''Kolme vanemaga'' laste teel seisavad uued takistused ({{commentsTotal}})

Autor/allikas: Oregoni tervise- ja teadusülikool

Suurbritanniast võib saada peagi esimene riik maailmas, mis lubab seadusandlikul tasandil selgesõnaliselt asendada raskete pärilike haiguste ennetamiseks kunstlikul viljastamisel munarakus vigased mitokondrid terve doonori omadega. Värske töö näitab samal ajal, et aeg-ajalt võib pikema aja jooksul isegi käputäis rakku jäänud vigaseid mitokondreid terved välja süüa.

Uurimuse vanemautor Paula Amato nentis, et just nagu iga uue viljastamistehnika puhul kätkeb ka mitokondrite asendamine endas mõnikord ootamatuid riski ja eetikaküsimusi. ''Usume, et täiendavad katseklaasis tehtavad katsed ja loomkatsed on tõhususe ja ohutuse tõstmiseks hädavajalikud. Teisalt on mitokondriaalsete haiguste tõsidus mõjuv põhjus teha kliiniliste katsete algust võimalikult kiiresti,'' nentis Oregoni tervise- ja teadusülikooli endokrinoloog Amato ERR Novaatorile antud intervjuus.

''Reaalselt on džinn on juba pudelist välja lastud ja pole vähemat võimalustki seda sinna tagasi toppida. Saame vaid äärmiselt ettevaatlikult edasi liikuda''.

Amato poolt proovile pandud mitokondrite asendamise teraapia hõlmab tulevase ema rakutuuma siirdamist doonori munarakku, mille tuum on eelnevalt eemaldatud. Kuna vigast pärilikkusainet sisaldavad rakku energiaga varustavad mitokondrid jäävad koos mitokondriaalse pärilikkusainega ema munarakku, geeniviga järeltulevatele põlvedele edasi ei anta. Tegu pole aga ideaalse maailmaga. Rakutuuma siirdamisel satuvad doonorrakku reeglina mõned vigased mitokondrid.

Kuigi need moodustavad kõigist mitokondritest vähem kui kaks protsenti, võivad need valmistada protseduuri abil ilmale tulnud lastele siiski tulevikus probleeme. Võimalusele viitavad ka Amato ja tema kolleegide uued katsed. Töörühm kasutas uurimisobjektina nelja mitokondriaalsete mutatsioonidega naise munarakke. ''Siirdamise tulemusel saadud embrüotes ei leidunud vigaseid mitokondreid praktiliselt üldse. Neist kasvatatud 15 embrüonaalsest tüvirakkude liinist hakkasid kolmes ema mitokondrid doonorite omi välja sööma,'' nentis endokrinoloog.

Sama nähti aeg-ajalt ka embüonaalsetest tüvirakkudest kasvatud aju- ja südamerakkudes ning mitmetes teistes rakutüüpides. Kui sama peaks juhtuma meetodi toel ilmale tulnud laste rakkudes, võib see viia ikkagi päriliku haiguse avaldumiseni. Patsiendi enda mitokondrite osakaalu kasv taandub töörühma hinnangul mitokondriaalses pärilikkusaines nähtavatele erinevustele. Mõnikord annab muteerunud DNA eelise.

Ühe võimaliku lahendusena võiks seeläbi valida tulevikus mitokondridoonoreid just selle alusel, kui suur eelis on patsiendi või doonori mitokondritel. Toetuma peaks eelnevalt vaatluse alla võetud mudelsüsteemidele. Paraku pole võimalik eetikaprobleemide tõttu inimeste rakkudel aspekti otseselt uurida.

Samuti ei saa teha häid või põhjendatud oletusi ka paljalt pärilikkusaine põhjal. ''Ma ei usu, et hetkel on päris selge, millised tegurid ja piirkonnad mitokondriaalse pärilikkusaine pärandumist mõjutavad. Seega on äärmiselt raske ennustada, mis hakkab erinevates inimestes ja isegi sama inimese erinevates kudedes lõppude lõpuks juhtuma,'' märkis Amato.

Esialgu võiks ettevaatusabinõuna soovimatute tulemite vältimiseks lähtuda patsientide ja doonorite mitokondriaalse pärilikkusaine ehk haplotüübi sarnasusest. ''Kuigi täielikult aus olles ei saa me veel hetkel kindlad olla, et inimorganismis hakkavad juhtuma täpselt samad asjad,'' lisas endokrinoloog. Töörühma tõlgendusega pole päri sugugi mitte kõik valdkonnas tegutsevad teadlased.

Roheline tuli
Amato ja kolleegide töö ilmus samal päeval Suurbritannia inimeste viljastamise ja embrüoloogia ametile (HFEA) nõuandva teadlaskogu mitokondrite asendamist käsitleva raportiga. Töörühm märgib järeldustes, et pärast 20 aastat kestnud teadustööd on aeg küps testida teraapia tõhusust väikesemahulistes kliinilistes katsetes. HFEA langetab soovitusele tuginedes otsuse katsete alustamiseks 15. detsembril. Heakskiidu saades võivad need alata järgmise aasta märtsis või aprillis.

Edukate kliiniliste katsete korral ei tuleks ilmale aga sugugi mitte esimesed nn kolme bioloogilise vanemaga lapsed. Asendatud mitokondritega imik sündis Mehhikos juba käesoleva aasta aprillis. Analoogset tehnikat kasutati hiljuti ka Ukrainas. Sarnast, kuid olemuslikult erinevat meetodit kasutades tuli 1990. aastate lõpus Iisraelis, Taiwanis ja USA-s ilmale kokku 30 last. Mõni aasta hiljem lõpetati need aga mitmeid lapsi tabanud arenguhäirete tõttu.

''Oleme juba näinud, et teraapiat rakendatakse leebema regulatiivse järelevalvega riikides. Tunneme seetõttu survet avaldada teraapia ohutuse tõstmiseks uued tulemused nii kiiresti kui võimalik''.

''Ideaalsel juhul kiirendab see kliinilisi katseid ja seda paremini kontrollitud keskkonnas, kus saame veenduda, et need on tõepoolest heaks nii seadusandlike organisatsioonide või eetikakomisjonide poolt heakskiidetud,'' lisas Amato. Samuti tuleks tema hinnangul olla absoluutselt kindel, et lapsi jälgitakse pärast protseduuride läbiviimist pikema aja jooksul.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature.



Kaader saatest "Uudishimu tippkeskus".

Video: millal muutuvad plast ja nanoosad kasulikuks ja millal ohtlikuks

„See on jah huvitav, et kui me räägime juuspeenest ja selle all me mõtleme midagi, mis on hästi peenikene, siis tegelikult saab palju peenemaks minna,“ märgib Andres Krumme, Tallinna tehnikaülikooli polümeeride tehnoloogia professor. Õigustatult tekib küsimus, miks ülipeenike on parem kui lihtsalt peenike?

ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: