''Kolme vanemaga'' laste teel seisavad uued takistused ({{commentsTotal}})

Autor/allikas: Oregoni tervise- ja teadusülikool

Suurbritanniast võib saada peagi esimene riik maailmas, mis lubab seadusandlikul tasandil selgesõnaliselt asendada raskete pärilike haiguste ennetamiseks kunstlikul viljastamisel munarakus vigased mitokondrid terve doonori omadega. Värske töö näitab samal ajal, et aeg-ajalt võib pikema aja jooksul isegi käputäis rakku jäänud vigaseid mitokondreid terved välja süüa.

Uurimuse vanemautor Paula Amato nentis, et just nagu iga uue viljastamistehnika puhul kätkeb ka mitokondrite asendamine endas mõnikord ootamatuid riski ja eetikaküsimusi. ''Usume, et täiendavad katseklaasis tehtavad katsed ja loomkatsed on tõhususe ja ohutuse tõstmiseks hädavajalikud. Teisalt on mitokondriaalsete haiguste tõsidus mõjuv põhjus teha kliiniliste katsete algust võimalikult kiiresti,'' nentis Oregoni tervise- ja teadusülikooli endokrinoloog Amato ERR Novaatorile antud intervjuus.

''Reaalselt on džinn on juba pudelist välja lastud ja pole vähemat võimalustki seda sinna tagasi toppida. Saame vaid äärmiselt ettevaatlikult edasi liikuda''.

Amato poolt proovile pandud mitokondrite asendamise teraapia hõlmab tulevase ema rakutuuma siirdamist doonori munarakku, mille tuum on eelnevalt eemaldatud. Kuna vigast pärilikkusainet sisaldavad rakku energiaga varustavad mitokondrid jäävad koos mitokondriaalse pärilikkusainega ema munarakku, geeniviga järeltulevatele põlvedele edasi ei anta. Tegu pole aga ideaalse maailmaga. Rakutuuma siirdamisel satuvad doonorrakku reeglina mõned vigased mitokondrid.

Kuigi need moodustavad kõigist mitokondritest vähem kui kaks protsenti, võivad need valmistada protseduuri abil ilmale tulnud lastele siiski tulevikus probleeme. Võimalusele viitavad ka Amato ja tema kolleegide uued katsed. Töörühm kasutas uurimisobjektina nelja mitokondriaalsete mutatsioonidega naise munarakke. ''Siirdamise tulemusel saadud embrüotes ei leidunud vigaseid mitokondreid praktiliselt üldse. Neist kasvatatud 15 embrüonaalsest tüvirakkude liinist hakkasid kolmes ema mitokondrid doonorite omi välja sööma,'' nentis endokrinoloog.

Sama nähti aeg-ajalt ka embüonaalsetest tüvirakkudest kasvatud aju- ja südamerakkudes ning mitmetes teistes rakutüüpides. Kui sama peaks juhtuma meetodi toel ilmale tulnud laste rakkudes, võib see viia ikkagi päriliku haiguse avaldumiseni. Patsiendi enda mitokondrite osakaalu kasv taandub töörühma hinnangul mitokondriaalses pärilikkusaines nähtavatele erinevustele. Mõnikord annab muteerunud DNA eelise.

Ühe võimaliku lahendusena võiks seeläbi valida tulevikus mitokondridoonoreid just selle alusel, kui suur eelis on patsiendi või doonori mitokondritel. Toetuma peaks eelnevalt vaatluse alla võetud mudelsüsteemidele. Paraku pole võimalik eetikaprobleemide tõttu inimeste rakkudel aspekti otseselt uurida.

Samuti ei saa teha häid või põhjendatud oletusi ka paljalt pärilikkusaine põhjal. ''Ma ei usu, et hetkel on päris selge, millised tegurid ja piirkonnad mitokondriaalse pärilikkusaine pärandumist mõjutavad. Seega on äärmiselt raske ennustada, mis hakkab erinevates inimestes ja isegi sama inimese erinevates kudedes lõppude lõpuks juhtuma,'' märkis Amato.

Esialgu võiks ettevaatusabinõuna soovimatute tulemite vältimiseks lähtuda patsientide ja doonorite mitokondriaalse pärilikkusaine ehk haplotüübi sarnasusest. ''Kuigi täielikult aus olles ei saa me veel hetkel kindlad olla, et inimorganismis hakkavad juhtuma täpselt samad asjad,'' lisas endokrinoloog. Töörühma tõlgendusega pole päri sugugi mitte kõik valdkonnas tegutsevad teadlased.

Roheline tuli
Amato ja kolleegide töö ilmus samal päeval Suurbritannia inimeste viljastamise ja embrüoloogia ametile (HFEA) nõuandva teadlaskogu mitokondrite asendamist käsitleva raportiga. Töörühm märgib järeldustes, et pärast 20 aastat kestnud teadustööd on aeg küps testida teraapia tõhusust väikesemahulistes kliinilistes katsetes. HFEA langetab soovitusele tuginedes otsuse katsete alustamiseks 15. detsembril. Heakskiidu saades võivad need alata järgmise aasta märtsis või aprillis.

Edukate kliiniliste katsete korral ei tuleks ilmale aga sugugi mitte esimesed nn kolme bioloogilise vanemaga lapsed. Asendatud mitokondritega imik sündis Mehhikos juba käesoleva aasta aprillis. Analoogset tehnikat kasutati hiljuti ka Ukrainas. Sarnast, kuid olemuslikult erinevat meetodit kasutades tuli 1990. aastate lõpus Iisraelis, Taiwanis ja USA-s ilmale kokku 30 last. Mõni aasta hiljem lõpetati need aga mitmeid lapsi tabanud arenguhäirete tõttu.

''Oleme juba näinud, et teraapiat rakendatakse leebema regulatiivse järelevalvega riikides. Tunneme seetõttu survet avaldada teraapia ohutuse tõstmiseks uued tulemused nii kiiresti kui võimalik''.

''Ideaalsel juhul kiirendab see kliinilisi katseid ja seda paremini kontrollitud keskkonnas, kus saame veenduda, et need on tõepoolest heaks nii seadusandlike organisatsioonide või eetikakomisjonide poolt heakskiidetud,'' lisas Amato. Samuti tuleks tema hinnangul olla absoluutselt kindel, et lapsi jälgitakse pärast protseduuride läbiviimist pikema aja jooksul.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature.



Tartu Toomkiriku varemed põhjaküljelt, 1803Tartu Toomkiriku varemed põhjaküljelt, 1803
Doktoritöö: Vana-Liivimaa suure Rooma keisririigi osana

Keskaegne Liivimaa oli osa suurest Püha Rooma keisririigist. Siinsed maahärrad polnud tihtipeale keisriga kohtunudki, vältisid sõjalisi ja maksukohustusi, kuid kasutasid keisri autoriteeti omavahelises rivaalitsemises ja poliitikas. Eemalt Euroopast vaadati Liivimaad kui katoliku kristlaskonna äärealal asunud ning usuvaenlaste poolt ohustatud piirkonda, kirjutab Mihkel Mäesalu äsja Tartu ülikoolis kaitstud doktoritöös “Liivimaa ja Püha Rooma keisririik 1199–1486”.

Valik eksoplaneete kunstniku nägemuses.Valik eksoplaneete kunstniku nägemuses.
Graafik: kõik Kepleri leitud eluks sobilikud eksoplaneedid

USA kosmoseagentuur NASA teatas hiljuti 1284 uue, sh kümnekonna eluks potentsiaalselt eluks sobiva eksoplaneedi olemasolu kinnitamisest. Kokku on Kepleri kosmoseteleskoobiga seeläbi avastanud 77 Päikesesüsteemist väljaspool asuvat väikeplaneeti, millel voolab sobivate asjaolude kokkulangemisel vedelas olekus vesi.

Osama bin Laden.Osama bin Laden.
Doktoritöö analüüsis Usāma ibn Lādini sõnumeid uudse meetodiga

Tallinna ülikooli doktorant Helen Geršman uuris Saudi Araabiast pärit Usāma ibn Lādini kirjalikke ja suulisi sõnumeid retoorilisest vaatenurgast, mida pole sarnaselt varem analüüsitud.

Raudmees Gunnar GrapsRaudmees Gunnar Graps
"Mind tõstke täheraale" ehk Gunnar Grapsi tee taevasse

Alates 9. juunist on võimalik võimsamate teleskoopidega hea õnne korral näha taas taevalaotusel Eesti rokkmuusika legendi Gunnar Grapsi. Tõsi, seekord asteroidi kujul. Laulus "Pilved kuuvalgel" kõlanud soov "Mind tõstke täheraale, kus säras paistvad kauged sinitaevad" on viimaks täitunud.

Kerajad maiustused.Kerajad maiustused.
Kerade ladumise maksimaalne tihedus on tõestatud

Kuidas laduda apelsine, pingpongipalle või muud kerasid üksteise peale nii, et need võtaksid kõige vähem ruumi? See võib olla tähtis küsimus kaubavedajale. Kuid see on olnud tähtis küsimus ka matemaatikutele.