Hemofiilia on ravitav, kuid ravi kvaliteet on kalliduse tõttu ebaühtlane ({{commentsTotal}})

Professor Paul Giangrande ja Tartu ülikooli dotsent Edward Laane
Professor Paul Giangrande ja Tartu ülikooli dotsent Edward Laane Autor/allikas: Randel Kreitsberg

Hemofiilia on üks veritsustõbedest, keda enamus meist mäletab ajaloo tunnist kui Euroopa kuninglikes perekondades ringi liikunud ja surma toonud haigust. Vere hüübimisfaktorite puudust on juba mõned aastakümned võimalik meditsiiniliselt kompenseerida – sellegipoolest on haigus endiselt problemaatiline. Tartu ülikooli külastas Oxfordi ülikooli Hemofiiliakeskuse juht, professor Paul Giangrande, andmaks oma hinnangut olukorrale Eestis.

Üks kuulsamaid hemofiilia juhtumeid on ajaloos teada Suurbritannia kuningakojas, mil kuninganna Victoria poeg Leopold suri 32 aastasena hobuseõnnetuse põhjustatud pea verejooksu tulemusena. Ka Victoria tütred olid haiguse kandjad ja haigus levis mitmeski Euroopa monarhiperes.

“Alates eelmise sajandi 60ndatest aastatest on hemofiilia raskeimat vormi (surmavat veritsust) suudetud ravida: alguses vereülekannete abil (mis sisaldasid teistelt inimestelt pärinevaid hüübimisvalkusid ehk faktoreid, aga ka verega kanduvaid haiguseid nagu HIV), hiljem sünteetiliselt toodetud faktorite abil,” kirjeldab haiguse ajalugu Tartu ülikooli külastanud professor Paul Giangrande, kauaaegne Oxfordi ülikooli Hemofiiliakeskuse juht. 

Üheks hemofiila levinuimaks sümptomiks on sisemised verejooksud jäsemete liigeste piirkonnas, harvem ka ajuverejooksud. Kummalisel kombel on sagedad juhused, mil esimeste hemofiilia sümptomite ilmnemisel (verevalumid) saavad lapsevanemad esmalt laste väärkohtlemise süüdistuse ning alles seejärel diagnoositakse haigus kui tegelik põhjus. Seda eelkõige juhtudel, kui hemofiiliat ei ole perekonnas varem esinenud. Ligikaudu ühel kolmandikul haigetest leitakse hemofiilia esmaselt, ilma et oleks teada varasemaid perekondlikke haigestumise juhtumeid.

Eestis on hemofiiliahaigeid ligi 130, koos teiste veritsushaigustega, nagu von Willebrandi haigus, on abivajajaid mõnisada. Hemofiiliahaigetega tegelevad hematoloogid ehk verearstid ning üks professor Giangrande külaskäigu põhjus oli ka võimeliku tulevase hemofiiliakeskuse rajamisega seotud teemad ning Eesti hemofiiliaravi nõustamise küsimused.

Professor Paul Giangrande Tartu ülikoolis. Autor: Randel Kreitsberg

“Paul Giangrande eelmise külaskäiguga, aastal 2015, tehti Eestile kolm peamist soovitust: meil on vaja haiguse kohta riiklikku registrit, hüübimisfaktorite kohta riiklikku hanget ning hemofiilia ravi koondavat keskust,” räägib teemat Eestis eest vedav, Tartu ülikooli hematoloogia dotsent ja Põhja-Eesti Regionaalhaigla ülemarst-õppejõud, Edward Laane. Lisaks soovitati luua riiklikul tasemel hemofiilia nõuandekoda, kuhu kuuluksid nii riigiametite, hemofiilia arstide kui ka hemofiiliahaigete esindajad.

Praegune veristushaiguste ravi on mõlema mehe sõnul Eestis piisav, olgugi, et nii laste kui täiskasvanute puhul võiks sagedamini ja regulaarselt teha haigust ennetavat profülaktikat. Nii raviks kui profülaktikaks kasutatavate hüübimisfaktorite hinnad on aga kallid ja professor Giangrande sõnul on just see Euroopa piires ebaühtlase ravi ja ebapiisava profülaktika põhjustajaks. Faktorite ulatuslikum kasutamine aitaks ära hoida näiteks hemofiilia sagedast kaasmõju – liigesekahjustusi ja sellest tulenevat invaliidistumist.

Hemofiilia kui geneetiline mutatsioon on sünnipärane. Olukordades kus perekonna loos on varasemast haigus teada, tehakse vastav (haigust näitav) vereproov koheselt pärast lapse sündi. Praegune geneetiline meditsiin liigub aga selles suunas, et juba 10-15 aasta jooksul võiks geeniteraapia tulemusena “sundida” organismi ise hüübimisfaktoreid tootma. See tähendaks haiguse seljatamist lõplikult! “Iseasi, mis see maksma läheb ja kui kättesaadav see olema hakkab,” on Paul Giangrande siiski ettevaatlik, kuid täiendab, et “igal juhul on käimas praegu huvitav aeg (haigusega võitlemisel).”

Vere hüübimisravim, Faktor 8. Autor: Wikimedia Commons.

Selliste geeniteraapia võimaluste välja töötamisel on oluline roll nii Tartu ülikooli Eesti Geenivaramu geenikogul kui ka sarnase geeniprojekti “UK 100 000” töödel, geeniproovide kogumisel ja geenijärjestuste kirjeldamisel. Just suuri populatsioone kirjeldavaid genoomi kogusid on vaja selleks, et haigustele sobilikke ravivõimalusi leida.  

Lisaks geneetika arengule on professor Paul Giangrande huvitatud hemofiilia ravi standardiseerimisest üle Euroopa ning mures hemofiiliaga tegelevate keskuste (Euroopas on 490 institutsiooni, mis kutsuvad end hemofiilia keskusteks) ravi kvaliteedi pärast. Võrreldes 2015. aasta külaskäiguga näeb professor Eestis oluliselt paranenud koordinatsiooni haiglate vahel ning kiidab, et üldmulje on positiivne – on nii kvaliteetseid ravimeid kui ka häid arste.

Plaanitav hemofiilia keskus võimaldaks praegustel hematoloogidel rohkem aega ja energiat panustada fokusseeritult hemofiilia ravisse. “Hematoloogid tegelevad praegu lõviosa ajast pahaloomuliste verehaigustega nagu leukeemia, müeloomtõbi, lümfoom – keskuse puhul oleks hematoloogil legaalselt rohkem aega tegeleda veritsushaigustega,” kommenteerib Laane. Keskus tähendaks hemofiilia organiseeritud käsitlust, keskus oleks sertifitseeritud ning rahvusvahelise võrgustiku osa.

Kui vanasti oli väljakutseks elude päästmine, siis nüüd on selleks elukvaliteedi tagamine – võib mõlema mehe sõnadega kokkuvõtlikult kirjeldada hemofiiliaga seotud probleeme ja olukorda Euroopas. 

Toimetaja: Randel Kreitsberg, Tartu ülikool



Antarktise rannikuvete bakterid peitsid viiruste eellaste saladust

Viirused on kummalised tegelased. Elusolendeiks neid enamasti ei peeta, ja kust nad pärit on, ei teata. Nüüd on Antarktise ranniku lähistelt väikestelt saartelt saadud arvatavasti üsna oluline viide viiruste võimalikule tekkeloole.

Lida Ajeri koobas.Lida Ajeri koobas.
Nüüdisinimesed jõudsid Kagu-Aasiasse arvatust tuhandeid aastaid varem

"Ta nimetas seda kohta Lida Ajeriks. Kõlab meeldejäävalt, eks pole? Kuid kohalikus keeles tähendab see "vesikeelt". Tead, kui paljusid koopaid nad seal niimoodi nimetavad?" küsis Macquarie ülikooli paleontoloog Kira Westaway retooriliselt. Mõnikord tähendab suurte loodusteadlaste jälgedes käimine sõna otseses mõttes päevade kaupa džunglites trampimist. Teisalt aitab see lahendada aeg-ajalt enam kui 120 aasta vanuseid mõistatusi.

Isegi ateistid peavad oma kaasmõtlejaid usklikest amoraalsemateks

Ateistid on ebamoraalsed ja neid ei saa usaldada. Nii arvavad 13 eriilmelises ühiskonnas tehtud uuringu põhjal isegi ateistid ise. Tulemused viitavad, et ateistide suhtes tuntavad eelarvamused on paljudes maailma riikides sügavalt ühiskonda juurdunud.

Lapsed vajavad uue keele omandamiseks emakeelega sarnast suhtluskogemust, kinnitavad spetsialistid. Mida varem alustada, seda paremad tulemused saavutatakse, kinnitavad nad.Lapsed vajavad uue keele omandamiseks emakeelega sarnast suhtluskogemust, kinnitavad spetsialistid. Mida varem alustada, seda paremad tulemused saavutatakse, kinnitavad nad.
Uued soovitused: laste ekraaniaja piiramisest enam ei piisa

Sõpradega suhtlemine algab hommikul veel enne kui voodist tõustud ning lõppeb viimase asjana kui nutitelefon pannakse öökapile või padja alla. Nende kahe hetke vahele jääb terve hulk väga mitmekülgseid suhtlemise, aga ka üksiolemise viise internetis. Nii võiks võtta kokku laste meediauurija Sonia Livingstone'i ja tema kolleegi Alicia Blum-Rossi viimase uuringu tulemused ja soovitused.

600 eesti eaka veri aitab arendada vananemist pidurdavat ravimit

Meie veres on biomarkerid, mis annavad viis või isegi kümme aastat varem märku organismi vananemisest, n-ö suremisprotsessi algusest. Mis oleks, kui suudaksime seda protsessi edasi lükata ehk pidurdada vananemist? Me ei tea, mis siis täpselt oleks, küll aga on USA idufirma liikunud Eesti Geenivaramu teadlaste abiga sammu sellele lähemale.

ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.