Haruldased geenimutatsioonid lühendavad haridusteed kolm kuud

(Foto: CollegeDegrees360/Creative Commons)
Jaan-Juhan Oidermaa
17.10.2016 9:34
Rubriik: Psüühika

Üliharuldased, kuid skisofreenia diagnoosiga inimeste pärilikkusaines sagedamini esinevad geenimutatsioonid seostuvad ka tervete inimeste seas paari kuu võrra lühema haridustee pikkusega.

''Peaksime meeles pidama, et psühhiaatrilise või arenguhäirega inimesed paigutuvad ülejäänutega samale pidevale spektrile. Seega pole võibolla väga tark tõmmata nende vahele selge piir ja tembeldada ühe või teise näitaja alusel inimene autistiks või skisofreenikuks. Meil kõigil on teatud häirete suhtes teatav eelsoodumus ja kui sulle liigset survet avaldatakse, siis löövadki need välja või peegeldub geneetiline struktuur sinu igapäevaelus sh haridustee pikkuses,'' mõtiskles Andrea Ganna, ajakirjas Nature Neuroscience ilmunud uurimuse esimene autor ERR Novaatorile antud intervjuus.

Töörühma analüüs põhineb 14 133 inimese pärilikkusaine analüüsil. Tegu on ka esimese uuringuga, milles kasutati 2300 Eesti elaniku genoomi täielikul järjestamisel kogutud andmeid. Kitsamalt keskendus Massachusettsi üldhaigla geneetik kolleegidega geenidele, mis on mutatsioonide suhtes ülitundlikud. Kehva geenikomplekti korral väheneb tõenäosus laste saamiseks piisavalt palju, et evolutsioon vabaneks neist võrdlemisi kiiresti. Vastavaid mutatsioone leiab vaid umbes iga 50—100 tuhandenda inimese genoomist.

''Siiamaani pole me sedavõrd haruldasi variante vaadanud. Praegu kasutusel olev kiibitehnoloogia ei võimaldanud neid genoomis leidagi. Seni oli võimalik korraga uurida umbes miljonit positsiooni. Nüüd on meie ees genoomi täisjärjestus ehk saame vaadata genoomi varieeruvust selle terves ulatuses,'' selgitas Tõnu Esko, Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur ja töö kaasautor.

Märkimisväärne mõju
Kuigi suured kiibitehnoloogial põhinevad genoomiülesed assotsiatsiooniuuringud hõlmavad juba sadu tuhandeid inimesi, suudetakse laialt levinud geenialleelidega seletada inimeste haridustee pikkuse varieeruvuse pärilikust komponendist ära vaid suhteliselt väikene osa. Ülejäänu kirjutatakse sageli just haruldasemate geenivariantide arvele. Värske uuring näitab, et selleks on ka hea alus.

Kui laialt levinud geenialleelid vastavad vaid paarile täiendavale koolist puudutud päevale või nädalale, siis üliharuldaste geenialleelide mõju on suurusjärgu võrra suurem. ''Kui sul on mõnes geenis selle katki tegev viga, lühendab see haridustee pikkust kohe kolm kuud ja vähendab võimalust ülikooli minna 15 protsenti. Iga järgmine viga kahekordistab efekti suurust,'' nentis Esko. Geenivariatsioonide täpset üksikmõju uuringu ülesehitus siiski hinnata võimaldanud.

Samuti pole võimalik uurimuse põhjal täpselt öelda, kuidas või milliste mehhanismide kaudu haruldased mutatsioonid haridustee pikkusele mõju avaldavad. ''Kõik sellega seonduvad geenialleelid ei seondu intellektuaalse võimekusega, vaid võivad mõjutada ka isiksuse omadusi, näiteks seda, kui avatud sa oled või hästi oma asju planeerida oskad. Neid erinevaid tahke on väga palju,'' laiendas Ganna.

Täiendavat selgust aitab lisada vaid täiendavate uurimisaluste kaasamine. Tarviliku võimsuse saavutamiseks võib tarvis minna vähemalt 50 000 inimest.

Konkreetsemalt Eesti andmete poole vaadates märkis Esko, et üliharuldaste geenimutatsioonide mõju pole Eestis statistiliselt oluline, kuid efekt siiski õiges suunas. ''Kui vaatame tavalist inimest tänavalt, ei saa me öelda, et neil oleks mingi haigus kallal, kuid geneetilisest eripärast lähtuvalt on neist mõne edasijõudmine koolis parem kui teisel. Asi polegi alati laiskuses või lohakuses, vaid halvas mutatsioonis,'' märkis vanemteadur.

Geenid ja skisofreenia
Ganna ja tema kolleegidega paralleelselt samas ajakirjas ilmunud töös leidsid Harvardi ülikooli ja Broadi instituudi teadlased eesotsas Steven McCarrolli ja Giulio Genovesega 12 232 rootslase näitel, et skisofreenia diagnoosiga inimeste genoomis leidub haruldasi geenimutatsioone keskmisest sagedamini. Samuti leidis töörühm, et need mõjutavad eeskätt ajurakke ühendavates sünapsides avalduvaid geene. Seega võib oletada, et haruldased geenialleelid kasvatavad ka skisofreeniasse haigestumise riski.


Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}

Teade toimetusele edastatud

Sellelt Ip-aadressilt on ligipääs piiratud

Samal teemal

Kommentaare veel ei ole. Ole esimene!

Vasta kommentaarile

+{{childComment.ReplyToName}}:
Vasta kommentaarile
Vasta

Laadi juurde ({{take2}})
Kommenteerimine on lubatud registreeritud kasutajatele!Olete sisseloginud kui {{userAlias}}
Nime väli peab olema täidetud
Mitte rohkem kui 50 tähemärki
Kommentaari väli ei saa olla tühi
Mitte rohkem kui 1024 tähemärki
{{error}}
Autendi ja kommenteeri ID-kaardiga.
Lisa uus kommentaar
  • foto
    Tõrjutus tugevdab usku vandenõuteooriatesse
    10:33

    Kokkukuuluvustundeta inimesed kipuvad rohkem otsima elu mõtet ning jäävad samas suurema tõenäosusega vandenõuteooriaid uskuma.

  • foto
    Inimesed eelistavad tuleviku teadmisele õnnist teadmatust
    23.02

    Vaatamata horoskoopide ja selgeltnägijate populaarsusele ei taha vähemalt suur osa eurooplastest teada, mis neid tulevikus ootab, selgub Hispaanias ja Saksamaal tehtud suuruuringust.

  • foto
    Erinevused ajumahus võimaldavad diagnoosida autismi juba enne käitumishäireid
    17.02

    Autismispektri häireid võib olla võimalik ajuerisuste põhjal diagnoosida juba enne esimest eluaastat ja käitumishäirete ilmnemist. Varajane sekkumine võiks aidata tulevikus ennetada sümptomite süvenemist.

  • foto
    Sõnade mõistmine käib ajus ka väljaspool keelekeskusi
    16.02

    Kui me kuuleme sõnu, siis me saame neist aru tänu sellele, et meil on ajus olemas keelekeskused, mis just lingvistilist informatsiooni töötlevadki. Kuid nüüd tuleb välja, et heaks arusaamiseks ainult keelekeskustest alati ei piisa.

  • foto
    Tuttav lugu on tundmatust huvitavam
    15.02

    Teadlased on avastanud, et inimestele meeldib rohkem kuulda lugusid asjade kohta, millega on nad juba tuttavad, kui nende kohta, millest neil seni kogemus puudub. Ehkki tavaliselt arvavad nii lugude jutustajad kui ka lugude kuulajad ise ekslikult, et uudsem lugu on huvitavam.

  • foto
    Sõnad on ümarad või teravad ka teadvuseväliselt
    10.02

    Sõnad ei ole suvalised häälikujadad. Neil on ikkagi mingi seos ka sellega, mida need tähistavad. Värskest teadusuuringust ilmneb, et see seos võib tekkida juba ka täiesti mitteteadlikult.

  • foto
    Vanema karm käsi vähendab laste hariduslikku edukust
    09.02

    Karjumine, kehaline karistus ja ähvardused sunnivad otsima teismeeas lapsi toetust ja heakskiitu oma sõpradelt ja eakaaslastelt, mis vähendab lühiajalistele naudingutele keskendumise kaudu nende õppeedukust, leiavad Pittsburghi ülikooli psühholoogid.

  • foto
    Kuidas äratuskell inimese äratada suudab?
    08.02

    Osa inimajust on isegi magades regulaarsete ajavahemike tagant virgem. Šveitsi teadlased järeldavad, et lühikesed kergema unega perioodid võimaldavad reageerida välistele ärritajatele, näiteks ohtudele ja äratuskellale, sügavam uni talletada aga mälestusi. Leid võib anda vihjeid, kuidas leevendada tulevikus sageda ärkamisega seonduvaid unehäireid.

  • foto
    Helide peale ärritumine on tuvastatav närvihäire
    07.02

    Kas teid võib ajada mõnikord raevu, kui keegi teie kõrval süües matsutab, juues luristab, kõrvaklappide vahelt tasast tümpsu lekitab, uksega lõksutab või kummaliselt köhatab? Mõnda inimest igal juhul ajab ja isegi väga. Seejuures ei ärrita neid inimesi mitte igasugune heli, vaid igaühte mingi teatav valik helisid.

  • foto
    Tujukatel inimestel on ajukoor siledam
    06.02

    Inimese isikuomadused ei avaldu ainult tema käitumises. Itaalia teadlased on avastanud, et vähemalt osaliselt võiks neid ära aimata ka sõna otseses mõttes aju ehituse järgi.

  • foto
    Laser ja vetikavalk leevendab minevikutraumasid
    03.02

    Posttraumaatilise stressihäire korral võivad argised olukorrad tuua sageli mõttesse ka traagilise sündmusega seonduvad võikused ja hirmu. Jaapani teadlased leidsid nüüd viisi omavahel põimunud mälestuste lahutamiseks, jättes samas võimaluse mõlema meenutamiseks.

  • foto
    Soolised stereotüübid avaldavad mõju juba kuueaastastele
    30.01

    Soostereotüübid inimeste kaasasündinud andekuse ja säravuse kohta hakkavad tekkima juba 6- – 7-aastaselt, näitab USA-s tehtud uuring. Psühholoogid hoiatavad, et eelhäälestatus võib avaldada mõju täiskasvanueas tehtavatele karjäärivalikutele ja süvendada sellega soolist lõhet.

  • foto
    Vaimne inokulatsioon kaitseb libauudiste eest
    24.01

    Internetis kulutulena levivatel libauudistel on võime panna inimesi uskuma pooltõdesid või suisa lausvalesid. Briti ja ameerika teadlased näitavad nüüd, et inimesi võiks väärinformatsiooni eest hoida vaimne kaitsepookimine.

  • foto
    Südamelöögid tõukavad rassismile
    20.01

    Südame poolt ajju saadetavad signaalid võivad võimendada inimeste negatiivset eelhäälestatust teiste rahvusrühmade suhtes. Kainet mõistust varjutav efekt on piisavalt tugev, et suurendada inimeste poolt tehtavate vigade hulka.

  • foto
    Aeglane ja kiire rääkija annavad ühepalju informatsiooni
    18.01

    Rääkimise eesmärk on kommunikatsioon, mitte kiire rääkimine. Uus uuring näitab, et vahet pole kui kiiresti me räägime, edastatava informatsiooni kogus on ikkagi ligikaudu sama, kuna tempokama jutu iga lausung sisaldab vähem teavet.

  • foto
    Vandumine võib näidata kõneleja ausust, raisk*
    17.01

    Ropendamist on valdavalt seostatud viha ja tahumatusega, kuid tuleb välja, et vandumisel võib olla ka positiivne omadus. Psühholoogid leidsid, et inimesed, kes sageli kiruvad, on valdavalt otsekohesemad. Rahvusvaheline teadlaste rühm jõudis järeldusele, et vandesõnu kasutavad inimesed on vähema tõenäosusega seotud valetamise ja pettusega.

  • foto
    Alkohol paneb tööle näljatunnet reguleerivad ajurakud  
    12.01

    Kes peol alkoholiga piiri ei pea, teab omast käest, et alkohol kasvatab tavaliselt ka söögiisu. Briti teadlaste hiirtega tehtud uuring näitab nüüd, et süüdistada ei saa seesmiste tõkete ja mõõdutunde kadumist. Etanool ajab näljatundega ajurakke otseses mõttes segadusse ja tekitab näljatunde.

  • foto
    Vanemalt positiivset reaktsiooni eeldav laps tunnistab pättuse üles  
    10.01

    Vanemad lapsed tunnistavad oma eksimuse suurema tõenäosusega üles kui nooremad lapsed. Seda isegi siis, kui nad usuvad, et neid pahateo eest karistatakse, sest nad peavad ülestunnistust õigeks käitumiseks.

  • foto
    Vähene muusikahuvi tuleneb nõrkadest närviühendustest  
    09.01

    Inimesi on igasuguseid. Mõni näiteks ei saa üldse naljast aru, teine jälle ei huvitu törtsuvõrdki muusikast. Teadlased on nüüd välja selgitanud, miks mõni meist muusikat ei mõista.

  • foto
    Silmside vestluskaaslasega koormab aju
    2016

    Vestluskaaslasele otse silma vaadates võib tihtilugu tekkida mõne hetke pärast ebamugavustunne, mis sunnib pilku ära pöörama. Miks see nii on? Jaapani teadlased on leidnud ühe võimaliku vastuse. Shogo Kajimura ja Michio Nomura väidavad ajakirjas Cognition, et pikk silmside võib meie aju ülekoormata, kui tegeleme samal ajal veel mõne mõtlemist nõudva tegevusega.

  • foto
    Lõbus video: vahukommi eksperiment ilma vahukommita ja Eesti lastega
    2016

    Stanfordi ülikoolis viidi juba 1960ndatel läbi esimene vahukommieksperiment, kus jäeti nelja-aastased lapsed üksi tuppa koos vahukommi või soolakringlikesega. Neile anti teada, et kui nad teatud aja ilma maiust söömata ära kannatavad, saavad nad preemiaks veel teisegi maiuse.

  • foto
    Rasedus muudab aastateks naiste ajustruktuuri
    2016

    Nagu ilmselt iga värske ema tunnistada võib, pole üheksa kuud tulevase ilmakodaniku üsas kandmine just kerge ettevõtmine. Värske uurimus näitab, et lisaks kehalistele muutustele saadavad rasedust ulatuslikud muudatused ajustruktuuris, mis ei näita olulisi taandumismärke ka kaks aastat hiljem.

  • foto
    Tihe saunatamine hoiab vaimset tervist
    2016

    Saunaskäik on igati mõistlik mõte meestele, kes soovivad säilitada kõrge eani vaimuerksust. Soome teadlaste uuringust selgub, et tihe saunatamine aitab vähendada dementsuse riski.

  • foto
    Riskivalmiduse vähenemine taandub muutustele aju struktuuris
    2016

    Mida vanemaks inimesed saavad, seda vähem riske nad tavaliselt võtavad. Kuigi tendentsi võib seostada pealiskaudselt ka lihtsalt vanemaks ja targemaks saamisega, viitavad nüüd aju-uuringud, et seda võib seostada hallaine ruumala vähenemisega.

  • foto
    Pooled inimesed jäävad udujuttu uskuma
    2016

    Briti teadlased tõdevad värske uuringu põhjal, et tõele mitte vastavad võltsmälestused tekivad inimestel väga kergelt.

  • foto
    Avatud kontori jutukõmin langetab tööviljakust
    2016

    Avatud planeeringuga kontorid kujutavad endas kahe teraga mõõka. Kuigi need võimaldavad kokku hoida ruumi, julgustada ideede levikut ja töötajate vahelist suhtlust, soodustavad need näiteks haiguste levikut. Värske töö pakub kinnitust ka paljude kontorirottide endamisi tehtud tähelepanekutele – kontorit iseloomustavad helid langetavad tööviljakust.

  • foto
    Virtuaalreaalsus võib toimida valuvaigistina  
    2016

    Psühholoogilisi virtuaalreaalsuse (VR) eksperimente on ühes või teises vormis tehtud juba aastakümneid, ja seda väga erinevate nurkade alt. VR-ravimeetodite positiivset mõju on leitud näiteks erinevate psühholoogiliste häirete leevendamisel, olgu selleks posttraumaatiline stressihäire, depressioon või erinevad foobiad.

  • foto
    TTÜ teadussekundid: ajutised makseraskused röövivad tarbimisisu pikemaks ajaks
    2016

    Laenu teenindamisel makseraskuste kogemine vähendab inimeste tarbimist ka peale probleemide lahenemist, nendib Tallinna tehnikaülikooli majandusanalüüsi ja rahanduse instituudi dotsent Merike Kukk.

  • foto
    Jumalast pilves – kuidas usk mõnu tekitab?  
    2016

    Küsimuse kõrval, kas jumal on olemas, on muutnud viimase sajandiga oluliselt tähtsamaks probleem, miks usub sedavõrd palju inimesi üleüldse millessegi kõrgemasse. Süvausklike mormoonide ajuaktiivsust uurinud teadlased leiavad nüüd, et spirituaalseid kogemusi töötlevad samad ajupiirkonnad, mis löövad loitvele muusikat kuulates, narkootikume tarbides ja seksi ajal.

  • foto
    Ohtlik ''rõõmupill'' metkatinoon kimbutab Eesti narkomaane  
    2016

    Eesti pole jäänud puutumata uute ''kodustehtud'' psühhostimulantide ehk narkootiliste ainete kasutamisest. Odava valmistamishinna tõttu on meil levinud näiteks metkatinoon, mille eripäraks on selle kuritarvitajatel kõrvaltoimena tekkivad rasked neuroloogilised nähud.