Tartu ülikooli teadlased said haruldase sündroomi uurimiseks suure teadusgrandi ({{commentsTotal}})

Tartu ülikooli patofüsioloogia professor Sulev Kõks.
Tartu ülikooli patofüsioloogia professor Sulev Kõks. Autor/allikas: Postimees/Scanpix

Tartu ülikooli meditsiiniteadlaste uurimisrühm, mis on juba 13 aastat järjepidevalt tegelenud haruldase Wolframi sündroomi uurimisega, sai edasisteks ravimiuuringuteks Briti meditsiiniuuringute nõukogult 700 000 naela suuruse toetuse.

“Meie roll on teostada pre-kliinilisi ravimiuuringuid ühe ravimikandidaadiga. Oleme oma laboris arendanud Wolframi sündroomi mudeli, mida selles projektis kasutame,” räägib patofüsioloogia professor Sulev Kõks. Ta lisab, et kopsakas teadusraha annab võimaluse rakenduslikuks läbimurdeks võitluses seni ravimatu haigusega.

Koos Ühendkuningriigi teadlastega saadud teadustoetus läheb siirdemeditsiinilisteks uuringuteks ning annab lootust perekondadele, kus kasvavad Wolframi sündroomiga lapsed. Sündroom on saanud nime Donald Justin Wolframi järgi, kes seda 1939. aastal esimesena kirjeldas.

Võrdlemisi haruldane Wolframi sündroom tekib inimesel volframiini geeni (WFS1) puudulikkuse korral. Muteerununa põhjustab geen ühteaegu kahte tüüpi diabeeti, lisaks ähvardab haigestunud inimest kurdiks ja pimedaks jäämine. Geenirike on lähedalt seotud ka meeleolu- ja psüühikahäirete tekkimisega.

“Hinnanguliselt kakskümmend viis protsenti elanikkonnast peaks kandma mingeid defekte selles geenis,” on professor Sulev Kõks rääkinud ETV teadussaates “Püramiidi tipus”, rõhutades, et meditsiiniteadlased teavad selle geeni kas täieliku või osalise defekti levikust populatsioonis veel võrdlemisi vähe. “Nende inimeste saatus on üsna kurb, sest nad surevad kolmekümnendates eluaastates,” ütles Kõks. Haiguse muudab iseäranis raskeks asjaolu, et patsiendil on raske leida organsüsteemi, mis ei oleks kahjustunud.

Enama kui kuuesaja variatsiooniga volframiini geeni uurimiseni jõudis professor üle kümne aasta tagasi, kui otsis meeleoluhäirete tekkimise põhjuseid. Toona teaduskirjandust lugedes leidis ta viiteid sellele, et Wolframini sündroomi all kannatavate inimeste lähisugulaste hulgas esineb märkimisväärsel arvul ehk kuni 26 korda sagedamini psühhiaatrilisi häireid. Sealt tekkis mõte, et volframiini geen võiks vähemalt mingil määral ära seletada depressiooni tekkimise.

Volframiini geen, mille üks funktsioone on olla osa nn puhversüsteemist ja kaitsta inimest kõikvõimalike üledooside korral (nt liigne toit, suur stress jne) ning aidata organismil erinevaid olukordi taluda. Katsed laborihiirtega on näidanud, et volframiini geeni rikkega organism ei suuda korrektselt hormoone aktiveerida, näiteks diabeedi korral insuliini toota. Täpselt samamoodi tekitavad mutatsioonid antud geenis meeleoluhäireid – stressi korral, mis toob ajus kaasa keemilised muutused, ei aktiveerita korralikult olulisi peptiide ehk molekule, mis koosnevad peptiidsidemetega üksteise külge aheldatud aminohapetest.

Tartu ülikooli ja Birminghami ülikooli teadlaste uus koostööprojekt võimaldab varasemate uuringute baasil edasi liikuda ja keskenduda võimalike ravimeetodite testimisele.
“Wolframi sündroom ja selle modelleerimise eesmärgiks oli ühe geeni funktsiooni fundamentaalne uurimine. Saadud andmed lubasid oletada võimalikku ravistrateegiat sellele äärmiselt traagilisele sündroomile. Meie teadustöö leidis vajaliku tähelepanu ning koos välispartnerite ja rahastusega on võimalik saavutada selles uurimissuunas uus tase,“ võtab professor Sulev Kõks kokku eesootavad väljakutsed.

 



Kaader saatest "Uudishimu tippkeskus".

Video: millal muutuvad plast ja nanoosad kasulikuks ja millal ohtlikuks

„See on jah huvitav, et kui me räägime juuspeenest ja selle all me mõtleme midagi, mis on hästi peenikene, siis tegelikult saab palju peenemaks minna,“ märgib Andres Krumme, Tallinna tehnikaülikooli polümeeride tehnoloogia professor. Õigustatult tekib küsimus, miks ülipeenike on parem kui lihtsalt peenike?

ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: