Puuduvad geenid juhatavad uute ravimiteni ({{commentsTotal}})

Teadlased uurisid pakistanlaste geene.
Teadlased uurisid pakistanlaste geene. Autor: Ground Report/Creative Commons

Sugulasabielude poolest tuntud pakistanlasi uurinud teadlased leidsid tuhatkond geeni, mille rivist välja löömine ei näi avaldavat tervisele nähtavat kahjulikku mõju. Puuduvad geenid aitavad paremini mõista erinevate geenide ülesandeid ja annavad vihjeid uute ravimite loomiseks.

"Inimese Genoomi Projekt andis meile kümnekonna aasta eest osade nimekirja, millest meie 18 000 geeni koosnevad. Nüüd hakkame vaikselt mõistma, mida tähendab mõne osa puudumine," märkis uurimuse juhtivautor Sekar Kathiresan, Massachusettsi üldhaigla inimgeneetika uuringute keskuse direktor ERR Novaatorile.

Värkses uuringu raames järjestas Kathiresan kolleegidega Pakistanis elava 10 503 inimese genoomi. Selle käigus tuvastas töörühm kolleegidega 1315 geeni, mis olid puudu vähemalt ühel inimesel. Ühe-kahe geeni puudumine ei avaldanud aga nende tervisenäitajatele vähemalt vere biomarkerite alusel olulist kahjulikku mõju.

Eelnevate islandlasi ja Suurbritannias elavaid pakistanlasi haaranud uuringute käigus on jäänud teadlastele silma vastavalt 1171 ja 781 sarnaselt mitte-elutähtsat pärilikkusaine lõiku. "Arvan, et maailmas ringi vaadates leiame iga taolise geeni puhul vähemalt ühe inimese, kellel see puudu on. Sellised uuringud ühte kataloogi kokku pannes võiksime saada ühel hetkel teada, milles täpselt seisneb nende olulisus," laiendas Kathiresan.

Uued ravimid?
See omakorda võiks kiirendada uute ravimite väljatöötamist ja anda vihjeid, miks need mõnikord ei tööta. Näiteks jäi värske uuringu käigus silma vere rasva sisaldust mõjutav geen – APOC3. "Kui joota kahe töötava geenikoopiaga inimestele sisse rasvane piimakokteil, tõuseb nende vere rasvasisaldus kaks korda. Kauges kalurikülas Karachist paari tunni autosõidu kaugusel elab aga perekond, mille liikmetele ei avalda see mingit mõju," selgitas teadlane. Anomaalia taga on analüüsi kohaselt geeni APOC3 puudumine.

Kuigi rasv jõuab ka nende vereringesse, kaob see sealt tavapärasest kiiremini. Viimane võiks omakorda selgitada, miks haigestuvad piirkonnas elavad inimesed harvem südamehaigustesse. Infarktiriski näib eelnevate uuringute kohaselt vähendavat juba ühe geenikoopia puudumine. "Kuid me ei saa veel hetkel kindlalt öelda, kas see on ainult kasulik. Võibolla lõpetab see rasv maksas. Maksa rasvumisega seonduvad aga mitmed terviseprobleemid," nentis südamehaiguste uurimisel spetsialiseeruv Kathiresan.

USA-s ja Euroopas tehtud geeniuuringutes osalenud inimestel APOC3 puudumist varem märgatud pole. Sellegipoolest ennustab teadlane, et geeni mõju blokeerimisel põhinevad ravimid osutuvad ohutuks. Puuduva geeniga pakistani naisel ja tema üheksal lastel tervisehädasid ei esinenud. Kliinilised katsed on hetkel käimas

Samal ajal püüdis töörühma tähelepanu kaks inimest, kelle genoomist puudub seitse geeni. Muu hulgas eelnevalt arterite lupjumisega seotud ensüüm Lp-PLA2. Valgu mõju nullivate ravimite loomisele on kulutatud tulutult juba miljardeid dollareid. Vastupidiselt ennustustele ühe või mitme seda kodeeriva geeni puudumine südamehaiguste riski ei langetanud. Teisisõnu võivad olla ravimifirmad valejälgedel.

Puuduvate Geenide Projekt
Kathiresan avaldas lootust, et juba 5–10 aasta pärast võiks näha esimest suuremõõtmelist andmebaasi, kust võib saada aimu, milline mõju on erinevate geenide puudumisel. "Arvutuste kohaselt suudame leida ainuüksi Pakistani kohorti kuuluva inimese uurimisel kuni 8000 geeni, mis on täielikult rivist välja löödud vähemalt ühel inimesel. Pannes selle paari teiste käimasolevate uuringutega võiksime liikuda edasi päris kiiresti," mõtiskles geeniteadlane.

Samas nentis ta, et puuduvate geenide konkreetse mõjuga siduma ei pruugi osutuda alati kõige kergemaks. Mõnel juhul võivad need olla puudu vaid 1–3 inimesel. Seeläbi ei saa olla teadlased alati täiesti kindlad, et nähtav efekt on tingitud geeni puudumisest. Samal ajal pole teadustaristu riikides, kus geenide kaotsi minekut soosivad sugulasabielusid kõige rohkem sõlmitakse, kõige paremal järjel.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature.



Täisnimekiri võitjatest: tänavused parimad õpilastööd

Parimad õpilasteadlased üle Eesti kogunesid Tallinnasse lauluväljakule esitlema oma uurimistööde tulemusi ning reede pärastlõunal jagati välja riiklikud tunnustused parimate tööde autoritele ja juhendajatele.

Uuendatud: 16:04 
Steve.Steve.
Kodanikuteadlased leidsid uut tüüpi virmalise

Kodanikuteadlased on üheskoos elukutseliste füüsikutega kirjeldanud uut tüüpi virmalist. Steve'iks nimetatud atmosfäärinähtus toob esile sotsiaalmeedia kasvava olulisuse teadusuuringutes.

ALICE eksperiment.
Põrgutis võis tekkida tilgake noort universumi

Vaid mõni miljondik pärast Suurt Pauku täitis universumi aine algosakestest – kvarkidest ja gluoonitest – koosnev ülikuum supp. Suure Tuumaosakeste Põrguti juures töötavad füüsikud teatavad nüüd, et sarnast ainet saab tekitada ka tavaliste vesinikutuumade põrgutamisega. Avastus võib hõlbustada nii universumi algusaegade uurimist kui ka füüsika alustõdede mõistmist.