Tartu teadlaste abil avastati geenid, mis põhjustavad haruldast nahahaigust ({{commentsTotal}})

Vitiliigo ehk valge laikpigmentsus ei ole ainult kosmeetiline probleem.
Vitiliigo ehk valge laikpigmentsus ei ole ainult kosmeetiline probleem. Autor/allikas: Flickr Creative Commons/Leobenavente

Vitiliigo on suhteliselt haruldane nahahaigus, mida põdes ka legend Michael Jackson. Rahvusvahelise uuringuga, milles tegid kaasa ka eesti teadlased, leiti geenid, mis vitiliigot mõjutavad.

Rahva seas on haigus tuntud ka kui laikpigmenditus või valge laikpigmentsus, mis tekib melaniini ebaühtlase jaotumise tõttu ja tekitab nahale valgeid laike.

Haigus esineb kuni kahel protsendil rahvastikust ja liigitub autoimmuunhaiguste alla. Autoimmuunhaigused on haigused, mille puhul inimest muidu kaitsev immuunsüsteem ise vaenlasena inimese organismi vastu pöördub. Kuigi teadlased ei tea siiani, mis täpselt autoimmuunhaigusi põhjustab, on uuringute põhjal jõutud järelduseni, et tõenäoliselt on osaliseks mõjutajaks geenid, kuid samas ka toitumine, elustiil ja meid ümbritsev keskkond.

Rahvusvaheline kliiniline uuring avastas 23 uut geenipiirkonda, mis võivad põhjustada vitiliigot. Need on geenid, mis osalevad vitiliigo molekulaarses patogeneesis. Uuringu juhtivautor Richard Spritz Colorado ülikooli meditsiinikoolist ütles, et sellega on kahekordistatud teadaolevate vitiliigoga seotud geenide arvu.

Eile teadusajakirjas Nature Genetics avaldatud uuringu autorite seas on ka Tartu ülikooli teadlased Sulev Kõks, Ele Prans, Külli Kingo ja Maire Karelson siirdemeditsiini ja kliinilise meditsiini instituutidest.

Avastusele eelnes ligi 5000 vitiliigo haige ning 40 000 kontrollisikuga uuring. See võimaldas defineerida täiesti uued molekulaarsed mehhanismid vitiliigo tekkimises.

“Oluline on ka see, et avastatud geenid omavad rolli veel teisteski pigmentrakkudega seotud haigustes, millest kõige tuntum on melanoom,” rääkis patofüsioloogia professor Sulev Kõks.

“Nende küsimustega on Eesti teadlased tegelenud juba viimased 10 aastat ning Tartu ülikoolis on antud teemal kaitstud kolm doktoritööd.”

Vitiliigo projekti eestvedaja dermatoloogia ja veneroloogia professor Külli Kingo sõnul on kliinilise meditsiini instituudi uuringu eesmärgiks olnud põhjalikult analüüsida immuunrakkudes tekkivaid ja rakkudevahelist informatsiooni vahendavaid valke (tsütokiine) ja melaniini tootvaid naharakke (melanotsüüte), eriti nende rolle kahjustuste tekkes vitiliigo korral.

Just autoimmuunreaktsioonide tagajärjel hävinud melanotsüüdid on põhjus, miks naharakud ei tooda enam melaniini pigmenti ja nahale ilmuvad ebaregulaarse kujuga heledad või täiesti valged laigud. Vitiliigo piirkonnas muutuvad valgeks ka karvad.

Kingo rõhutas, et vaatamata asjaolule, et vitiliigo ei põhjusta füüsilist puuet, ei saa haigust käsitleda ainult kosmeetilise probleemina. “Uuringud on näidanud, et haigestumine mõjutab tugevalt inimese elukvaliteeti ja enesehinnangut, tuues endaga kaasa mitmeid psühhosotsiaalseid probleem.”

Vitiliigosse haigestumise põhjuste selginemine lubab läbimurret ka teiste haiguste ravis, sest vitiliigo on epidemioloogiliselt seotud ka muude autoimmuunhaigustega, sealhulgas luupuse, täiskasvanute esimest tüüpi diabeedi, Adissoni tõve, reumatoidartriidi ehk hulgiliigesepõletikuga, pernitsioose aneemia ja kilpnäärmehaigustega.

Professor lisas, et kuigi tänapäeval puudub vitiliigo efektiivne ravi, on teatud efekti saavutatud paiksete immunomoduleerivate ravimite kombineerimisel valgusraviga.

“Meie töögrupi varasemate uuringute tulemused on näidanud vitiliigohaigetel põletikulise tsütokiini olulisust haiguse tekkemehhanismis ning viitavad omakorda võimalusele, et vitiliigo ravis võiks osutuda efektiivseks teise levinud kroonilise immuun-põletikulise nahahaiguse – psoriaasi – ravis kasutatavad bioloogilised ravimid. Momendil vitiliigoga haigetel bioloogilise ravi näidustus tervishoiuteenuse raames puudub, kuigi kirjanduses on avaldatud juhtude kirjeldused bioloogilise ravi efektiivsusest vitiliigohaigetel.”

Ent selles samas Nature’s avaldatud töös leiti oluline sihtmärk ravimiarenduseks ning uuringu autorid jätkavad koostööd vitiliigo ravimi arendamiseks. Kõks ja Kingo kinnitavad, et tegemist on perspektiivse ja uudse suunaga vitiliigo ja melanoomi ravis.

“Paraku viiakse edasised uuringud ellu välismaal ning ka saadav intellektuaalomand jääb välismaale, sest Eestis puudub riiklikul tasemel huvi ja tahtmine kliiniliste uuringute rahastamiseks,” sõnas Kõks. “Eesti riik ei rahastanud kliiniliste uuringute tippkeskust ning riiklik siirdemeditsiini ja kliiniliste teadusuuringute keskus sai taotletud eelarvest rahastuse vaid 30 protsendi ulatuses. Nii viiakse edasised arendused ellu partnerasutustes ja -riikides, kus on olemas soov teadustulemusi inimeste tervise heaks rakendada.”

Kas tead?

• Vitiliigo esineb 1–2 protsendil elanikkonnast.
• Pooltel patsientidel areneb vitiliigo enne 20. eluaastat.
• Vitiliigo laigud ilmnevad kõige sagedamini näol, huultel, kätel, jalgadel ja genitaalpiirkonnas.
• Kõige tüüpilisem vorm on harilik vitiliigo, mida iseloomustavad kehal laialdaselt levinud sümmeetrilised laigud.
• Praegu tõhus ravi puudub, osa patsientide puhul on raviefekt saavutatud paiksete immunomodulaatorite kombineerimisel valgusravimeetoditega.

Toimetaja: Katre Tatrik, Tartu ülikool



Ookean.Ookean.
Kalad tulid maismaale arvatust kiiremini

Kalade areng vee-elukatest maismaaloomadeks võis käia seniarvatust palju kiiremini. Nii väidavad kanada ja rootsi teadlased, kes on tänapäevaste võtetega uuesti põhjalikult läbi uurinud ühe enam kui 300 aastat tagasi Šotimaalt leitud loomafossiili.

Osama bin Laden.Osama bin Laden.
Doktoritöö analüüsis Usāma ibn Lādini sõnumeid uudse meetodiga

Tallinna ülikooli doktorant Helen Geršman uuris Saudi Araabiast pärit Usāma ibn Lādini kirjalikke ja suulisi sõnumeid retoorilisest vaatenurgast, mida pole sarnaselt varem analüüsitud.

Valguskiir andis teada valge kääbuse massi

Taevatähtede massi pole niisama lihtne mõõta. Neid ei saa ju lihtsalt kaalule asetada, aga õnneks on olemas Einsteini üldrelatiivsusteooria, mille abiga on nüüd esimest korda otseselt üle mõõdetud ühe valge kääbustähe mass.

Geenivaramule on geeniproovi andnud 52 000 inimest

Ligi viis protsenti Eesti täisealisest elanikkonnast ehk umbes 52 000 inimest on Eesti geenivaramule andnud oma geeniproovi. Tulevast sügisest hakkab geenivaramu kõigile neile, kel on geenitest tehtud, jagama tervise kohta personaalset tagasisidet. Ühtlasi loodab geenivaramu hakata lähiaastatel koguma uusi geeniproove, millest saaks infot enda geeniandmete kohta suisa ligi 500 tuhat inimest.