Tartu teadlased: haiguste geneetiline risk sõltub inimese päritolust ({{commentsTotal}})

Tartu teadlased näitasid, et haiguste geneetilise riski hindamisel mängib olulist rolli inimese päritolu.
Tartu teadlased näitasid, et haiguste geneetilise riski hindamisel mängib olulist rolli inimese päritolu. Autor/allikas: Pixabay.

Kui konkreetse inimese geneetilist päritolu mitte arvesse võtta, võib tema DNA põhjal saadud haiguse riski hinnang olla tegelikkusele vastupidine, näitasid Tartu teadlased ajakirjas PLOS ONE ilmunud artiklis.

Paljude komplekshaiguste, näiteks südame isheemiatõve ja II tüüpi diabeedi puhul mõjutavad haiguse riski mitte üks või kaks, vaid tuhanded või lausa kümned tuhanded inimese pärilikkusaines ehk DNA-s leiduvad geenivariandid. Eraldi vaadatuna on neist igaühe mõju väike, kuid summeerituna märgatav.

Seetõttu on maailmas ja ka Eestis välja töötatud erinevaid matemaatilisi mudeleid, mis püüavad arvesse võtta kõiki neid geenivariante, liita kokku konkreetse inimese riski suurendavad kombinatsioonid ning saadud summa – niinimetatud riskiskoor – põhjal määrata selle inimese haiguse riskiks madal, keskmine või kõrge.

“Näitasime oma artiklis, et riskihinnangu tegemiseks vajalikud lävendid ei ole universaalsed, vaid sõltuvad oluliselt inimese geneetilisest päritolust. Riskiskoor, mis eestlase jaoks tähendab suurt haiguse avaldumise tõenäosust, võib tähendada aafriklase jaoks madalat,” kirjeldas leidu artikli üks autoritest Sulev Reisberg.

Reisberg lisas, et seetõttu on äärmiselt oluline enne riskihinnangu andmist skoori inimese päritolule vastavalt kohandada.

“See võib osutuda keerulisemaks, kui inimene ei ole geneetiliselt tüüpiline selle rahva esindaja ning tema juured on segunenud. Tihtipeale inimene ise ei pruugi oma täpset päritolu teadagi.”

Kuidas riskiskoori täpselt kohandada, artikli autorid ei ütle – see on veel edasise uurimistöö teema. 

“Tähtis oli võimalikku mõju esmalt hinnata. Teades, mis on probleem, saab hakata sellele lahendust otsima – kas siis välistades riskihinnangutest osa inimesi, et vältida neile vigase tagasiside andmist, või mugandades skoori nende geneetilisele taustale sobivaks,” täpsustas uurimisrühma juht professor Jaak Vilo. 

Artikli autoriteks on teadlased Tartu ülikooli arvutiteaduse instituudist, Eesti Geenivaramust, Tarkvara tehnoloogia arenduskeskusest ja Quretecist.

Toimetaja: Katre Tatrik, Tartu ülikool



Lepapoidel on emased klassikaliselt isastest suuremad.

Oled sa isane või emane – suurus loeb

Mehed on suuremad kui naised – enamasti. Nii on see vähemalt inimestel ja suuremal hulgal imetajatel. Suudame ju igaüks ette kujutada võimsat hõbeselga või suurte sarvedega põdrapulli. Olukord on vastupidine juhul, kui sa oled putukas – näiteks äädikakärbsete puhul tasub suur olla just emastel.

Robootikavõistlus

Teadusajakirjanikud: huviringid on kõva teaduse poole kaldu

Millistes huviringides võiksid lapsed käia, et neil tekiks huvi ühe või teise teadusvaldkonna vastu? Robootikaring, väikesed loodushuvilised, füüsikaring, IT ring... Kas ja miks paistab huviharidus ühekülgne, kaldu loodus- ja täppisteaduste poole?

Tartu Ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse Tallinna filiaali juhataja Riina Žordania ja õde Svetlana Kašnikova 2011. aastal.

Inimgeneetika Eestisse tooja pälvis elutööpreemia

“Minu elus on palju salme, aga refrään on ikka meditsiinigeneetika,” parafraseerib Riina Žordania Eesti filmiklassikat, kui võtab Rakveres Eesti inimesegeneetika ühingu aastakonverentsil vastu elutööpreemia.

ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: