Hemofiilia on ravitav, kuid ravi kvaliteet on kalliduse tõttu ebaühtlane ({{commentsTotal}})

Professor Paul Giangrande ja Tartu ülikooli dotsent Edward Laane
Professor Paul Giangrande ja Tartu ülikooli dotsent Edward Laane Autor/allikas: Randel Kreitsberg

Hemofiilia on üks veritsustõbedest, keda enamus meist mäletab ajaloo tunnist kui Euroopa kuninglikes perekondades ringi liikunud ja surma toonud haigust. Vere hüübimisfaktorite puudust on juba mõned aastakümned võimalik meditsiiniliselt kompenseerida – sellegipoolest on haigus endiselt problemaatiline. Tartu ülikooli külastas Oxfordi ülikooli Hemofiiliakeskuse juht, professor Paul Giangrande, andmaks oma hinnangut olukorrale Eestis.

Üks kuulsamaid hemofiilia juhtumeid on ajaloos teada Suurbritannia kuningakojas, mil kuninganna Victoria poeg Leopold suri 32 aastasena hobuseõnnetuse põhjustatud pea verejooksu tulemusena. Ka Victoria tütred olid haiguse kandjad ja haigus levis mitmeski Euroopa monarhiperes.

“Alates eelmise sajandi 60ndatest aastatest on hemofiilia raskeimat vormi (surmavat veritsust) suudetud ravida: alguses vereülekannete abil (mis sisaldasid teistelt inimestelt pärinevaid hüübimisvalkusid ehk faktoreid, aga ka verega kanduvaid haiguseid nagu HIV), hiljem sünteetiliselt toodetud faktorite abil,” kirjeldab haiguse ajalugu Tartu ülikooli külastanud professor Paul Giangrande, kauaaegne Oxfordi ülikooli Hemofiiliakeskuse juht. 

Üheks hemofiila levinuimaks sümptomiks on sisemised verejooksud jäsemete liigeste piirkonnas, harvem ka ajuverejooksud. Kummalisel kombel on sagedad juhused, mil esimeste hemofiilia sümptomite ilmnemisel (verevalumid) saavad lapsevanemad esmalt laste väärkohtlemise süüdistuse ning alles seejärel diagnoositakse haigus kui tegelik põhjus. Seda eelkõige juhtudel, kui hemofiiliat ei ole perekonnas varem esinenud. Ligikaudu ühel kolmandikul haigetest leitakse hemofiilia esmaselt, ilma et oleks teada varasemaid perekondlikke haigestumise juhtumeid.

Eestis on hemofiiliahaigeid ligi 130, koos teiste veritsushaigustega, nagu von Willebrandi haigus, on abivajajaid mõnisada. Hemofiiliahaigetega tegelevad hematoloogid ehk verearstid ning üks professor Giangrande külaskäigu põhjus oli ka võimeliku tulevase hemofiiliakeskuse rajamisega seotud teemad ning Eesti hemofiiliaravi nõustamise küsimused.

Professor Paul Giangrande Tartu ülikoolis. Autor: Randel Kreitsberg

“Paul Giangrande eelmise külaskäiguga, aastal 2015, tehti Eestile kolm peamist soovitust: meil on vaja haiguse kohta riiklikku registrit, hüübimisfaktorite kohta riiklikku hanget ning hemofiilia ravi koondavat keskust,” räägib teemat Eestis eest vedav, Tartu ülikooli hematoloogia dotsent ja Põhja-Eesti Regionaalhaigla ülemarst-õppejõud, Edward Laane. Lisaks soovitati luua riiklikul tasemel hemofiilia nõuandekoda, kuhu kuuluksid nii riigiametite, hemofiilia arstide kui ka hemofiiliahaigete esindajad.

Praegune veristushaiguste ravi on mõlema mehe sõnul Eestis piisav, olgugi, et nii laste kui täiskasvanute puhul võiks sagedamini ja regulaarselt teha haigust ennetavat profülaktikat. Nii raviks kui profülaktikaks kasutatavate hüübimisfaktorite hinnad on aga kallid ja professor Giangrande sõnul on just see Euroopa piires ebaühtlase ravi ja ebapiisava profülaktika põhjustajaks. Faktorite ulatuslikum kasutamine aitaks ära hoida näiteks hemofiilia sagedast kaasmõju – liigesekahjustusi ja sellest tulenevat invaliidistumist.

Hemofiilia kui geneetiline mutatsioon on sünnipärane. Olukordades kus perekonna loos on varasemast haigus teada, tehakse vastav (haigust näitav) vereproov koheselt pärast lapse sündi. Praegune geneetiline meditsiin liigub aga selles suunas, et juba 10-15 aasta jooksul võiks geeniteraapia tulemusena “sundida” organismi ise hüübimisfaktoreid tootma. See tähendaks haiguse seljatamist lõplikult! “Iseasi, mis see maksma läheb ja kui kättesaadav see olema hakkab,” on Paul Giangrande siiski ettevaatlik, kuid täiendab, et “igal juhul on käimas praegu huvitav aeg (haigusega võitlemisel).”

Vere hüübimisravim, Faktor 8. Autor: Wikimedia Commons.

Selliste geeniteraapia võimaluste välja töötamisel on oluline roll nii Tartu ülikooli Eesti Geenivaramu geenikogul kui ka sarnase geeniprojekti “UK 100 000” töödel, geeniproovide kogumisel ja geenijärjestuste kirjeldamisel. Just suuri populatsioone kirjeldavaid genoomi kogusid on vaja selleks, et haigustele sobilikke ravivõimalusi leida.  

Lisaks geneetika arengule on professor Paul Giangrande huvitatud hemofiilia ravi standardiseerimisest üle Euroopa ning mures hemofiiliaga tegelevate keskuste (Euroopas on 490 institutsiooni, mis kutsuvad end hemofiilia keskusteks) ravi kvaliteedi pärast. Võrreldes 2015. aasta külaskäiguga näeb professor Eestis oluliselt paranenud koordinatsiooni haiglate vahel ning kiidab, et üldmulje on positiivne – on nii kvaliteetseid ravimeid kui ka häid arste.

Plaanitav hemofiilia keskus võimaldaks praegustel hematoloogidel rohkem aega ja energiat panustada fokusseeritult hemofiilia ravisse. “Hematoloogid tegelevad praegu lõviosa ajast pahaloomuliste verehaigustega nagu leukeemia, müeloomtõbi, lümfoom – keskuse puhul oleks hematoloogil legaalselt rohkem aega tegeleda veritsushaigustega,” kommenteerib Laane. Keskus tähendaks hemofiilia organiseeritud käsitlust, keskus oleks sertifitseeritud ning rahvusvahelise võrgustiku osa.

Kui vanasti oli väljakutseks elude päästmine, siis nüüd on selleks elukvaliteedi tagamine – võib mõlema mehe sõnadega kokkuvõtlikult kirjeldada hemofiiliaga seotud probleeme ja olukorda Euroopas. 

Toimetaja: Randel Kreitsberg, Tartu ülikool



Tartu ülikooli turundusmagistrandid keetsid kokku läätsepaja.

Lugu sellest, kuidas Tartu ülikooli turundusmagistrandid pada ajasid

See on esimene kord, kui Tartu ülikooli tootearenduse õppeaines loodu päriselt müüki jõuab. Üliõpilaste panus ei piirdunud vaid paja keetmisega. Töörühma liige Age Tempel rääkis, et protsess oli mitmekülgne: peale retseptide endi tuli uurida tarbijate vajadusi ja maitse-eelistusi, pakendikujundust.

Jõulud ei jäta külmaks ka ERR Novaatorit. Jõuluõhtule eelneval kümnel päeval ilmub iga päev Tarmo Soomere jõulukalendrisse „Dekaad“ uus pühadega haakuv fakt, näpunäide või soovitus. Loo nägemiseks liiguta kursor kuupäevale.

Maailmas laienid löönud uuring, mis väitis, et kõrgeid kontsi kandvad naised on seksikamad, ei vasta tõele.

Kõrgeid kontsi kandvad naised on seksikamad - puhas vale

Meedias laia kõlapinda leidnud prantsuse psühholoogi tööd põhinevad küsitaval statistikal ning kompavad meetodite poolest kohati hea maitse ja eetikapiire. Pahateadusele jälile saanud teadlaste hinnangul pole tegu üksikjuhtumiga.

teadustöö õigeusu koolide ajaloost
pinged akadeemilise vabaduse ümber
Tööstusdoktorantuur on doktoriõppe erivorm, kus doktorant teeb teadustööd ettevõttele.

Väljavõtted tippülikoolide nõuetest, kuidas teadlased ühiskonda panustavad

Viimaste päevade tulised sõnavõtud teemal kui palju võib ülikool ette kirjutada, keelata või lubada teadlastel teaduspõhist arvamust või ka uuringid väljaspool ülikooli. Sirp tegi ülevaate erinevate maailma tippülikoolide reeglitest, mis ütlevad, millistel alustel võib teadlane oma tööd ühiskonnale anda. Siit on ehk Eesti ülikoolidelgi palju õppida.

Munast saab kolesterooli, kuid on eksiarvamus, et see kolesterool on üdini halb.

Omapäi diagnoositud gluteenitalumatusega ei tasu leivast-saiast loobuda

Laktoosi- või gluteenivabu toiduaineid on üha rohkem meie poodides saada. Kuid nende ainete väljavõtmine toidust tähendab, et need asendatakse teiste ainete, näiteks suhkrutega. Omapäi ei tasuks gluteeni- või laktoosivabu toite eelistama hakata, kuna nii võib keha jääda ilma eluliselt olulistest vitamiinidest ja elementidest.

ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: