Geneetiliselt muundatud nahk päästis haruldase haigusega poisi elu ({{commentsTotal}})

Seitsmeaastane poiss põdes bulloosset epidermolüüsi.
Seitsmeaastane poiss põdes bulloosset epidermolüüsi. Autor/allikas: barbasia/Creative Commons

Teadlased kasvatasid haruldast pärilikku haigust põdeva poisi elu päästmiseks talle uue geneetiliselt muundatud rakkudest koosneva marrasnaha. Teraapia edukus annab lootust, et sarnast lähenemisviisi saab tulevikus kasutada raskete põletushaavade ja teiste ühest geenimutatsioonist põhjustatud nahahaiguste raviks.

"Haige prognoos oli haiglasse sattudes väga kehv, aga ta jäi ellu, lasti haiglast 2016. aasta veebruaris välja ja elab nüüd normaalselt – käib koolis, teeb sporti jne. [...] Tema kõik kliinilised ja bioloogilised näitajad on praegu normis, marrasnahk on stabiilne ja tugev. Ville ei teki üldse ja selle funktsionaalsus on päris hea," sõnas uurimuse üks juhtivautoritest Michele De Luca, Itaalias asuva Modena ja Reggio Emilia ülikooli biokeemiaprofessor.

Seitsmeaastane poiss põdes pärilikku haigust bulloosne epidermolüüs. Seda põhjustab naha väliskihte kinnistava valgu valmistamise eest vastutava geeni puudumine või muutused DNA-s. Teatud mutatsioonide korral rebeneb nahk ja tekivad villid juba väiksemagi puudutuse peale. Haavandid loovad soodsa pinnase erinevatele nakkustele. Argimeditsiinis saab leevendada sümptomeid vaid igapäevase haavalappide vahetamise ja valuvaigistitega.

Ka laboriseinte vahel oli De Luca tehnikat kasutatud vaid kahel korral ja sedagi väikeste nahalappide asendamiseks. Saksamaal asuva Ruhri ülikooli lastehaiglasse sattunud poissi ravinud Tobias Hirsch ja Tobias Rothoeft leidsid aga, et risk õigustab end antud juhul täielikult.

Poiss oli kaotanud selleks ajaks 60 protsenti marrasnahast. Ükski teine ravivõte ei töötanud. Nii lendaski De Luca ühel päeval Saksamaale ja kogus poisi umbes nelja sentimeetriselt nahalapilt naharakke.

Protseduur hõlmas poisi koeproovi võtmist, selles leidnud jagunemisvõimeliste rakkude geneetiliselt muutmist ja neist nahalapikeste kasvatamist. Katsed näitasid, et naha taastumise seisukohalt mängivad võtmerolli holokloonid. Teised rakud kadusid aja möödudes. Autor: Nature News & Views

"Üldjoontes on kasutatud tehnika väga sarnane sellele, mida oleme rakendanud varem põletushaavadega patsientide raviks. Võtad koeproovi ja eraldad sellest rakud, millel on potensiaali jaguneda. Erinevalt tavapärasest pead aga neid rakke enne kultuuris kasvatamist geneetiliselt muutma," selgitas De Luca.

Vajaliku valgu laminiin 332 valmistamise eest vastutava DNA jupi rakkudesse toimetamiseks kasutas ta spetsiaalselt retroviirust. Laminiin 332 endast moodustub vahetult marrasnaha kohal paiknev õhuke membraan.

Geneetiliselt muundatud rakkudest kasvatati seejärel 50–150-ruutsentimeetrise pindalaga õhukesed nahatükid. Need omakorda siirdati kahe operatsiooni käigus peaasjalikult poisi jäsemetele ja seljale, mõned ka rinnale. Ühe kuu möödudes kasvas poisi keha pinnal juba täiesti uus ja tugev nahk.

"Tuleb välja, et imetajate marrasnahka hoiab alal piiratud arv pikaealisi tüvirakke, mis suudavad end põhjalikult uuendada. See oli terve eriala jaoks oluline küsimus," lisas De Luca.

Nii loodab ta, et töö pakub visandit ka mitmete teiste haiguste raviks mõeldud tüvirakuteraapiate jaoks. Edaspidi peaks tema sõnul keskenduma senisest enam kasvulahuses ja rakukultuurides just nendele rakkudele soodsate kasvutingimuste loomisele.

Kokku põeb bulloosset epidermolüüsi maailmas umbes 500 000 inimest. Neist pooltel juhtudel pole probleemi algpõhjuseks mitte täielik geeni puudumine, vaid selles leiduvad mutatsioonid. Appi tuleks võtta uued geeniasendamistehnikad nagu CRISPR/Cas9. Paraku jätab nende täpsus veel kohati soovida. Sellistel puhkudel võib olla risk kasvava vähiriski tõttu suurem kui potentsiaalne võit.

De Luca ei söandunud öelda, millal võiks jõuda kirjeldatud eksperimentaalne teraapia argikasutusse, kuid märkis, et tal on parasjagu käimas I ja II faasi geneetiliste ravi haaravad kliinilised katsed.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature.



Kadrioru mesitarudest võetakse mett

Uuring: mida sisaldab Kadrioru roosiaia mesi?

Võiks arvata, et linnakeskkonnas on saaste suurem kui maal ning saasteained võivad sattuda ka linnas kogutud metesse. Tallinna ülikoolis tehtud meeanalüüsi tulemused näitavad aga sootuks muud.

Boris Kustodievi 1920. aastal valminud maal "Bolševik"

Oktoobripööre: päevad Petrogradis, mil tõmmati joon alla tsaariajastule

Kuigi Venemaa kommunistid nimetasid vana kalendri järgi 1917. aasta oktoobris Petrogradis toimunud Talvepalee hõivamist Suureks Sotsialistlikuks revolutsiooniks, selgub samal aastal varasemalt toimunud sündmuste ahelat jälgides, et bolševikud suutsid ära kasutada noore Vene demokraatia peataolekut ning läbi strateegiliste kokkulepete sisuliselt sättida end võimule.

ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: