid vastavad vaid paarile täiendavale koolist puudutud päevale või nädalale, siis üliharuldaste geenialleelide mõju on suurusjärgu võrra suurem. ''Kui sul on mõnes geenis selle katki tegev viga, lühendab see haridustee pikkust kohe kolm kuud ja vähendab võimalust ülikooli minna 15 protsenti. Iga järgmine viga kahekordistab efekti suurust,'' nentis Esko. Geenivariatsioonide täpset üksikmõju uuringu ülesehitus siiski hinnata võimaldanud.

Samuti pole võimalik uurimuse põhjal täpselt öelda, kuidas või milliste mehhanismide kaudu haruldased mutatsioonid haridustee pikkusele mõju avaldavad. ''Kõik sellega seonduvad geenialleelid ei seondu intellektuaalse võimekusega, vaid võivad mõjutada ka isiksuse omadusi, näiteks seda, kui avatud sa oled või hästi oma asju planeerida oskad. Neid erinevaid tahke on väga palju,'' laiendas Ganna.

Täiendavat selgust aitab lisada vaid täiendavate uurimisaluste kaasamine. Tarviliku võimsuse saavutamiseks võib tarvis minna vähemalt 50 000 inimest.

Konkreetsemalt Eesti andmete poole vaadates märkis Esko, et üliharuldaste geenimutatsioonide mõju pole Eestis statistiliselt oluline, kuid efekt siiski õiges suunas. ''Kui vaatame tavalist inimest tänavalt, ei saa me öelda, et neil oleks mingi haigus kallal, kuid geneetilisest eripärast lähtuvalt on neist mõne edasijõudmine koolis parem kui teisel. Asi polegi alati laiskuses või lohakuses, vaid halvas mutatsioonis,'' märkis vanemteadur.

Geenid ja skisofreenia
Ganna ja tema kolleegidega paralleelselt samas ajakirjas ilmunud töös leidsid Harvardi ülikooli ja Broadi instituudi teadlased eesotsas Steven McCarrolli ja Giulio Genovesega 12 232 rootslase näitel, et skisofreenia diagnoosiga inimeste genoomis leidub haruldasi geenimutatsioone keskmisest sagedamini. Samuti leidis töörühm, et need mõjutavad eeskätt ajurakke ühendavates sünapsides avalduvaid geene. Seega võib oletada, et haruldased geenialleelid kasvatavad ka skisofreeniasse haigestumise riski.


Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}

Teade toimetusele edastatud

Sellelt Ip-aadressilt on ligipääs piiratud

Samal teemal

Kommentaare veel ei ole. Ole esimene!

Vasta kommentaarile

+{{childComment.ReplyToName}}:
Vasta kommentaarile
Vasta

Laadi juurde ({{take2}})
Kommenteerimine on lubatud registreeritud kasutajatele!Olete sisseloginud kui {{userAlias}}
Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}
Autendi ja kommenteeri ID-kaardiga.
Lisa uus kommentaar
  • foto
    Avatud kontori jutukõmin langetab tööviljakust
    04.12

    Avatud planeeringuga kontorid kujutavad endas kahe teraga mõõka. Kuigi need võimaldavad kokku hoida ruumi, julgustada ideede levikut ja töötajate vahelist suhtlust, soodustavad need näiteks haiguste levikut. Värske töö pakub kinnitust ka paljude kontorirottide endamisi tehtud tähelepanekutele – kontorit iseloomustavad helid langetavad tööviljakust.

  • foto
    Virtuaalreaalsus võib toimida valuvaigistina  
    30.11

    Psühholoogilisi virtuaalreaalsuse (VR) eksperimente on ühes või teises vormis tehtud juba aastakümneid, ja seda väga erinevate nurkade alt. VR-ravimeetodite positiivset mõju on leitud näiteks erinevate psühholoogiliste häirete leevendamisel, olgu selleks posttraumaatiline stressihäire, depressioon või erinevad foobiad.

  • foto
    TTÜ teadussekundid: ajutised makseraskused röövivad tarbimisisu pikemaks ajaks
    30.11

    Laenu teenindamisel makseraskuste kogemine vähendab inimeste tarbimist ka peale probleemide lahenemist, nendib Tallinna tehnikaülikooli majandusanalüüsi ja rahanduse instituudi dotsent Merike Kukk.

  • foto
    Ohtlik ''rõõmupill'' metkatinoon kimbutab Eesti narkomaane  
    29.11

    Eesti pole jäänud puutumata uute ''kodustehtud'' psühhostimulantide ehk narkootiliste ainete kasutamisest. Odava valmistamishinna tõttu on meil levinud näiteks metkatinoon, mille eripäraks on selle kuritarvitajatel kõrvaltoimena tekkivad rasked neuroloogilised nähud.

  • foto
    Mehed ja naised näevad nägusid erinevalt
    29.11

    Mehed ja naised vaatavad maailma eri moodi. Vähemalt liigub teiste inimeste nägu vaadates eri sugu inimeste pilk eri radu. Nii selgub inglise psühholoogide tehtud katsest.

  • foto
    Doktoritöö: alkoholi tarbimist mõjutavad geenid, sünniaegne keskkond ja suhted
    16.11

    Alkoholi kuritarvitamine on üks peamistest ennetatavate surmade ja terviserikete põhjustajatest. Tartu ülikooli doktorant Mariliis Vaht uuris täna kaitstud doktoritöös geneetika ja keskkonna mõju alkoholitarbimisele. Ta leidis, et lisaks geneetilistele eelsoodumustele mõjutab probleemset alkoholitarbimist ka periood, millal inimene sündinud on.

  • foto
    Heldus trumpab partneri valikul jõukuse
    09.11

    Ideaalses maailmas oleks igaühe partner rikas, lahkeja õiglane. Reaalses maailmas tuleb paarilise valikul teha aga pahatihti kompromisse. Evolutsioonipsühholoogid leiavad nüüd, et vastupidiselt levinud stereotüüpidele väärtustatakse partnerites heldust rohkem kui rikkust.

  • foto
    Madu on selgelt näha ka hägusal pildil  
    09.11

    Inimesed on head maotundjad. Vähemalt head madude äratundjad. Jaapani teadlaste katsetest selgus, et inimesed märkavad madusid ka üsna hägusate piltide pealt.

  • foto
    Õpi aju treenimiseks arvutiprogrammide ostmise asemel pillimängu
    03.11

    Pillimängu harjutamine võib avaldada märkimisväärset mõju aju struktuurile, parandada mälu, ruumilist mõtlemist ja kõneoskust.

  • foto
    TTÜ teadussekundid: naised on meestest paremad investorid
    02.11

    Investeerimisega puutuvad oma elu jooksul kokku paljud inimesed, investeerides näiteks aktsiatesse või kinnisvarasse. Tallinna tehnikaülikooli (TTÜ) majandusteaduskonnas uuritakse, millised on need faktorid, mis mõjutavad investeerimisotsuseid ning milline on erinevate tegurite efekt.

  • foto
    Tõlkes kaduma läinud ehk kuidas sündis Ida-Euroopa empaatiakõrb
    25.10

    Möödunud nädalast võib nii mõnigi teadushuviline meenutada uuringut, mille kohaselt võib pidada Eestit ja Ida-Euroopat laiemalt piltlikult maailma empaatiakõrbeks. Uurimuse juhtivautor nimetab ERR Novaatorile antud intervjuus riikide paremusjärjestusele keskendumist lühinägelikuks ning rõhutab, et kõigi uuringusse kaasatud riikide empaatiatase ületab oluliselt keskmist.

  • foto
    Libe tee: aju plastilisus muudab väikesed valetajad suurpetturiteks
    25.10

    Läbinisti ausaid inimesi pole maailmas ilmselt olemas. Väikesed valged valed hoiavad suisa ühiskonda koost lagunemast. Värske töö viitab aga, et omakasupüüdliku luiskamisega tuleb siiski piiri pidada – aju valedega harjutamine kannustab üha suurejoonelisematele pettustele.

  • foto
    Magistritöö uuris Scoutspataljoni tegevväelaste alkoholitarbimist
    24.10

    Leitnant Tanel Rattiste magistritööst selgus, et Scoutspataljoni tegevväelaste hulgas on kõrgema riskitasemega alkoholitarbijaid vähem kui Eesti elanike seas üldiselt, kuid seevastu on sõdurite hulgas rohkem neid, kes tarbivad alkoholi madalamal tasemel.

  • foto
    Inimene võtab tuleviku-mina kui teist inimest
    20.10

    Kas kulutada raha kohe hea-parema peale või panna tuleviku tarbeks kõrvale. Sedalaadi küsimused annavad meile võimaluse rakendada enesekontrolli või käituda selle vähesuse korral impulsiivselt. Teadlased teavad, et enesekontrolliga tegeleb ajus eesajukoor.

  • foto
    40 kohalikku korjust ja tuleb juurde: lennuõnnetuste fetiši eripärad
    19.10

    Möödunud aastal 150 inimese elu lõpetanud Germanwingsi lennu 9525 kohta tehti vaid paar tundi pärast õnnetust Vikipeediasse sissekanne, mis jääb veebiruumi ilmselt igaveseks. Lennuõnnetuste anatoomiat analüüsinud teadlased märgivad aga, et sama ei saa öelda inimeste mälu kohta. Huvi katastroofi vastu kaob nädalaga olenemata sellest, kas selles hukkub 50 või 500 inimest.

  • foto
    Lugeja küsib: miks klounid õõva tekitavad? Testi oma tontlikkust
    18.10

    Ameerikas kaost ja hirmu külvavatel klounidel on õnnestunud kinnitada kanda ka Euroopa mandril. Kuuldavasti on klounimaskides ringi jooksvaid inimesi inimesi nähtud isegi Eestis. ERR Novaator uuris, miks tekitavad klounid meis õõva ja sõnuseletamatut ebamugavustunnet.

  • foto
    Lugeja küsib: kuidas täiskuu meie und mõjutab?
    17.10

    Pühapäeval võis näha taevas taas täiskuud. ERR Novaatori lugejat huvitas aga, kas ja kui palju mõjutas mõnel pool isegi superkuu nime teeninud nähtus inimeste une pikkust ja kvaliteeti. Novaatori palvel lahkas küsimust Šveitsi kronobioloogia keskuse direktor Christian Cajochen.

  • foto
    Haruldased geenimutatsioonid lühendavad haridusteed kolm kuud
    17.10

    Üliharuldased, kuid skisofreenia diagnoosiga inimeste pärilikkusaines sagedamini esinevad geenimutatsioonid seostuvad ka tervete inimeste seas paari kuu võrra lühema haridustee pikkusega.

  • foto
    Testosteroon teeb suuremeelseks
    27.09

    Tihtilugu on väidetud, et meessuguhormoon testosteroon teeb mehe agressiivseks. Nüüd selgub aga, et see on ainult pool tõde. Rahvusvaheline teadlasrühm eesotsas Jean-Claude Dreheriga Iirimaalt Trinity College Dublinist tegid katseid, millest nähtub, et testosteroon võib suurendada ka heasoovlikkust.

  • foto
    Südantlõhestavad filmid tugevdavad sotsiaalsidemeid
    22.09

    Kurbus, valu ning pisarad – draama kütkestab inimesi ikka ja jälle, olgu selleks ''Titanic'' või ''Tantsija pimeduses''. Näilises masohhismis peituvaid evolutsioonilisi eeliseid otsinud teadlased järeldavad, et üheskoos südantlõhestavate lugude kuulmine või filmide vaatamine tugevdab rühmasiseseid sotsiaalsidemeid ja tõstab valuläve.

  • foto
    Kas mõtteid on võimalik lugeda?  
    20.09

    Kujutlege masinat, mis suudab lugeda mõtteid. Ühendad selle inimesega, lülitad sisse ning mõistad kohe, mida ta sel hetkel mõtleb. Kui mõelda veel kaugemale, võiks see masin anda meile võimaluse jäädvustada, mida inimesed unes näevad.

  • foto
    Kuidas tark teiste vigadest õpib?
    07.09

    Tark õpib teiste vigadest, rumal vaid enda omadest, ütleb juba vanasõna. Rühm teadlasi on leidnud nüüd ajust käputäie ajurakke, mis võimaldavad inimestel kasu lõigata lisaks enda vahetutele kogemustele ka teiste õnnestumistest ja läbikukkumistest.

  • foto
    Keelteoskus teeb ajutegevuse paindlikumaks
    05.09

    Mida rohkem keeli inimene oskab, seda paindlikum on tema ajutegevus. Nii väidab rühm vene ja soome teadlasi, kes uurisid katsealuseid elektroentsefalograafi all.

  • foto
    Lapse sõnavara arenemiseks tuleb temaga rääkida
    03.09

    Tartu ülikooli koolipsühholoogia lektor Astra Schults uuris oma doktoritöös kuni peaaegu pooleteise aasta vanuste laste suhtlemise varajast arengut, sõnadest arusaamist ja žestide kasutamist. Peale selle said vastuse ka küsimused, missugused on eesti laste esimesed sõnad ja mis seda mõjutab.

  • foto
    Lugeja küsib: mis toimub inimese psüühikaga raske kehalise pingutuse ajal?
    31.08

    Eesti ultratriatleet Rait Ratasepp võistleb praegu Šveitsis kümnekordsel triatlonil, kus tal tuleb kümme päeva järjest iga päev läbida üks täispikk triatlon. Täna on võistluse kaheksas päev ja Ratasepp hoiab sakslase Richard Widmeri järel teist kohta. Eilse võistluspäeva järel oli nende vahe 33 minutit ja 15 sekundit.

  • foto
    Unepuudus pärsib õppimisvõimet
    24.08

    Kuigi mitte keegi ei tänaseni päris täpselt, miks inimesed ja nende kaugemad eellased kunagi magama hakkasid, näitab praktika, et ilma selleta hakkama ei saa. Saksa ajuteadlased näitavad nüüd, et uni on hädavajalik aju normipärase plastilisuse ja õppimisvõime taastamiseks.

  • foto
    Unevõlg nõuab rängimat lõivu keskendumisega seotud ajupiirkondadelt
    22.08

    Nagu igaüks tunnistada võib, käivad unepuudus ja vaimse võimekuse langus käsikäes. Kaasaegsete ajukuva meetoditega keha sisemiste kellade tiksumist uurinud teadlased nendivad nüüd, et unevõlg ei mõjuta erinevaid ajupiirkondi sugugi mitte võrdselt. Tulemustest võiks tulevikus kasu olla muu hulgas ka kroonilise unepuuduse ja tähelepanuhäirete diagnoosimisel.

  • foto
    Piisav päevavalgus ei lase õhtustel ekraanidel und segada
    11.08

    Viimasel ajal on nutiseadmekasutajaid hoiatatud, et helendavate ekraanide vaatamine hilistel õhtutundidel võib öösel une silmist viia. Neil hoiatustel on teaduslikku alust, sest need põhinevad teadusuuringutel.

  • foto
    Psühholoogid: meedia klikijanu ja saamahimu innustab massitulistajaid
    06.08

    Massitulistajate põhjalik portreteerimine sotsiaal- ja traditsioonilises meedias kasvatab olulisel määral järgmiste massitulistamiste esinemissagedust, selgub Ameerika Ühendriikide näitel tehtud ulatuslikust analüüsist.

  • foto
    Meessportlased otsivad võistluste järel sagedamini lepitust
    05.08

    Rivaalidest mees- ja naissportlaste käitumist analüüsinud teadlased märgivad, et mehed otsivad võistluste järel vähemalt puudustes väljendatuna üksteisega lepitust naistest märksa altimalt. Käitumismustri evolutsioonilised juured võivad ulatuda inimestest kaugemale.