Tartu teadlaste uuring selgitab vastsündinute arenguanomaaliate tekkimist ({{commentsTotal}})

Nelja päeva vanune inimembrüo. Munaraku kest on avatud, selle seest paistavad embrüorakud, munaraku pinnal on näha ka spermatosoide.
Nelja päeva vanune inimembrüo. Munaraku kest on avatud, selle seest paistavad embrüorakud, munaraku pinnal on näha ka spermatosoide. Autor/allikas: Yorgos Nikas, Wellcome Images

Kui ema munarakus või isa seemnerakus esineb liigne kromosoom, võib nende lapsel tekkida tõsine geneetiline haigus. Hiljutisest Belgia-Eesti uuringust selgus, kuidas tekivad kromosoomide defektid embrüo rakkude jagunemise käigus arengu esimese 2–3 päeva jooksul.

Kuna inimembrüote uurimine on seotud eetiliste ja õiguslike probleemidega, on neid keeruline saada, seega kasutatakse embrüo esimese nädala arengu uurimiseks sageli teiste imetajate embrüoid. Leuveni katoliku ülikooli, Tartu ülikooli, Genti ülikooli ja tervisetehnoloogiate arenduskeskuse (TerviseTAK) teadlased kasutasidki uuringus veise kahe ja kolme päeva vanuseid embrüoid, mis olid saadud kehavälisel viljastamisel.

Veise kaheksarakuliste embrüote kromosoomide analüüsil selgus, et ainult neljandik embrüotest on geneetiliselt terved ja igas embrüo rakus on õige arv ehk 60 kromosoomi. Seevastu 75% embrüote puhul leidub vähemalt ühes rakus liigne kromosoom või kromosoomide struktuuri defekt – näiteks on teatud kromosoomipiirkond kadunud.

Uuringus osalenud Tartu ülikooli doktorant Olga Tšuiko sõnul ei tulnud see fakt talle üllatusena, kuna ka inimese kehavälise viljastamise ehk IVF embrüotel on väga sageli erinevaid kromosoomide mutatsioone. See on ka üks põhjus, miks IVF protseduur ebaõnnestub.

Tartu ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudi professori Ants Kure sõnul tuvastati uuringuga, et varajase embrüo rakkude jagunemise käigus lahknevad emalt ja isalt pärandunud kromosoomid erinevatesse rakkudesse.

"Kuidas see toimub, et pärast viljastumist, embrüorakkude jagunemise käigus ema- ja isapoolne pärilik materjal üksteisest eraldatakse, jääb praegu selgusetuks," ütles Kurg. "Siiski tuvastasime 40% juhtudel veise embrüotes rakke, mis sisaldasid ainult isa või ema kromosoome."

Tartu ülikooli naistekliiniku professori ja TerviseTAKi juhataja Andres Salumetsa hinnangul aitavad sellised avastused muuta inimese lastetusravi ehk IVF protseduuri tõhusamaks.

“IVF embrüote kromosoome on võimalik enne emakasse siirdamist analüüsida. Kas sarnane haiguste tekkemehhanism võib esineda ka inimesel ja kas see aitaks selgitada laste arenguanomaaliate teket – sellele küsimusele me veel vastust ei tea, aga see on küllaltki tõenäoline,” arvas Salumets.

Uuringutulemusi tutvustav artikkel avaldati ajakirjas Genome Research.

Toimetaja: Kristjan Jung, Tartu ülikool



Ookean.Ookean.
Kalad tulid maismaale arvatust kiiremini

Kalade areng vee-elukatest maismaaloomadeks võis käia seniarvatust palju kiiremini. Nii väidavad kanada ja rootsi teadlased, kes on tänapäevaste võtetega uuesti põhjalikult läbi uurinud ühe enam kui 300 aastat tagasi Šotimaalt leitud loomafossiili.

Osama bin Laden.Osama bin Laden.
Doktoritöö analüüsis Usāma ibn Lādini sõnumeid uudse meetodiga

Tallinna ülikooli doktorant Helen Geršman uuris Saudi Araabiast pärit Usāma ibn Lādini kirjalikke ja suulisi sõnumeid retoorilisest vaatenurgast, mida pole sarnaselt varem analüüsitud.

Valguskiir andis teada valge kääbuse massi

Taevatähtede massi pole niisama lihtne mõõta. Neid ei saa ju lihtsalt kaalule asetada, aga õnneks on olemas Einsteini üldrelatiivsusteooria, mille abiga on nüüd esimest korda otseselt üle mõõdetud ühe valge kääbustähe mass.

Geenivaramule on geeniproovi andnud 52 000 inimest

Ligi viis protsenti Eesti täisealisest elanikkonnast ehk umbes 52 000 inimest on Eesti geenivaramule andnud oma geeniproovi. Tulevast sügisest hakkab geenivaramu kõigile neile, kel on geenitest tehtud, jagama tervise kohta personaalset tagasisidet. Ühtlasi loodab geenivaramu hakata lähiaastatel koguma uusi geeniproove, millest saaks infot enda geeniandmete kohta suisa ligi 500 tuhat inimest.