Geeniinfo haigusi veel ei enneta, küll aga aitab leida õiget ravi ({{commentsTotal}})

Geeniteaduse viimase aja arenguid tutvustanud Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur Tõnu Esko leiab, et suurim edasiminek on seotud genoomi uurimise tehnoloogiate arenguga ning pärilikkusaine järjestamise hinnalangusega, mis võimaldab omakorda uurida geene senisest põhjalikumalt ja leida üles need vead DNAs, mis inimesi haigeks teevad.

“See on lõputu töö, kuna DNA molekul on 2,5 meetrit pikk ja seal on 3,3 miljardit ehituskivi,” kirjeldas Esko: "Selle info lugemine võtab päris kaua aega ja selle tõlgendamisele kulub veel rohkem aega." Seega perearstilt oma geneetiliste riskide kohta infot küsida veel ei saa, kuigi teadlased selle eesmärgi poole liiguvad.

"Oleme viimased 16 aastat töötanud, et koguda informatsiooni, mille põhjal saaks panna kokku riskiprofiili, et inimene saaks kas arsti juurde minnes või lausa oma nutiseadme kaudu vaadata, mis tema riskid on,” rääkis Esko. Näiteks inimesed, kellel on suurem risk tüseneda või mõnesse haigusesse haigestuda, saaksid rohkem sporti teha või haigust aegsasti ennetama asuda.

"See ei ole tulevikumuusika, tegelikult oleme sellele üha lähemal,” arvas Esko. "Geenivaramust on meil pool juba genotüpiseeritud. Eelmisel aastal saime 2500 genoomi täisjärjestust ehk kõik need 3,3 miljardit aluspaari. Just see annab meile süvamõistmise. Ennetus on veel tulevikuteema, aga mitte väga kauge tuleviku teema."

Kuigi ennetavalt riskitegurite otsimine ei ole veel aktiivses kasutuses, on osadel patsientidel geeniuuringutest siiski juba ka reaalset kasu. Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunapi sõnul on nende keskus viimase viie aasta jooksul ülegenoomsed analüüsid kasutusele võtnud ja nende arv kasvab plahvatuslikult.

"Võin tuua enda patsientide hulgast näite kolmeaastasest poisist, kellele tehti ülegenoomne analüüs eelmise aasta suvel. Leiti geneetiline viga, mille tulemusena tema rakkudesse ei sisene selline lihtne suhkur nagu galaktoos, mis on piimasuhkru üks koostiselement,” kirjeldas Õunap. "Tänu sellele infole saame teda ravida – anname talle igapäevaselt galaktoosi juurde ja selle tulemusena suudame vähemalt osaliselt tema probleeme vähendada."

Säärased geeniuuringud on juba ka haigekassa kompenseeritava ravi nimekirjas. Geeniteadlaste töö annab sisendit ka farmakogenoomikale, mis uurib ravimite geneetilist sobivust. Samuti on arenemas personaalravimite valdkond.

“Näiteks tsüstilisele fibroosile on välja töötatud väga spetsiifiline ravim, mis töötab ainult väga spetsiifiliste mutatsioonide põhjal, aga kui seda ravimit võtta, siis sümptomid kaovad juba kuude või isegi nädalatega,” kirjeldas Tõnu Esko. "Kuigi neid haigeid on maailmas väga vähe, saab teha väga tõhusa ravimi. Ravimifirmad tegelikult väga otsivad koostööd selliste suurte andmekogudega, et mõista, millised ravimid võiks töötada ja millised mitte."

Geeniuuringute kasust rahvatervisele räägitakse ka 9.–10. juunini Tartus toimuval mainekal rahvusvahelisel geenifoorumil.

Toimetaja: Kristjan Jung, Tartu ülikool



Ookean.Ookean.
Kalad tulid maismaale arvatust kiiremini

Kalade areng vee-elukatest maismaaloomadeks võis käia seniarvatust palju kiiremini. Nii väidavad kanada ja rootsi teadlased, kes on tänapäevaste võtetega uuesti põhjalikult läbi uurinud ühe enam kui 300 aastat tagasi Šotimaalt leitud loomafossiili.

Osama bin Laden.Osama bin Laden.
Doktoritöö analüüsis Usāma ibn Lādini sõnumeid uudse meetodiga

Tallinna ülikooli doktorant Helen Geršman uuris Saudi Araabiast pärit Usāma ibn Lādini kirjalikke ja suulisi sõnumeid retoorilisest vaatenurgast, mida pole sarnaselt varem analüüsitud.

Valguskiir andis teada valge kääbuse massi

Taevatähtede massi pole niisama lihtne mõõta. Neid ei saa ju lihtsalt kaalule asetada, aga õnneks on olemas Einsteini üldrelatiivsusteooria, mille abiga on nüüd esimest korda otseselt üle mõõdetud ühe valge kääbustähe mass.

Geenivaramule on geeniproovi andnud 52 000 inimest

Ligi viis protsenti Eesti täisealisest elanikkonnast ehk umbes 52 000 inimest on Eesti geenivaramule andnud oma geeniproovi. Tulevast sügisest hakkab geenivaramu kõigile neile, kel on geenitest tehtud, jagama tervise kohta personaalset tagasisidet. Ühtlasi loodab geenivaramu hakata lähiaastatel koguma uusi geeniproove, millest saaks infot enda geeniandmete kohta suisa ligi 500 tuhat inimest.