Geeniinfo haigusi veel ei enneta, küll aga aitab leida õiget ravi ({{commentsTotal}})

Geeniteaduse viimase aja arenguid tutvustanud Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur Tõnu Esko leiab, et suurim edasiminek on seotud genoomi uurimise tehnoloogiate arenguga ning pärilikkusaine järjestamise hinnalangusega, mis võimaldab omakorda uurida geene senisest põhjalikumalt ja leida üles need vead DNAs, mis inimesi haigeks teevad.

“See on lõputu töö, kuna DNA molekul on 2,5 meetrit pikk ja seal on 3,3 miljardit ehituskivi,” kirjeldas Esko: "Selle info lugemine võtab päris kaua aega ja selle tõlgendamisele kulub veel rohkem aega." Seega perearstilt oma geneetiliste riskide kohta infot küsida veel ei saa, kuigi teadlased selle eesmärgi poole liiguvad.

"Oleme viimased 16 aastat töötanud, et koguda informatsiooni, mille põhjal saaks panna kokku riskiprofiili, et inimene saaks kas arsti juurde minnes või lausa oma nutiseadme kaudu vaadata, mis tema riskid on,” rääkis Esko. Näiteks inimesed, kellel on suurem risk tüseneda või mõnesse haigusesse haigestuda, saaksid rohkem sporti teha või haigust aegsasti ennetama asuda.

"See ei ole tulevikumuusika, tegelikult oleme sellele üha lähemal,” arvas Esko. "Geenivaramust on meil pool juba genotüpiseeritud. Eelmisel aastal saime 2500 genoomi täisjärjestust ehk kõik need 3,3 miljardit aluspaari. Just see annab meile süvamõistmise. Ennetus on veel tulevikuteema, aga mitte väga kauge tuleviku teema."

Kuigi ennetavalt riskitegurite otsimine ei ole veel aktiivses kasutuses, on osadel patsientidel geeniuuringutest siiski juba ka reaalset kasu. Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunapi sõnul on nende keskus viimase viie aasta jooksul ülegenoomsed analüüsid kasutusele võtnud ja nende arv kasvab plahvatuslikult.

"Võin tuua enda patsientide hulgast näite kolmeaastasest poisist, kellele tehti ülegenoomne analüüs eelmise aasta suvel. Leiti geneetiline viga, mille tulemusena tema rakkudesse ei sisene selline lihtne suhkur nagu galaktoos, mis on piimasuhkru üks koostiselement,” kirjeldas Õunap. "Tänu sellele infole saame teda ravida – anname talle igapäevaselt galaktoosi juurde ja selle tulemusena suudame vähemalt osaliselt tema probleeme vähendada."

Säärased geeniuuringud on juba ka haigekassa kompenseeritava ravi nimekirjas. Geeniteadlaste töö annab sisendit ka farmakogenoomikale, mis uurib ravimite geneetilist sobivust. Samuti on arenemas personaalravimite valdkond.

“Näiteks tsüstilisele fibroosile on välja töötatud väga spetsiifiline ravim, mis töötab ainult väga spetsiifiliste mutatsioonide põhjal, aga kui seda ravimit võtta, siis sümptomid kaovad juba kuude või isegi nädalatega,” kirjeldas Tõnu Esko. "Kuigi neid haigeid on maailmas väga vähe, saab teha väga tõhusa ravimi. Ravimifirmad tegelikult väga otsivad koostööd selliste suurte andmekogudega, et mõista, millised ravimid võiks töötada ja millised mitte."

Geeniuuringute kasust rahvatervisele räägitakse ka 9.–10. juunini Tartus toimuval mainekal rahvusvahelisel geenifoorumil.

Toimetaja: Kristjan Jung, Tartu ülikool



Õpilaste teadusajakirjas Akadeemiake on teadlaste range eelretsenseerimise läbinud kaheksa värsket õpilasteuurimust. Akadeemiakese toimetus tegi koos ERR Novaatoriga kolmest tööst kokkuvõtted.
Taimetarkus
Karulauk.Karulauk.
Laansoo: inimeste taimeteadlikkus võiks olla kõrgem

Botaanik Urmas Laansoo sõnul on viimastel aastatel kasvanud ravim- ja metsataimede populaarsus, kuid inimeste teadlikkus pole menukusele järele jõudnud. Sestap leiab Laansoo, et korilusentusiastid peaksid tegema rohkem kodutööd enne kui metsast tundmatu leht või õis koju tuuakse. 

Ravimtaimena tuntud nõgesest saab matka tarbeks ka hea köie.Ravimtaimena tuntud nõgesest saab matka tarbeks ka hea köie.

Etnobotaanik: rahvas on ikka leidnud taimedele nutikaid kasutusviise

Etnobotaanik Raivo Kalle nendib, et meie eelkäijad on olnud taimeriigiga rohkem ühenduses ja leidnud kõigile metsasaadustele rakendust. Samas on teadlase hinnangul viimastel aastatel taimeteadlikkus kasvanud, mistõttu on ka linnainimesed taastamas sidet loodusega. 

TõstmineTõstmine
Vaid spordijook ei pane lihast kasvama

Hargnenud ahelaga aminohapped leutsiin, valiin ja isoleutsiin kannavad spordijookides koos lühendit BCAA. Leutsiin, valiin ja isoleutsiin moodustavad üle kolmandiku meie lihaskiust. Kuid lihaskasvu täiemahuliseks stimuleerimiseks vaid neist ei piisa.

Denisovlase piimahammas.Denisovlase piimahammas.
100 000 aasta vanune piimahammas heitis valgust salapärasele inimrühmale

Enam kui 100 000 aasta eest kaotas 10–12 aasta vanune laps kaugel Siberi sügavustes ühe oma võimsatest piimahammastest. Tegu polnud tänapäeva mõistes päris tavalise tüdrukuga. Teadlased järeldavad hambast eraldatud DNA põhjal, et denislastena tuntud ürginimesed kasutasid Altai mägedes asuvat Denisi koopast peatuspaigana seniteatust kümneid tuhandeid aastaid varem.

Vanem, kes pahandust teinud või halva hinde saanud last tutistab, annab talle laksu või rihma, soovib oma sõnul õpetada niiviisi lapsele õiget käitumist. Tegelikult näitab selline tegu vanemakohust täitva täiskasvanu toimetulematust oma ärevuse ja stressiVanem, kes pahandust teinud või halva hinde saanud last tutistab, annab talle laksu või rihma, soovib oma sõnul õpetada niiviisi lapsele õiget käitumist. Tegelikult näitab selline tegu vanemakohust täitva täiskasvanu toimetulematust oma ärevuse ja stressi
Laste kehaline karistamine jäägu minevikku

Füüsiline karistamine õpetab pigem vägivalla heakskiitmist kui vastutustundlikku ja teistega arvestavat käitumist ning läbirääkimistel põhinevat probleemide lahendamist, kirjutab Kadri Soo kultuurilehes Sirp. Kadri Soo on Tartu ülikooli ühiskonna­teaduste instituudi sotsiaalpoliitika assistent.

Lennukiirus määrab linnumuna kuju

Üllatavalt paljudel linnuliikidel ei ole munad üldse eriti munakujulised, nii nagu me seda munakuju enamasti ju peamiselt kanamunade põhjal ette kujutame. Kakumunad on peaaegu täiesti ümarad, koolibrimunad on küll piklikud, kuid mõlemast otsast ühesugused, kurvitsalistel aga jälle on munad peaaegu veetilga kujulised. Mis siis linnumuna kuju määrab?