Geeniinfo haigusi veel ei enneta, küll aga aitab leida õiget ravi ({{commentsTotal}})

Geeniteaduse viimase aja arenguid tutvustanud Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur Tõnu Esko leiab, et suurim edasiminek on seotud genoomi uurimise tehnoloogiate arenguga ning pärilikkusaine järjestamise hinnalangusega, mis võimaldab omakorda uurida geene senisest põhjalikumalt ja leida üles need vead DNAs, mis inimesi haigeks teevad.

“See on lõputu töö, kuna DNA molekul on 2,5 meetrit pikk ja seal on 3,3 miljardit ehituskivi,” kirjeldas Esko: "Selle info lugemine võtab päris kaua aega ja selle tõlgendamisele kulub veel rohkem aega." Seega perearstilt oma geneetiliste riskide kohta infot küsida veel ei saa, kuigi teadlased selle eesmärgi poole liiguvad.

"Oleme viimased 16 aastat töötanud, et koguda informatsiooni, mille põhjal saaks panna kokku riskiprofiili, et inimene saaks kas arsti juurde minnes või lausa oma nutiseadme kaudu vaadata, mis tema riskid on,” rääkis Esko. Näiteks inimesed, kellel on suurem risk tüseneda või mõnesse haigusesse haigestuda, saaksid rohkem sporti teha või haigust aegsasti ennetama asuda.

"See ei ole tulevikumuusika, tegelikult oleme sellele üha lähemal,” arvas Esko. "Geenivaramust on meil pool juba genotüpiseeritud. Eelmisel aastal saime 2500 genoomi täisjärjestust ehk kõik need 3,3 miljardit aluspaari. Just see annab meile süvamõistmise. Ennetus on veel tulevikuteema, aga mitte väga kauge tuleviku teema."

Kuigi ennetavalt riskitegurite otsimine ei ole veel aktiivses kasutuses, on osadel patsientidel geeniuuringutest siiski juba ka reaalset kasu. Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunapi sõnul on nende keskus viimase viie aasta jooksul ülegenoomsed analüüsid kasutusele võtnud ja nende arv kasvab plahvatuslikult.

"Võin tuua enda patsientide hulgast näite kolmeaastasest poisist, kellele tehti ülegenoomne analüüs eelmise aasta suvel. Leiti geneetiline viga, mille tulemusena tema rakkudesse ei sisene selline lihtne suhkur nagu galaktoos, mis on piimasuhkru üks koostiselement,” kirjeldas Õunap. "Tänu sellele infole saame teda ravida – anname talle igapäevaselt galaktoosi juurde ja selle tulemusena suudame vähemalt osaliselt tema probleeme vähendada."

Säärased geeniuuringud on juba ka haigekassa kompenseeritava ravi nimekirjas. Geeniteadlaste töö annab sisendit ka farmakogenoomikale, mis uurib ravimite geneetilist sobivust. Samuti on arenemas personaalravimite valdkond.

“Näiteks tsüstilisele fibroosile on välja töötatud väga spetsiifiline ravim, mis töötab ainult väga spetsiifiliste mutatsioonide põhjal, aga kui seda ravimit võtta, siis sümptomid kaovad juba kuude või isegi nädalatega,” kirjeldas Tõnu Esko. "Kuigi neid haigeid on maailmas väga vähe, saab teha väga tõhusa ravimi. Ravimifirmad tegelikult väga otsivad koostööd selliste suurte andmekogudega, et mõista, millised ravimid võiks töötada ja millised mitte."

Geeniuuringute kasust rahvatervisele räägitakse ka 9.–10. juunini Tartus toimuval mainekal rahvusvahelisel geenifoorumil.

Toimetaja: Kristjan Jung, Tartu ülikool



Haigushüvitiste muudatuse kord muutis märkimisväärselt töötajate haiguskäitumist.Haigushüvitiste muudatuse kord muutis märkimisväärselt töötajate haiguskäitumist.
Haiguspäevade reform oli edukas, kuid kaotajaks on jälle madalapalgalised

Kaheksa aastat tagasi kehtima hakanud uus haiguspäevade hüvitamise kord on vähendanud haiguse tõttu töölt puudumisi kolmandiku võrra.

Tartu Ülikooli bioinformaatika professor Jaak Vilo.Tartu Ülikooli bioinformaatika professor Jaak Vilo.
Vilo: riigist sõltub, kas IT-firmadele jagub tehisintellekti arendajaid

Kui veel viie aasta eest soovisid IT-ettevõtted peamiselt programmeerijaid ning tehisintellekti spetsialistide vastu oli huvi leige, siis nüüd otsivad needsamad firmad tikutulega just tehisintellekti arendajaid. Tartu ülikooli bioinformaatika professor Jaak Vilo ültes teadussaates „Labor“, et praegu on riigi valik, kui palju neid tippspetsialiste suudavad ülikoolid koolitada.

Mida uskuda, mida mitte?Mida uskuda, mida mitte?
See ei ole tõde enne, kui Sergei Lavrov seda eitab ehk infosõda 2.0

Sellise märkusega võeti kokku neljapäevane infosõja-teemaline paneelarutelu rahvusvahelises kaitseuuringute keskuses. Infosõda ei ole iseenesest meile võõras mõiste – sarnaseid strateegilisi püüdeid elanikkonna teadvust mõjutada on dokumenteeritud juba ammu. Sisuliselt ei tehta praegusel ajal midagi teistmoodi, ainult vahendid on teised. Võitluses propagandistliku sisuga on võtmetähtsus eelkõige meediaharitusel, aga ka heal huumorimeelel, selgus arutelu käigus.

Arukask (Betula pendula) Soomes.
Maaülikooli teadlased andsid panuse arukase genoomi järjestamisse

Helsingi ülikooli professorite Jarkko Salojärvi ja Jaakko Kangasjärvi teadusrühm, kuhu kuulusid ka Eesti maaülikooli teadlased, avaldas arukase genoomiuuringu tulemused. Kaskede loodusliku kohanemismehhanismi mõistmine lisab uusi teadmisi geenitehnoloogiasse ning metsade biotehnoloogiasse.

WannaCry rünnakut oleks viga siduda ühe üksiku tegijaga.WannaCry rünnakut oleks viga siduda ühe üksiku tegijaga.
Küberekspert lunavararünnakust: tarvis läheks palju suuremat vapustust

Maailmas kümneid tuhandeid arvuteid tabanud WannaCry rünnakut oleks viga seostada vaid ühe organisatsiooni või rühmitusega, leiab küberjulgeoleku ekspert James Scott. Inimeste valvsuse tõstmiseks ja küberhügieeni parandamiseks läheb tarvis aga märksa suuremat vapustust.