Tartu ülikooli teadlased said haruldase sündroomi uurimiseks suure teadusgrandi ({{commentsTotal}})

Tartu ülikooli patofüsioloogia professor Sulev Kõks.
Tartu ülikooli patofüsioloogia professor Sulev Kõks. Autor/allikas: Postimees/Scanpix

Tartu ülikooli meditsiiniteadlaste uurimisrühm, mis on juba 13 aastat järjepidevalt tegelenud haruldase Wolframi sündroomi uurimisega, sai edasisteks ravimiuuringuteks Briti meditsiiniuuringute nõukogult 700 000 naela suuruse toetuse.

“Meie roll on teostada pre-kliinilisi ravimiuuringuid ühe ravimikandidaadiga. Oleme oma laboris arendanud Wolframi sündroomi mudeli, mida selles projektis kasutame,” räägib patofüsioloogia professor Sulev Kõks. Ta lisab, et kopsakas teadusraha annab võimaluse rakenduslikuks läbimurdeks võitluses seni ravimatu haigusega.

Koos Ühendkuningriigi teadlastega saadud teadustoetus läheb siirdemeditsiinilisteks uuringuteks ning annab lootust perekondadele, kus kasvavad Wolframi sündroomiga lapsed. Sündroom on saanud nime Donald Justin Wolframi järgi, kes seda 1939. aastal esimesena kirjeldas.

Võrdlemisi haruldane Wolframi sündroom tekib inimesel volframiini geeni (WFS1) puudulikkuse korral. Muteerununa põhjustab geen ühteaegu kahte tüüpi diabeeti, lisaks ähvardab haigestunud inimest kurdiks ja pimedaks jäämine. Geenirike on lähedalt seotud ka meeleolu- ja psüühikahäirete tekkimisega.

“Hinnanguliselt kakskümmend viis protsenti elanikkonnast peaks kandma mingeid defekte selles geenis,” on professor Sulev Kõks rääkinud ETV teadussaates “Püramiidi tipus”, rõhutades, et meditsiiniteadlased teavad selle geeni kas täieliku või osalise defekti levikust populatsioonis veel võrdlemisi vähe. “Nende inimeste saatus on üsna kurb, sest nad surevad kolmekümnendates eluaastates,” ütles Kõks. Haiguse muudab iseäranis raskeks asjaolu, et patsiendil on raske leida organsüsteemi, mis ei oleks kahjustunud.

Enama kui kuuesaja variatsiooniga volframiini geeni uurimiseni jõudis professor üle kümne aasta tagasi, kui otsis meeleoluhäirete tekkimise põhjuseid. Toona teaduskirjandust lugedes leidis ta viiteid sellele, et Wolframini sündroomi all kannatavate inimeste lähisugulaste hulgas esineb märkimisväärsel arvul ehk kuni 26 korda sagedamini psühhiaatrilisi häireid. Sealt tekkis mõte, et volframiini geen võiks vähemalt mingil määral ära seletada depressiooni tekkimise.

Volframiini geen, mille üks funktsioone on olla osa nn puhversüsteemist ja kaitsta inimest kõikvõimalike üledooside korral (nt liigne toit, suur stress jne) ning aidata organismil erinevaid olukordi taluda. Katsed laborihiirtega on näidanud, et volframiini geeni rikkega organism ei suuda korrektselt hormoone aktiveerida, näiteks diabeedi korral insuliini toota. Täpselt samamoodi tekitavad mutatsioonid antud geenis meeleoluhäireid – stressi korral, mis toob ajus kaasa keemilised muutused, ei aktiveerita korralikult olulisi peptiide ehk molekule, mis koosnevad peptiidsidemetega üksteise külge aheldatud aminohapetest.

Tartu ülikooli ja Birminghami ülikooli teadlaste uus koostööprojekt võimaldab varasemate uuringute baasil edasi liikuda ja keskenduda võimalike ravimeetodite testimisele.
“Wolframi sündroom ja selle modelleerimise eesmärgiks oli ühe geeni funktsiooni fundamentaalne uurimine. Saadud andmed lubasid oletada võimalikku ravistrateegiat sellele äärmiselt traagilisele sündroomile. Meie teadustöö leidis vajaliku tähelepanu ning koos välispartnerite ja rahastusega on võimalik saavutada selles uurimissuunas uus tase,“ võtab professor Sulev Kõks kokku eesootavad väljakutsed.

 



Ookean.Ookean.
Kalad tulid maismaale arvatust kiiremini

Kalade areng vee-elukatest maismaaloomadeks võis käia seniarvatust palju kiiremini. Nii väidavad kanada ja rootsi teadlased, kes on tänapäevaste võtetega uuesti põhjalikult läbi uurinud ühe enam kui 300 aastat tagasi Šotimaalt leitud loomafossiili.

Osama bin Laden.Osama bin Laden.
Doktoritöö analüüsis Usāma ibn Lādini sõnumeid uudse meetodiga

Tallinna ülikooli doktorant Helen Geršman uuris Saudi Araabiast pärit Usāma ibn Lādini kirjalikke ja suulisi sõnumeid retoorilisest vaatenurgast, mida pole sarnaselt varem analüüsitud.

Valguskiir andis teada valge kääbuse massi

Taevatähtede massi pole niisama lihtne mõõta. Neid ei saa ju lihtsalt kaalule asetada, aga õnneks on olemas Einsteini üldrelatiivsusteooria, mille abiga on nüüd esimest korda otseselt üle mõõdetud ühe valge kääbustähe mass.

Geenivaramule on geeniproovi andnud 52 000 inimest

Ligi viis protsenti Eesti täisealisest elanikkonnast ehk umbes 52 000 inimest on Eesti geenivaramule andnud oma geeniproovi. Tulevast sügisest hakkab geenivaramu kõigile neile, kel on geenitest tehtud, jagama tervise kohta personaalset tagasisidet. Ühtlasi loodab geenivaramu hakata lähiaastatel koguma uusi geeniproove, millest saaks infot enda geeniandmete kohta suisa ligi 500 tuhat inimest.